常染色体缺失综合征

据报道，很多有畸形特征的患者在细胞遗传学上都能检测到缺失，但此类缺失通常只在少数患者中发现，并没有形成临床上可辨别的综合症状。而有一些患者，具有相同或相似的片段缺失，并导致明显可辨的临床症状，即常染色体缺失综合征。细胞遗传学上可见的常染色体缺失在新生儿中发生率大约为1/7 000。如5p综合征（猫叫综合征）。(https://www.daowen.com)

1963年，Lejeune等首先报道了三例5p综合征，患者可见第5号染色体短臂部分或中间部分缺失。由于患儿有猫叫样啼哭声，因而又称猫叫综合征。发病率占新生儿的1/50 000，本征最主要的临床特征是：患者严重智力低下，生长发育迟缓。小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱臼。核型为46，XX（XY），del（5）（p15）。患者的5p断裂点和缺失节段各异，但已定位了一个所有患者都缺失的条带：5p15。