第3章 胆固醇升高也有裨益
众所周知，人类与太阳之间的关系是多方面的。上小学的时候，我们就从书本上学到，从植物通过光合作用产生氧气开始，几乎整个地球上的生态都离不开充足阳光的作用。假如没有阳光，我们就没有食物可以吃，也没有氧气可以呼吸。然而在过去的几十年里，随着学习的深入，我们也越来越认识到，无论是在全球范围内还是在某个个体身上，过多的阳光都不是一件好事，因为它们会导致干旱或者是致命性的皮肤癌，使我们的环境陷入一片混乱当中。
但是绝大多数人都不知道一点是，在生物化学水平方面，太阳对于个体而言同样重要，二者之间的关系具有两面性。大自然的阳光一方面可以帮助我们的身体合成维生素D，另一方面又会破坏我们体内的叶酸（folic acid）储备，而维生素D和叶酸对我们的健康都极为重要。为了处理这种自相矛盾的复杂关系，不同的种群已经进化出了相应的机制，来帮助减少体内叶酸的流失并确保合成足够的维生素D。［1］
维生素D是人类生物化学代谢过程中的一种重要物质，特别在促进儿童骨骼的健康生长发育和维持成年人的骨骼健康方面发挥着极其重要的作用。与此同时，它还能帮助维持和调节血液中的钙、磷浓度。新的研究发现，维生素D对于心脏、神经系统、凝血过程和免疫系统的正常工作也是至关重要的。
如果体内缺乏维生素D，成年人便很容易患上骨质疏松症（osteoporosis），儿童则容易患上佝偻病（rickets），导致骨骼发育不良和畸形。维生素D缺乏还可能导致多种疾病，包括各种癌症、糖尿病、心脏病、关节炎、牛皮癣以及精神疾病等。20世纪初，维生素D和佝偻病之间的关联性一经查明，美国的牛奶中便被添加了维生素D，这一举动几乎彻底消除了美国的佝偻病。
尽管维生素D的作用不可低估，我们也不必完全依赖于强化的牛奶来摄取维生素D。与大多数维生素不同，维生素D可以由我们的身体本身来合成产生。（一般来说，维生素是动物生存所需的一种有机化合物，但通常只能从身体外部获得）。我们的身体通过转换其他物质来制造维生素D，这种物质犹如太阳一样，虽然近来名声不太好，但却是人类生存必不可少的东西。它就是胆固醇（cholesterol）。
胆固醇是构成细胞膜的重要组成成分。它能够帮助大脑传递信息，并协助免疫系统来保护我们免受癌症和其他疾病的侵害。它是雌激素、睾酮以及其他激素的关键成分之一。除此之外，它还是我们身体产生维生素D不可或缺的组成部分，这种化学过程类似于光合作用，二者都依赖于阳光的作用。
如果我们适度地暴露于阳光下，我们的皮肤会将胆固醇转化为维生素D。这一过程需要阳光中紫外线B（也称UVB）的参与，当太阳差不多移动至头顶正上方时，这种光线通常是最强的，每天大概从中午开始，可以持续几个小时。然而，在距离赤道较远的地区，冬季期间阳光中几乎没有UVB可以照射到地球表面。幸运的是，我们身体制造维生素D的效率非常高，只要我们得到充足的阳光照射，并且体内含有足够的胆固醇，我们的身体就可以大量合成并储存维生素D，让我们度过这段黑暗无光的日子。［2］
顺便说一下，下一次你在做胆固醇检查的时候，请留意一下当时的季节。因为在冬季里，虽然阳光能够继续将胆固醇转化为维生素D，但是由于我们的身体也在不断地合成胆固醇，并且也会通过食物摄取一定量的胆固醇，所以胆固醇水平在冬季时会相对较高。
