微卫星不稳定性(MSI)亚型

二、微卫星不稳定性(MSI)亚型

MSI是基因组不稳定性的主要表型之一,与相对年长的女性GC患者相关。TCGA研究人员报告表明,MSI亚组占所有研究肿瘤的21%,而其他组报告表明,MSI病例占GC病例的15%~55%,当然,这取决于分析的基因样本的数量。MSI病例通常以PIK3CA、ERBB-3、ERBB-2和EGFR的持续突变以及其他癌症的热点部位的突变为特征。既往的研究得出结论,GC中的MSI病例主要涉及MLH-1启动子甲基化,这是参与DNA错配修复系统的基因之一。根据MSI的水平,GC病例可分为高(MSI-H)和低(MSI-L)。相反,在任何没有微卫星不稳定性的肿瘤被归类为微卫星稳定性肿瘤(MSS)。MSI-H表型与肠型腺癌密切相关;与MSI-L或MSS的肿瘤相比,预后更好。MSI也被假设在与细胞周期控制(TGFBR-2、EPHB-2、E2F4)、DNA损伤修复(MRE1、ATR)和凋亡信号(BAX)相关的基因改变中发挥作用。(https://www.daowen.com)