法布雷氏心肌病

法布雷氏心肌病1898年由皮肤科医生William Anderson和Johannes Fabry首先报道，是一种X染色体突变导致性连锁隐形遗传、累及多器官系统的罕见出生缺陷，因此得名Anderson-Fabry病，简称Fabry病。该病由于Xq22上编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的GLA基因突变，导致α-半乳糖苷酶A的分子结构变异和酶活性低下甚至缺失，代谢底物三已糖神经酰胺（GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官（如心、肾、皮肤、血管、肺等）的细胞溶酶体内堆积，引发相应器官结构和功能受损的临床综合征。男新生儿发病率1/11万～1/4万，高于女性。

Fabry病常表现为多器官、多系统受累，男性重于女性患者。由于α-Gal A底物GL-3的沉积是一个渐进的过程，Fabry病的临床表现随着年龄增长逐渐浮现。患者通常在成年后以心脏、肾脏、皮肤受累为首要临床表现就医而被诊断。(https://www.daowen.com)

2021年3月，云南省阜外心血管病医院收治以心肌受累为主要表现的两名成年Fabry病女性患者。两位患者系姐妹关系，有肥厚型心肌病家族史，家系成员曾行基因检测，其中有20人为Fabry病致病基因携带者。此次两位患者以“慢性心衰，Fabry病，肥厚型心肌病”为主要诊断收入院治疗，入院完善检查及治疗后，联合多学科、多中心专家会诊后，患者诊断明确，治疗效果满意，病情好转出院。现根据两位患者的诊疗过程，结合Fabry病的诊疗指南，下面将介绍Fabry病导致的“肥厚型心肌病”临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。