值得一提的是，生活中最常用的防晒霜在阻隔紫外线、防止我们的皮肤被晒黑的同时，也将身体合成维生素D所需的紫外线“拒之门外”了。澳大利亚曾经开展了一项名为“Slip-Slop-Slap”的健康运动，呼吁人们在做日光浴之前，“套上T恤（slip），涂上防晒霜（slop），扣上帽子（slap）”，以减少患上皮肤癌的风险。然而，这项运动却产生了令人意想不到的结果：由于澳大利亚人暴露于紫外线下的机会变少了，其维生素D缺乏症的发生率直线上升。
从另一方面来说，研究人员发现，日光浴确实可以帮助治疗维生素D缺乏症。克罗恩病（Crohn's disease）是一种胃肠道炎症性疾病，除了会产生腹痛、腹泻等临床症状以外，炎症的存在还会损害体内营养成分的吸收，其中就包括维生素D的吸收。由于大多数患有克罗恩病的人都会同时伴发维生素D缺乏症，因此目前已有一些医生开始为患者实施每周三次、六个月疗程的UVB日晒床治疗，以使他们体内的维生素D恢复至健康水平！［3］
根据存在形式的不同，叶酸可分为叶酸和叶酸盐（叶酸盐是叶酸的一种综合形式，前者具有生物活性，而后者没有生物活性。机体吸收叶酸要比吸收叶酸盐快，但机体内的叶酸必须转换成叶酸盐才能够发挥作用），它们对人类的生存都很重要。［4］叶酸得名于拉丁语词汇“叶子”，因为叶酸的最佳来源之一是绿叶蔬菜，如菠菜和卷心菜等。叶酸是细胞生长系统的一个组成部分，帮助身体在细胞分裂时复制DNA。这在机体增长最快时是至关重要的，尤其是在妇女怀孕期间。当孕妇体内叶酸含量过低时，胎儿患严重先天缺陷的风险便会大大增加，包括脊柱裂（spina bifida）、容易导致瘫痪的脊髓畸形等。正如我们在本章节开始时所提到的，阳光中的紫外线会破坏机体内的叶酸储备。20世纪90年代中期，一名阿根廷儿科医生曾经报告一项发现，三名健康妇女在怀孕期间使用了室内日晒床以后，全都生下了患有神经管畸形的婴儿。这难道是巧合吗？事实未必如此。
当然，叶酸的重要性并不只是显现在怀孕的过程当中，叶酸缺乏与贫血也有着直接的关系，因为叶酸在红细胞的生成中发挥着一定的作用。
也许你曾经听说过这样一种说法：皮肤是人体最大的器官。没错，它的的确确是一个器官，负责与免疫系统、神经系统、循环系统和新陈代谢有关的重要功能。皮肤能够保护体内叶酸的贮存，并且机体合成维生素D的关键一步也需要在皮肤中进行。
你大概已经猜到了，人类皮肤所呈现的不同颜色与在较长的一段时间内人们接触到的阳光照射量的多少有关。但是你可能不知道的是，深色皮肤并不仅仅是一种为保护皮肤免于晒伤而发生的适应性变化，而且是一种防止叶酸流失的适应机制。你的皮肤越黑，吸收的紫外线就越少。［5］
皮肤的颜色是由黑色素的数量和类型决定的，黑色素是我们身体产生的一种专门用来吸收光线的色素。黑色素由黑色素细胞生成，它有两种形式：呈现红色或黄色的类黑色素，呈现棕色或黑色的真黑色素。地球上的每个人都有大约相同数量的黑色素细胞，而皮肤颜色的差异首先取决于这些小黑色素“加工厂”的生产力如何，其次是它们生产何种类型的黑色素。例如，大多数非洲人的黑色素细胞产生的黑色素是北欧人产生的黑色素数量的数倍，并且其中大部分都是呈现棕色或黑色的真黑色素。
黑色素还决定了头发和眼睛的颜色。黑色素越多，头发和眼睛的颜色也就越深。白化病患者的乳白色皮肤是由一种酶缺乏引起的，会导致体内黑色素生成不足或根本没有黑色素。一般白化病患者的眼睛会呈现粉色或者红色，这是由于他们眼睛的虹膜中缺乏色素，使得眼睛后面视网膜中的血管清晰可见，实际上我们看到的就是这些血管的颜色。
