“魔高一尺，道高一丈”：肿瘤遗传与筛查
恶性肿瘤是一种明显具有遗传性因素、倾向的疾病，应该说，在恶性肿瘤性疾病的发生、发展过程中，遗传性因素起到了重要的作用。在诸多的恶性肿瘤中，是父母将肿瘤易患性遗传信息传递给了自己的子女，这个说法听起来是不是有一些残忍了？但是，事实就是这样。众所周知，遗传因素是恶性肿瘤发病原因中的主要因素，家族性基因遗传性因素也是恶性肿瘤在家族中遗传、家族中高发的主要因素之一。这样的结果也就解释了部分恶性肿瘤在家族中聚集发生的现象，如乳腺癌、肺癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌和前列腺癌等。
俗话说得好：“魔高一尺，道高一丈。”既然恶性肿瘤具有明显的家族遗传倾向，对于部分恶性肿瘤的发生机制人类还没有很好地掌握和了解，部分疾病的病因还不是十分的明确，那么，应对恶性肿瘤的发生、发展我们又能做些什么呢？尤其是对于那些具有遗传倾向的恶性肿瘤我们应该怎样应对？其实，在这个方面，国外早已经有了很多成功的经验，其具体的临床实施、操作已经相当地成熟，可以为我们提供很好的应对措施，那就是对于恶性肿瘤高危人群实施具有针对性的健康筛查，以期及早地在肿瘤的早期阶段发现恶性肿瘤，再实施早期诊断、早期治疗，同样就可以很好地提高肿瘤治疗的有效率，降低肿瘤死亡率，延长患者的生存时间，改善患者的生活质量。
对于具有遗传倾向的恶性肿瘤实施有针对性的健康筛查，主要根据肿瘤的具体特点实施检查方法和检测技术。
（1）乳腺癌：乳腺癌是一种具有明确易感基因调控的，与基因遗传直接相关的恶性肿瘤。据统计表明，家族中母亲或姐妹患有乳腺癌的时候，其女儿或姐妹患乳腺癌的概率将明显升高，比一般女性高出约3倍。乳腺作为体表器官，也就具有了更加适合实施乳房自检、自查的特点，也是有利于乳腺肿瘤疾病的及早发现。对于乳腺癌的早期筛查方法，临床上推荐使用钼钯检查。乳腺癌的X线检查（又称钼钯检查）是目前发现、诊断乳腺疾病最简单、有效的筛查方式，X线影像检查的敏感性更高，它可以看到超声或核磁共振等无法看出的微小钙化病灶。目前推荐40岁以上的女性，应该每年进行1次乳腺X线钼靶检查，对于45～69岁的女性，则每1～2年进行1次。
（2）卵巢癌：上皮性卵巢癌中有20%～25%患者的发病与遗传因素相关。数据统计与肿瘤遗传研究显示，家族成员中患有乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等疾病史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌发病风险增加。目前临床上常规的筛查方法主要建议采用血液中肿瘤标志物人附睾蛋白-4（HE4）与糖类抗原-125（CA-125）的联合检测。在目前常用的筛查手段中，多数情况下血液检查会联合影像学检查一同实施，除了常规的彩超检查以外，也有采用CT，甚至是PET-CT等影像学检查实施的，部分患者也有实施循环肿瘤细胞（CTC）检测模式提早发现血液检测，这些检查技术可以为高度可疑患者的早期发现提供依据。由于年龄本身即是肿瘤发生的高危因素，因此中老年女性更是卵巢癌筛查的主要人群。
（3）结直肠癌：家族性多发性结肠息肉、家族中尤其是父母患有结直肠肿瘤的，这些都是子女发生结直肠癌的遗传性高危因素，结直肠癌的家族聚集倾向相对较高，最高可以达到30%左右。对于结直肠癌的早期筛查而言，目前没有比肠镜更好的筛查方式。多个临床指南指出，大肠癌筛查一般建议从45岁开始，每年实施至少1次大便隐血检测，每5～10年需要实施1次高质量的肠镜检查。高质量的肠镜检查（结合具体情况配合病理组织活检）是及早发现、诊断结直肠癌的主要、有效手段。(https://www.daowen.com)
（4）胃癌：胃癌的家族聚集倾向相对较低，占5%～10%左右。但是，对于具有胃癌的家族肿瘤病史，尤其是直系亲属中具有胃癌史的患者则是胃癌的危险因素，其发病风险比其他人高2～3倍。和结直肠肿瘤的早期筛查方法一致，胃镜结合必要的活组织检查也是胃癌筛查的主要手段。胃癌筛查的目的就是要发现早期胃癌，争取实施胃癌根治性手术切除配合必要的综合治疗措施，只有这样才能够获得很好的治疗效果，在此方面，我们的近邻国家日本、韩国的胃癌早期诊疗经验就值得我们好好学习和借鉴。
（5）肺癌：肺癌的遗传性倾向与肿瘤的病理组织学类型具有一定的关系，鳞状细胞癌、肺泡细胞癌的影响更大一些。近些年来，大量的研究结果显示：对于高危人群实施低剂量螺旋CT检查是肺癌筛查的主要方法，尤其对于肺癌的高危人群而言，具有很好的筛查效应。而X线片、核磁共振、PET-CT等检查均因为各自具有的不同缺点而不作为筛查的推荐。
（6）子宫内膜癌：子宫内膜癌的遗传性倾向相对较低，约占5%，具有肿瘤遗传性因素发病的患者，其发病年龄一般相对也较小，低于常规平均年龄5～8岁。目前最佳的筛查方法就是超声检查。普通超声、经阴道超声都是很好的无创检查手段，对于检查异常、高度可疑的患者，检查、诊断中建议结合分段诊刮、病理学检查等方法进一步确诊，这些也是确诊的最佳方法。
（7）胰腺癌：胰腺癌的遗传倾向虽然相对较低，与胃癌的结果和比例相似，占5%～10%。但是，如果家族中1位以上直系亲属，即父母、兄弟、姐妹、子女等罹患胰腺癌，其子女患病的概率就会大幅度增加。对于胰腺癌的筛查，目前尚没有统一的建议模式，各种检查模式的作用也略有争议，主要集中在筛查经济学方面的问题，但是，这并不是从检查实用性角度上确定超声内镜、增强CT等技术可以发现早期胰腺癌。
（8）前列腺癌：前列腺癌的发生与遗传因素具有直接的关系，直系亲属中有1人患病，其下一代发病的危险性就会增加1倍，如果是2人或2人以上发病，其下一代发病的相对危险性就会陡然叠加，增加至5～11倍。对于前列腺癌的筛查，主要是建议50岁以上的男性，应用前列腺特异性抗原（PSA）化验检查的方法实施。PSA具有低价、方便、敏感、便于动态观察等特点，我们常规理解中的超声、CT却不是很适合。对于检查中具有异常的患者，进一步实施PSA动态监测，并在必要的情况下实施核磁共振检查以明确诊断。