人类染色体与染色体病

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染色体是遗传信息的载体，它由核酸和蛋白质构成，是染色质在细胞分裂时期高度螺旋盘曲、折叠而成的条状或棒状结构。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，具有储存和传递遗传信息的作用。生物界中的各种物种在形态、结构和数目上都是相对恒定的，而且在世代间保持相对恒定。通过染色体复制和细胞分裂，遗传信息可以在世代之间传递。根据人类基因计划的研究成果，正常人的单倍体染色体组上有2～3万个基因，平均每条染色体上含有上千个基因。当染色体数目或结构发生改变时，会导致多个基因的表达异常或功能丧失，在人类可能表现为自发流产或染色体病患儿的出生。