众所周知，皮肤的颜色在一定程度上会因日晒而发生变化，触发这种变化的就是垂体（pituitary gland，一种内分泌腺）。在正常的情况下，一旦你暴露在阳光下，垂体就开始分泌激素，这种激素能够刺激黑色素细胞迅速生成大量的黑色素。但是不幸的是，这个过程很容易被破坏。因为垂体是从视神经中获得信息的，当视神经感受到光线时，它就会向垂体发出信号，启动黑色素细胞的工作程序。猜猜当你戴上太阳镜之后会发生什么？由于到达视神经的光线变少，所以传递到垂体的警告信号也会减少，继而刺激黑色素细胞的激素的释放也会少得多，最终导致黑色素生成量减少，从而使得皮肤灼伤的风险大大增加。如果此刻的你正戴着太阳镜、惬意地躺在沙滩上阅读本书，那就请你为自己的皮肤着想，把太阳镜摘掉吧！
皮肤晒黑有助于人们应对气候中阳光的季节性差异，然而对于居住在北极地区的斯堪的纳维亚人来说，这种保护措施是远远不够的。像他们这样几乎没有自然的晒黑能力而又经常不受保护地暴露在热带阳光下的人，很容易受到严重的灼伤、过早老化、皮肤癌、叶酸缺乏症，以及其他相关疾病的侵害，而且后果可能是致命的。在美国，每年有6万多人被诊断出患有黑色素瘤（melanoma，皮肤肿瘤中恶性程度最高的一种，一旦进入快速生长期，死亡率极高），欧洲裔美国人患黑色素瘤的概率是非洲裔美国人的10倍到40倍。［6］
人们在进化过程中或许也曾经拥有过颜色较浅的皮肤，在皮肤的上面覆盖着一层粗糙的黑色毛发。但是随着人类的不断进化，毛发脱落以后完全暴露在强烈日光（比如非洲地区）下的皮肤会吸收更多的紫外线，这会直接威胁到体内的叶酸储备，而叶酸是孕妇产下健康婴儿不可或缺的物质条件。由此便形成了一种对皮肤的进化“偏好”：人类最终选择了深色皮肤，因为它充满了既可以吸收光线又能够保护叶酸的黑色素。
后来一些人群向北迁徙，北部地区的日光照射时间较短，而且也没有那么强烈，这时候以阻断UVB吸收为目标的深色皮肤便开始“大展拳脚”了。结果它非但没有防止叶酸的流失，反而阻止了维生素D的合成。因此，最大限度地利用现有的阳光产生足量的维生素D的迫切需求便创造了新的进化压力，这一次浅色的皮肤获胜了。最近在著名的《科学》杂志上发表的一项科学调查研究甚至认为，白皮肤的人实际上是黑皮肤人种的变种人，是黑皮肤的人在丧失了产生大量黑色素的能力之后，发生基因突变形成的。
以乳白色的皮肤和雀斑为特点的红发人，可能也是沿着相同的进化线进一步突变形成的。为了在阳光较少且微弱的地方生存，比如英国的部分地区，他们可能在进化的过程中几乎完全淘汰了身体产生真黑色素的能力。［7］
2000年，人类学家尼娜·G.雅布隆斯基（Nina G.Jablonski）和地理计算机专家乔治·查普林（George Chaplin）将他们各自所从事的科研学科结合了起来（在此之前，他们刚刚结为夫妻一起生活），以探寻肤色与阳光之间的关系。研究结果一目了然，他们发现那些在同一地区生活了500年或者更长时间的人群中，肤色与日光照射之间存在着近乎恒定的相关性。他们甚至还得出了一个方程式，来表达特定人群的肤色与其每年接触的紫外线辐射量之间的关系。（如果你对公式计算感兴趣的话，不妨来看看这个方程式：W=70-AUV/10。其中，W代表相对白皙度，AUV代表每年接触的紫外线辐射量，数字70则是基于一项研究得出的常数，该研究表明如果某一人群完全不暴露于紫外线下，其可能拥有的最白皙的皮肤能够反射照射到他们的光线的70%左右。）
