一、临床表现

（1）心血管系统可表现为高血压、冠状动脉受累导致的心肌缺血，心脏瓣膜病变和肥厚型心肌病，严重者可表现为心绞痛、心梗和心衰。多为疾病的晚期表现和主要的死亡原因。两位患者均因心衰表现而就诊，进一步检查发现有肥厚型心肌病，心脏瓣膜病变，但未发现患者家系中有高血压患者。

（2）面容：男性患者多在12～14岁出现特征性面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。所接诊两位女性患者未出现该特征性面容，该临床表现存在性别差异。

（3）皮肤血管角质瘤常见于经典型患者，多见于“坐浴区”即脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。该两位患者入院查体全身未见血管角质瘤及皮肤角质化改变。

（4）神经系统：多数患者会出现周围神经疼痛，表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛；自主神经受累时表现为少汗或无汗；中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。两位患者均出现少汗症状，其中一位患者还合并双上肢蚁爬感及双手掌疼痛，搓揉后可稍缓解，夜间尤为甚。两位患者均为未出现缺血性脑卒中事件。(https://www.daowen.com)

（5）眼睛：特征性的表现包括结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊和视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。常为女性患者就诊的主要原因之一。两位患者虽均为女性，但均未出现角膜浑浊及视力下降症状，且家系中女性患者及基因携带者中，未发现视力受损及角膜异常患者。

（6）消化系统：多在进食后出现恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛和腹泻等症状，也可表现为吸收不良或便秘。两位患者均未出现消化道相关症状。

（7）肾脏早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿和遗尿，随病程进展可逐渐出现蛋白尿，甚至达肾病综合征水平，伴随肾功能损害，多在30岁左右进入终末期肾病。两位患者此次入院未发现肾脏受累证据。