人类染色体的数目、形态和结构

人类的一个正常体细胞中染色体数目是46条（2n=46），其中22对为常染色体（autosome）；另外1对为性染色体，决定了人类的性别，女性为一对X染色体（XX），男性为一条X染色体和一条Y染色体（XY）。人类的一个正常生殖细胞（卵细胞或精子）中染色体数目为23条（n=23），每个生殖细胞只含有成对的同源染色体当中的一条。

在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断地变化。有丝分裂中期的染色体具有最为典型的形态特征，可以在光学显微镜下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。

每一条中期染色体都是由两条姐妹染色单体（sister chromatid）通过着丝粒（centromere）连接在一起构成，来源于有丝分裂间期DNA的复制和染色质的组装（详见“有丝分裂”），因此具有完全相同的遗传组成。在细胞分裂过程中，纺锤丝将附着在着丝粒上，牵引染色体发生移动，断裂的染色体片段通常由于不含着丝粒而最终丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。着丝粒处可见凹陷缩窄浅染的部分，称初级缢痕（primary constriction）；而某些染色体的长、短臂上也可见凹陷缩窄浅染的部分，则称为次级缢痕（secondary constriction）。

端粒（telomere）是染色体短臂和长臂末端具有的一个特化的结构，由端粒DNA和端粒结构蛋白组成。端粒DNA为高度重复序列，进化上高度保守；端粒结构蛋白为非组蛋白，可保护端粒免受酶的降解。端粒的功能是维持染色体形态和结构的稳定性，并与细胞的寿命直接相关：染色体如果失去端粒，将会产生黏性末端，使断裂染色体的断端发生黏连，形成结构异常的染色体；而多次分裂的细胞则会由于端粒DNA不能完全复制而导致端粒的损耗，一旦端粒消耗殆尽，细胞将会立即激活凋亡机制，即细胞走向凋亡。

染色体上的着丝粒位置是恒定不变的，根据着丝粒的位置，不同生物种类细胞中的染色体可分为4种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric chromosome），着丝粒位于或靠近染色体中央。若将染色体全长分为8等份，则着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8之间。②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8之间。③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的7/8～末端之间，短臂很短；人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。人类的第13、14、15、21、22号染色体末端有随体结构。随体与短臂间的细丝样结构属于次级缢痕。人类随体染色体次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）（图2-2-1），所以随体染色体也称为核仁组织染色体（nucleolar-organizing chromosome）。④端着丝粒染色体（telocentric chromosome），着丝粒位于染色体的顶端，没有短臂，这种类型的染色体只在某些动物细胞中存在，人类没有真正的端着丝粒染色体（图2-2-2）。(https://www.daowen.com)

图2-2-1　染色体结构示意图

图2-2-2　染色体类型