有趣的是，他们的研究还提出，人类在基因库中携带了足够的基因，可以确保在1000年内，当某一种群从一种气候环境迁徙至另一种气候环境中时，其子孙后代能够拥有足够深的肤色以保护叶酸，或者拥有足够浅的肤色以最大限度地提高维生素D的合成量。
然而，雅布隆斯基和查普林的方程式还无法表达一个明显的特例，而这个特例刚好验证了进化规则。因纽特人是亚北极地区的土著居民，尽管他们能够接收到的阳光有限，但皮肤却是黑色的。此事颇有蹊跷？没错，你的怀疑是对的。不过，他们之所以不需要进化出较浅的肤色以保证体内能够合成足够的维生素D，是因为他们的饮食基本上全是富含脂肪的鱼类，而鱼又恰好是自然界中富含维生素D的食物之一。所以，无论是早餐、午餐还是晚餐，因纽特人都在不断地摄入维生素D，因而无须再专门合成这种维生素。如果在你年幼的时候，你的祖母曾经把鱼肝油强挤进你的喉咙里，那么她其实是在做一件和因纽特人相似的事情——因为鱼肝油中富含维生素D，所以服用鱼肝油是预防佝偻病的最佳途径之一，特别是在牛奶被常规添加了维生素D之前。［8］
也许你会好奇：既然深色皮肤阻挡了所有的紫外线，那么深色皮肤的人如何获取充足的维生素D呢？这个问题又问到点子上了。请记住：穿透皮肤的紫外线的确会破坏叶酸，但同时它们也是人体合成维生素D的必要条件。深色皮肤的进化是为了保护叶酸，但它并没有进化出可以随意“开关”的机制——当你需要大量的维生素D时，你无法将阻挡紫外线的“开关”关掉。因此，这似乎为深色皮肤的人群带来了新的困扰：生活在光照充足环境中的他们，虽然接受了大量的紫外线照射，但是他们的肤色在保证体内叶酸供给的同时，却也阻断了维生素D的贮存。
进化真的是奇妙无比，它竟然考虑到了这一点——深色皮肤人群的基因库为一个叫作ApoE4（载脂蛋白E4类）的小家伙预留了空间。猜猜ApoE4是做什么的？ApoE4可以确保血液中的胆固醇迅速增加。有了可用于转化的充足的胆固醇，深色皮肤人群就可以最大限度地利用任何穿透皮肤的阳光了。
在北半球更北的地区，如果没有类似的适应机制，生活在欧洲地区的浅色皮肤人群也会面临着相似的问题。在那里，不是深色皮肤阻挡了阳光，而是尽管人们拥有浅色皮肤，却没有足够的光照可以帮助合成维生素D。毫无疑问，ApoE4也广泛存在于北欧人群中，而且越往北走，这种现象就越明显。对非洲人而言同样如此，ApoE4基因能使胆固醇水平迅速升高，这样其携带者就能最大限度地将胆固醇转化为维生素D，以弥补紫外线照射的不足。
当然，作为一种特殊的进化机制，ApoE4的存在也是要付出一定代价的。ApoE4基因连同所有伴它而来的额外的胆固醇一起，使人们罹患心脏病和中风的风险显著增高。对白种人而言，它甚至还增加了患阿尔茨海默病的风险。
通过血色素沉积症和糖尿病的例子，我们已经看到，一代人的进化解决方案很可能是另一代人的进化难题，尤其是当人们不再生活在他们的身体已经通过进化过程适应了的环境中时。［如果非要举例说明适应环境的进化优势如何变成劣势的话，你只需要看看自己的鼻子就明白了。ACHOO综合征，俗称“喷嚏综合征”，全称是“强迫性常染色体显性遗传性光眼激发综合征”（autosomal dominant compelling helioopthalmic outburst syndrome）。这种“疾病”的典型症状是见光打喷嚏，即当某个人从黑暗的环境中突然暴露在强光（通常是阳光）下时，就会不受控制地打喷嚏。