染色体畸变

第二节　染色体畸变

生物界中各物种的染色体在形态、结构和数目上都是相对恒定的。但在病理条件或环境因素的作用下，细胞中染色体的形态和数目可发生改变，即染色体畸变。当染色体发生畸变时，由于涉及的基因较多，因此受累个体将出现先天性多发畸形，智力发育障碍，生长发育迟缓等临床症状。

体细胞或性细胞内染色体发生异常的改变称为染色体畸变（chromosomal aberration），包括数目异常和结构异常两大类，可发生在一条（多条）常染色体或（和）性染色体中，在临床上会产生巨大的影响。染色体畸变可以自发地产生；也可以通过物理的、化学的或生物的诱变作用而产生。迄今为止，临床上最常见的染色体畸变是非整倍体改变，由一条或多条染色体的增、减而引起，通常会导致身体和智力的发育障碍。相互易位（非同源染色体之间的节段交换）也相对常见，虽然通常没有表型效应，但可能产生染色体异常的子代，后面会述及。

染色体畸变所导致的临床表型效应取决于多个方面的因素，包括染色体自身的性质，所涉及的基因组的失衡，发生异常的特定基因，遗传给下一代的可能性等。对于遗传咨询特别是产前咨询来说，预测临床后果是很困难的。因此在研究染色体畸变类型时，首先要牢记一些基本原则：

活婴中的不平衡核型：总的咨询准则

▶单体比三体危害更大

●除了X单体以外，几乎没有可以存活的完全单体。

●13、18、21、X和Y染色体完全三体可存活。(https://www.daowen.com)

▶部分非整倍体的表型取决于

●不平衡染色体片段的大小。

●失衡属于单体还是三体，涉及的是基因组的哪些区域和哪些基因。

▶嵌合体的表现型：“全无定数，一切难料！”

▶倒位

●臂间倒位：倒位涉及的染色体片段越大，后代为出生缺陷的风险越高。

●臂内倒位：异常表型的风险很低。