第三节　染色体病

因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病（chromosome disease）。目前已发现的人类染色体数目异常或结构畸变有10 000多种，几乎涉及每一号染色体。已确定或已描述过的综合征有100多种。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。常染色体发生畸变，临床上常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和猫叫综合征等。性染色体发生畸变，临床上常见的有先天性睾丸发育不全综合征和先天性卵巢发育不全综合征等。(https://www.daowen.com)