二、辅助检查

1．实验室检查

早期常规生化检查并无特殊提示。肾脏受累时可出现蛋白尿和肾功能异常，也是很多患者就诊的主要原因。特征性的检查为外周血白细胞、血浆（血清）或培养的皮肤成纤维细胞中α-Gal A酶活性降低，血和尿中GL-3水平升高，可临床诊断大部分患者，但确诊需要GLA基因检测。两位患者既往外院检查提示24h尿蛋白升高，入院后复查24h尿蛋白正常，肾功能检查提示血肌酐轻度升高，但GFR尚处于正常范围。患者入院后检测提示肌钙蛋白、NT-pro BNP均出现升高，考虑α-GalA代谢产物糖鞘磷脂在患者心肌蓄积，导致心肌肥厚增生，导致部分心肌受损，加速心肌重构，从而出现肌钙蛋白及NT-pro BNP升高。两位患者及家系成员曾在2016年行基因检测，家系中有20人携带Fabry病致病基因GLA。且两位患者的子代均为男孩，均为GLA致病基因携带者；患者的弟弟亦为Fabry病导致肥厚型心肌病患者，其子代男孩未携带GLA致病基因，符合X染色体连锁的伴性遗传规律。根据患者及家系成员基因检测结果，结合目前出现的临床表现，目前可从基因诊断层面诊断为“Fabry病”。但由于检验能力有限，血及尿中α-Gal A酶活性检测未能实现，尚未从蛋白表达层面进一步充实Fabry病诊断。值得庆幸的是，目前已联系到可以检测α-Gal A酶活性的检测机构，已准备为家系中基因携带者进一步行酶学检测。

2．影像(https://www.daowen.com)

心脏超声检查可能会提示肥厚型心肌病，主要表现为室间隔及左室肥厚对称性肥厚，与典型肥厚型心肌病常呈现室间隔非对称肥厚稍有区别，严重者出现左室流出道梗阻可能。Fabry病累及心脏肥厚的患者心脏磁共振检查可发现：心肌对称性增厚，部分心肌肥厚可导致流出道梗阻，左室流出道可见高速血流信号。肥厚心肌延迟增强成斑片状、云雾状强化灶，考虑与糖鞘磷脂在心肌沉积相关，可与典型肥厚型心肌病相鉴别。

3．病理

该病可引起肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积，相应组织病理学具有特征性改变。此次两位患者均未行组织病理活检，未来必要时可进一步行心肌或肾脏组织活检，进一步完善充实诊断证据。