若追根溯源，我们还要从我们祖先的生活环境说起。很久以前，由于我们的祖先大部分时间都待在山洞里，因而这种打喷嚏的反射能够帮助他们清除鼻腔或者上呼吸道中的霉菌或微生物。但如今，当某个人开车穿过黑暗的隧道，在进入明媚阳光下的那一刻，突然情不自禁地打起了喷嚏时，ACHOO显然没有在发挥积极的保护作用，而且危险至极，这可不是闹着玩的！］在我们进一步研究新环境对旧的适应机制的影响之前，先来看看另外一个有关不同种群在进化路径上不同选择的例子。而这一次，不仅是出于环境原因，而且还包括文化方面的因素。［9］
如果你是亚裔人种，那么在你喝过含有酒精的饮料之后，心率加快、体温升高、面部潮红的概率为50%。即便你不是亚洲人，但是曾经去过一个亚洲人经常光顾的酒吧，你也可能会看到他们酒后脸红的反应。这种现象被称为“亚洲红脸症”（Asian flush），或者更正式一点的名称是“酒精性脸红反应”（alcohol flush response）。［10］将近半数的亚洲人在饮酒之后都会出现红脸反应，而这在其他种族里却很少见到，这又是怎么回事呢？
当你摄入酒精时，你的身体会对它进行解毒，然后从中提取热量。这是一个复杂的过程，尽管这一过程主要在肝脏中进行，但也需要多种酶和其他器官协力完成。首先，一种叫作“醇脱氢酶”（alcohol dehydrogenase）的酶会将酒精转化为一种叫作“乙醛”（acetaldehyde）的化学物质；然后，另一种被称为“乙醛脱氢酶”（acetaldehyde dehydrogenase）的酶将乙醛转化为乙酸（acetate）；最后，第三种酶再将乙酸转化为脂肪、二氧化碳和水（酒精代谢产生的能量一般以脂肪的形式储存在体内，这也正是喝酒会引起“啤酒肚”的原因）。
许多亚洲人体内存在一种基因变异（标记为ALDH2*2），导致他们体内产生了一种作用不太强大的乙醛脱氢酶，因而无法有效地将酒精的第一副产物乙醛转化为乙酸，从而导致乙醛在体内蓄积。乙醛的毒性是酒精的30倍，一丁点儿量就能让人显出醉态，其中一个表现就是脸颊变红。当然，它引起的反应还远不止这些。存在ALDH2*2基因变异的人即使小酌一杯，体内迅速累积的乙醛也会使他们看起来醉醺醺的：面红耳赤，感到头晕目眩、极度恶心，很快便会宿醉不醒。但是，这些反应也会带来额外的好处，那就是拥有ALDH2*2基因变异的人对酒精中毒都有极高的抵抗力，因为饮酒对他们来说是一种太不愉快的体验了！(https://www.daowen.com)
事实上，由于携带ALDH2*2基因变异的人群对酒精中毒的抵抗力太过强大，以至于医生经常会给酗酒者开一种叫作“戒酒硫”（disulfiram，也称安塔布司）的药物来治疗酒瘾，其本质上就是在模仿ALDH2*2的效果。戒酒硫是一种阻断酒精氧化代谢的药物，能抑制患者体内乙醛脱氧酶的活性，造成乙醛在体内蓄积，因而如果患者在服药期间饮酒，也会出现恶心、呕吐、焦虑、胸闷和心率加快等反应，这些反应像极了“亚洲红脸症”。
