脑三叉神经血管瘤病
（一）概述
脑三叉神经血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis）又称Sturge-Weber综合征（SWS）或脑面血管瘤病。是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征。属脑血管畸形的一种特殊类型，亦是错构瘤病的一种。
确切病因不清，一般认为系胚胎的4～8 周时原始血管发育异常所致。SWS 多系散发，近年来仅在少数病例中发现有3 倍体染色体，故SWS 同其他错构瘤病不同，系先天性疾病而非遗传性疾病。
SWS 无明显的性别差异，白种人发病率高于黑种人，黄种人发病率目前尚不清楚。
病理改变为一侧面部、软脑膜和脉络丛的血管瘤。面部血管瘤为毛细血管扩张或毛细血管瘤，类似于胚胎期毛细血管，缺乏弹力层与平滑肌，常位于一侧三叉神经的分布区。患侧半球可见萎缩、变硬，软脑膜局限性增厚，血管异常增生、充血。常见于顶叶与枕叶。镜下见软脑膜毛细血管-静脉性畸形，由薄壁小静脉及毛细血管组成，部分血管透明变性、闭塞，周围神经纤维及神经元减少与变性，胶质增生钙化。钙化呈松散状或团块状，部分可见于皮质血管内或血管周围间隙。进行性钙化、继发性脑实质变性和胶质增生可能是导致智能进行性衰退的原因。SWS 常累及同侧眼球脉络膜与视网膜，呈蜂窝状，致先天性青光眼。
（二）临床表现
患者多于10 岁前发病，表现为癫痫、智力障碍及偏瘫，占89% 。主要临床特征为一侧颜面的焰色痣（naevus flammeus，NF），肢体抽搐、对侧偏盲、偏瘫、智能减退，同侧青光眼。面部血管瘤多呈葡萄酒色或灰红色，边缘清楚，扁平或轻度隆起，手指压可褪色，常位于一侧三叉神经的分布区。肢体抽搐多为对侧肢体局限性运动性发作，其次为全身大发作，与脑部病变的部位有关。偏瘫多晚于癫痫，癫痫出现越早，偏瘫发生率越高。癫痫与面部NF 的相关性较低，与智能和肢体功能障碍有关。约半数患者有不同程度的智力障碍，可能与软脑膜血管瘤附近皮质慢性缺氧、频繁癫痫和反复静脉阻塞有关。当病灶累及枕叶和视放射时，常发生对侧偏盲。先天性青光眼常在同侧，发生机制可能为小梁发育异常和巩膜静脉高压，与面部NF相关，上睑部NF患者多发生严重的青光眼。眼底检查可见脉络膜血管瘤，视网膜变性、视网膜剥离和萎缩，可致患者视野缺损或视力下降。
（三）辅助检查
1.头颅平片 脑组织钙化，呈散在状、线状或脑回状，多见于枕叶，患者年龄越大，钙化越明显。其他部分患者可见局部颅骨增厚。
2.头颅CT 及MRI 局部脑萎缩引起脑沟脑回增宽，蛛网膜下隙扩大。皮质下可见迂曲的脑回状钙化。多见于顶枕叶。患侧颅骨代偿性增厚。增强后可见局部脑萎缩的皮质脑回样强化，是最特征的表现。MRA 示皮质静脉数量减少，深静脉增多增粗。(https://www.daowen.com)
3.脑血管造影 顶枕叶毛细血管在毛细血管期和静脉期呈弥漫性均匀性密度增高，皮质静脉减少，深部髓静脉扩张增多，皮质血流主要由扩张的深髓静脉经室管膜静脉系进入深静脉系统。
4.脑电图 患侧半球皮质电活动减少，出现痫样放电与局限性慢波。
5.SPECT 患侧半球局限性灌注下降。
6.PET 患侧半球脑代谢率下降，氧利用率增高。
（四）诊断
典型患者根据临床表现即可诊断；非典型者（如缺乏面部NF）以及早期患者需辅以影像学检查。目前头颅CT和MRI 是诊断该病最有效的临床手段，文献报道SWS典型的影像表现包括：①颅内影像特点的脑回样钙化，假性加速化的髓鞘化，脉络丛增大，以及其他静脉异常改变，缺血及脑萎缩；②颅板增厚；③眼球改变为眼球增大或缩小，为眼积水（buphthalmos）及牛眼（ox eyes），脉络膜血管瘤（choroidal angiomas），巩膜毛细血管扩张（episcleral telangiectasias）等所致。
（五）治疗
目前该病尚无根治性方法，主要采取对症治疗，防止病变发展及产生继发性损害。控制癫痫以药物为主，难治性癫痫用手术方法将钙化、强化区域脑叶切除，术后癫痫发作次数可能减少。关于手术时机尚有争议，有人主张早期手术以防止正常脑组织发生不可逆损害，并能改善学习状况，防止智力进一步衰退，而晚期手术仅能防止癫痫发作，对已形成的智力障碍无效。静脉血栓形成可能是SWS 进行性神经损害的主要原因之一，目前主张口服阿司匹林（60～325mg/d）以预防静脉血栓的形成，有研究显示小剂量阿司匹林能减少SWS 患者卒中样发作的频率。面颈部浅表血管畸形或血管瘤多采用激光治疗。对伴青光眼者，予药物降眼压或行抗青光眼手术，多数眼压可被控制，也有报道非穿透性深层巩膜切除术对控制SWS 相关的青光眼短期效果较好。
（孔 博）
