人类染色体的核型
核型（karyotype）是指一个体细胞中的全部中期染色体，按其大小、形态特征、分组配对、顺序排列所构成的图像（图2-2-3）。对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析（karyotype analysis）。一个体细胞的核型既可以代表该个体的染色体特征也可以作为该物种染色体特征的描述。
图2-2-3 正常男性核型
Denver体制是世界通用的正常人类核型的描述体系，确立于1960年美国丹佛市召开的第一届国际细胞遗传学会议。该体制将人类的22对常染色体由大到小依次编为1～22号，并分为A、B、C、D、E、F、G七个组，A组最大，G组最小；X染色体归入C组，Y染色体归入G组。每一号染色体都包括两条同源染色体，各组染色体的基本特征见表2-2-1。人类核型的描述包括两部分内容，染色体总数和性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。如有异常变化，如21三体（即21号染色体有3条），则描述为47，XX（XY），+21，表明多了一条21号染色体。
表2-2-1 人类染色体分组与形态特征
1.非显带核型 按常规方法（Giemsa染色）染色，染色体除着丝粒和次缢痕浅染外，其他部位都均匀着色，所得到的核型称为非显带核型。Denver体制就是基于非显带核型技术提出的，然而即使是非常熟练的细胞遗传学家也无法准确地鉴定染色体的序号，染色体细微结构的改变更是难以发现。这种常规的染色方法严重制约了染色体结构异常的研究和临床上染色体病的诊断，已经不适应细胞分子生物学快速发展的需求。(https://www.daowen.com)
2.显带核型 20世纪60年代末，出现了染色体显带技术（banding technique），即将染色体经过一定程序的处理并用特定染料染色以后，在普通光学显微镜或荧光显微镜下可以观察到染色体沿其长轴显示出明暗相间的带纹结构，称为染色体带（band）。经过显带技术处理的染色体称为显带染色体（banding chromosome）。由显带染色体所组成的核型称为显带核型。显带技术可将人类的24种染色体（1～22号常染色体，X，Y）显示出各自特异的带纹，称为染色体带型（banding pattern）。据此可鉴定每一条染色体，可识别染色体所发生的细微的结构改变，临床上用于染色体病的准确诊断。目前，用不同的显带技术可得到不同的显带染色体标本，如Q带、G带、C带等；其中G显带方法简便（染色体经胰酶等处理，Giemsa染色），带纹清晰，在普通显微镜下即可观察，是目前最广泛使用的一种带型（图2-2-4）。
图2-2-4 人类染色体G显带核型
3.染色体带的命名 人类体细胞中每条染色体是由一系列连续的带纹组成的，没有非带区。根据《人类细胞遗传学命名的国际体制》（简称ISCN）规定的界标（landmark），每条显带染色体可划分为若干个区（region），每个区又包括若干条带（band）。界标是染色体上稳定的、具有显著形态学特征的结构区域，如着丝粒、长短臂的末端以及某些特殊的带。两相邻界标之间为区。区和带均从着丝粒为起点向臂的远端依次编号；靠近着丝粒的两个区分别记为长臂或者短臂的1区，依次是2区、3区……每个区内的带也依据同样的原则编为1带、2带、3带……作为界标的带成为此界标以远区的“1”带，被着丝粒一分为二的带，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带（图2-2-5）。描述某一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。这些序号依次列出，无需间隔或标点符号。例如，1p31表示1号染色体短臂3区1带。
图2-2-5 人类1号染色体的带型和带的命名示意图
标准的中期单倍体的带纹数为450条。而通过G显带或者R显带技术染色，前中期和晚前期的单倍体染色体带纹数可达550～850条，甚至更多，这种染色体技术称为高分辨显带（high-resolution banding），也称为早中期显带。高分辨显带核型能够揭示临床上更为细微的染色体结构改变，对临床染色体病诊断和研究具有重要意义。