那么，为什么ALDH2*2基因变异在亚洲人中如此普遍，而在欧洲人中却几乎不存在呢？这与他们净化饮用水的方式有关。当人类开始在城市和城镇定居时，他们所面临的第一个问题就是如何管理卫生设施和废弃物，虽然这些问题至今仍然困扰着城市，但在当时，城市里甚至连现代的卫生管道系统都没有。于是，如何获取清洁的饮用水便成为摆在人们眼前的巨大挑战。一些理论认为，不同的文明孕育出了不同的解决方案。在欧洲，人们使用了发酵的方法，由此产生的酒精能杀死水中的微生物，但与此同时，这种酒精通常也会与水混合在一起。而在世界另一端的亚洲，人们采用煮水和泡茶的方法来净化他们的水源。结果，欧洲人面临着更大的进化压力，最终使他们获得了酒后不红脸的能力，能够不断饮酒、分解酒精、解毒，而亚洲人在这方面的进化压力则要小得多。
此外，酒精并不是唯一需要某种特定的基因突变才能享用的饮料。如果此刻的你正一边喝着拿铁咖啡或者舔着冰激凌甜筒，一边阅读本书，那么你也是一个突变体。世界上绝大多数的成年人在食用牛奶制品或者喝牛奶时，都要经历一种非常不愉快的消化反应：从他们不再以母乳为食（断奶）的那一刻起，身体就会停止产生那种用于消化乳糖的酶，而乳糖恰好是牛奶中主要的糖化合物。所以，如果你在饮用牛奶的时候，没有出现明显的腹胀、腹痛和腹泻等乳糖不耐受的症状，那么恭喜你，你也是个幸运的突变体。你可能是以动物奶为食的农民的后裔，这条进化线的某个地方出现了一个突变，使人们在成年以后仍然能生成一种叫作“乳糖酶”（lactase）的乳糖分解酶，最终这种突变在整个农业人口中不断传播，直到它进入你的基因组中。
非洲后裔的皮肤较黑，更容易拥有使其体内产生大量胆固醇的基因；具有北欧血统的人皮肤苍白，更容易罹患血色素沉积症和1型糖尿病；而亚裔人士分解酒精的能力相对较弱。这些特质难道是源于“种族”的差异吗？
这不是一个可以轻松回答的问题。首先，对于“种族”的定义，学界并没有达成真正的共识。从遗传学的角度来讲，以皮肤的颜色划分种族显然是不可靠的。我们在前面已经讨论过，伴随着人群的迁移，为了适应新环境中紫外线的照射水平，人们的皮肤颜色是如何发生改变的。最近的遗传学研究也证实了这一点，就普通遗传学的观点而言，一些黑皮肤的北非人可能与肤色较浅的南欧人血缘关系更近，而不是与同他们具有同样肤色的其他非洲人。
再比如说，许多犹太人似乎有着独特的遗传特质，但他们有的人可能皮肤白皙、金发碧眼，而有的人则皮肤黝黑、黑发棕眼。最近的研究同样证明了这一点。犹太人将自己的民族分为三大支派，以保留某些宗教传统。这些支派是以他们所属的《圣经》部落为基础的：祭司支派的后裔，从根本上可以追溯到摩西的哥哥亚伦，即古代以色列的第一任大祭司；利未人是利未支派的后裔，利未是圣殿的传统首领；现如今，其他十二个部落的后裔都被简称为以色列人。
一组研究人员最近将大量祭司后裔和以色列人的DNA进行了对比。他们惊讶地发现，祭司支派的遗传标记实在太特殊了，以至于尽管它们被传播到世界各地，研究人员依然可以肯定，它们都是少数几位男性的后裔。虽然祭司后裔们可能来自不同的地域，比如有的来自非洲，有的来自亚洲，还有的来自欧洲，而且他们的外表也不尽相同，从浅肤色、蓝色眼睛到深肤色、棕色眼睛，但是他们中的大多数都有着非常相似的Y染色体标记。这一研究结论颇具争议，甚至让研究人员能够大致估算出祭司后裔的基因起源时间。据研究人员说，那应该是3180年之前的事了，时间点大概在“出埃及”和耶路撒冷第一座圣殿的毁灭之间，或者恰好是亚伦存活于世的时候。［11］
