胆管先天性畸形
一、先天性胆管闭锁
先天性胆管闭锁病因不明，是胆管先天性发育障碍所致的胆管梗阻，是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因。病变可累及整个胆管，亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管，其中以肝外胆管闭锁常见，占85%～90%。女性多于男性。
（一）病理
胆管闭锁所致梗阻性黄疸，可致肝细胞损害、肝脏淤胆肿大、胆汁性肝硬化等。按闭锁部位可分为肝内型、肝外型和混合型3型。
（二）临床表现
（1）黄疸：梗阻性黄疸是本病突出表现。一般出生时并无黄疸，1～2周后出现，呈进行性加深，并可有陶土色大便、浓茶样尿等。
（2）营养及发育不良：初期患儿情况良好，营养发育正常。随后一般情况逐渐恶化，至3～4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。
（3）肝脾大：是本病特点。出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，2～3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压症。最终常因感染、出血、肝衰竭、肝性脑病，于生后1年内死亡。
（三）诊断
凡出生后1～2个月出现持续性黄疸，陶土色大便，伴肝大者均应怀疑本病。下列各点有助于确诊：①黄疸超过3～4周仍呈进行性加重，对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗试验无反应；血清胆红素动态观测呈持续上升，且以直接胆红素升高为主。②十二指肠引流液内无胆汁。③B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。④99mTc-EHIDA扫描肠内无核素显示。⑤ERCP和MRCP。有关报道ERCP的正确诊断率为87%～90%，并能显示胆管闭锁的长度。
本病需与新生儿胆汁浓缩相鉴别，后者常见于新生儿肝炎、溶血病、药物（维生素K）和严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而致暂时性梗阻性黄疸，一般经1～2个月利胆或激素治疗后黄疸逐渐减轻至消退。B超、MRCP或ERCP检查对鉴别诊断有帮助。
（四）治疗
手术治疗是唯一有效方法。手术宜在出生后4个月进行，此时尚未发生不可逆性肝损伤。若手术过晚，患儿已发生胆汁性肝硬化，则预后极差。
手术方式选择如下：①部分肝外胆管通畅，胆囊大小正常者，行胆囊或肝外胆管空肠Roux-en-Y吻合。②肝外胆管完全闭锁，肝内仍有胆管腔者，行Kasai肝门胆管空肠吻合术。③肝移植：适用于肝内肝外胆管完全闭锁、已发生肝硬化和施行Kasai手术后无效的患儿。胆管闭锁是儿童肝移植的主要适应证。(https://www.daowen.com)
二、先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症可发生于肝内、肝外胆管的任何部分，因好发于胆总管，曾被称为先天性胆总管囊肿。本病好发于东方国家，尤以日本常见。女性发病多见，男女之比为1:3～1:4。幼儿期即可出现症状，约80%病例在儿童期发病。
（一）病因
未完全明了。胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素，其可能原因如下：①先天性胰胆管合流异常，胰液易反流入胆管，致胆管内膜受损，发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张。②先天性胆管发育不良。③遗传因素。
（二）病理
根据胆管扩张的部位、范围和形态，分为5种类型：①Ⅰ型：囊性扩张。临床上最常见，约占90%。可累及肝总管、胆总管的全部或部分肝管。②Ⅱ型：憩室样扩张。为胆总管壁侧方局限性扩张呈憩室样膨出，临床少见。③Ⅲ型：胆总管开口部囊性脱垂。胆总管末端十二指肠开口附近的局限性囊性扩张，脱垂坠入十二指肠腔内，常可致胆管部分梗阻。④Ⅳ型：肝内外胆管扩张。肝内胆管有大小不一的多发性囊性扩张，肝外胆管亦呈囊性扩张。⑤Ⅴ型：肝内胆管扩张（Caroli病）。肝内胆管多发性囊性扩张伴肝纤维化，肝外胆管无扩张。其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10～20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%。
（三）临床表现
典型临床表现为腹痛、腹部包块和黄疸“三联征”。症状多呈间歇性发作。腹痛位于上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80%以上病人右上腹部可扪及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可出现黄疸持续加深，腹痛加重，肿块有触痛，并有畏寒、发热等表现。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。
（四）诊断
对于有典型“三联征”及反复发作胆管炎者诊断不难。B超、MRCP、ERCP、PTC、胆管造影等检查对确诊有帮助。
（五）治疗
本病一经确诊应尽早手术，否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合是本病的主要治疗手段，疗效好。单纯囊肿-胃肠道吻合术，现已基本废弃。并发严重感染或穿孔等病情危重者，可先采用囊肿造瘘外引流术，待症状控制、黄疸消退、一般情况改善后，再行二期囊肿切除和胆肠内引流术。对于合并局限性肝内胆管扩张者，可同时行病变段肝切除术。如肝内胆管扩张、病变累及全肝或已并发肝硬化，可考虑施行肝移植手术。