国际权威杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）最近发表的一篇社论称，“通过基因型分析确定的种群似乎比通过肤色或自我声明确定的种群更具有可信度”。这是很有道理的，我们不应该再为是否存在明显的“种族”界限而纠结不已，而应该专注于我们所知道的事情，并以此推动医学的发展。我们所知道的是，不同种群的祖先在世界各地定居和迁居的过程中，经历了各不相同的进化压力，因而导致不同的种群确实存在着不同的遗传特质。
目前的主流舆论认为，现代人类起源于大约25万年前的非洲。根据这一理论，古代人类首先从非洲向北迁移至今天的中东地区。然后一部分人继续东进，到达印度、亚洲海岸，最终抵达太平洋群岛；有些族群则从中东地区向西行进，在中欧各处定居下来；还有一部分人选择继续向北，定居点遍及中亚；又有一部分人依靠小船或冰桥向着更远的地方冒险前进，他们绕过了北极，最后南下到达了北美洲和南美洲地区。所有这些人类的迁徙活动都可能发生在过去的10万年之内。当然，这也只是推测，也有可能人类起源于多个地方，甚至不同种群的早期人类和尼安德特人（居住在欧洲及西亚的古人类，属于晚期智人的一种）都曾相互通婚、种间交配。
不管真相是什么，很明显，随着人类的进化，不同的种群遭遇了迥然不同的环境挑战——从热带感染性疾病到突如其来的冰期，再到大流行性瘟疫。伴随所有这些挑战而来的是巨大的进化压力，这或许足以解释为何我们今天看到的人类千差万别、形态各异了。我们已经讨论了几个例子，但是它涉及的范围很广泛，相关例证不胜枚举。例如，迥异于其他种群的头盖骨形状可能是根据某一种群生活的气候环境，为了促进热量的储存和释放，而进化形成的一种适应机制。
前臂和小腿通常是人体中最容易暴露的部位（即使身着得体的裙子），体表浓密的体毛可能是人体抵御蚊虫叮咬、对抗疟疾的一种手段。除了非洲由于酷热难耐，人体进化青睐于选择稀疏的体毛之外，在其他疟疾最常见的地区，人们的体毛通常也是最浓密的，如东地中海盆地、意大利南部、希腊和土耳其。在非洲，由于高温条件使得人体无法通过进化获得浓密的体毛，人们容易患上镰状细胞贫血（sickle-cell anemia），正如我们将要讨论的那样，这种疾病对疟疾也可以发挥一定的抵御作用。
同样值得注意的是，从迁移的角度来看，人类在过去的500年间一直搭乘着“特快列车”。由此导致的结果就是，由于来自世界各地的人们相遇相识、婚配繁衍，基因差异变得模糊了。过去人们总是倾向于与邻近种族的人通婚、生儿育女，但是如今这种基因的融合已经扩大到了全球范围。事实上，最新的基因检测揭示出，人类总体上的融合程度已经大大超出了大多数人的想象。我们可以以哈佛大学非洲和非洲裔美国人研究所主席、著名学者亨利·路易斯·盖茨博士（Dr.Henry Louis Gates）为例进行说明。盖茨博士是黑人，但他和他的家人长期以来一直坚信他们至少有一个不是黑人的远祖，他们甚至猜想，很可能是曾经的一位奴隶主与他的曾曾祖母有过瓜葛。最终，基因检测的结果显示，虽然盖茨博士与奴隶主没有任何关系，但是他的遗传基因中有50%来自欧洲人，也就是说，他的祖先中有一半是白人。［12］
最后需要我们谨记在心的是，在适当的环境条件下，强大的进化压力可以在短短一两代人的时间内，将某种遗传特性在某一种群的基因库中孕育出来或者清除出去。
如果将特定基因库相对快速变化的可能性与过去500年间人口的快速迁移结合起来，你就能够了解，具有全然不同遗传特性的种群子集在很短的时间内便可以出现。目前一个备受争议的理论正试图从历史上的一段耻辱的时期中寻找证据，以解释非洲裔美国人中高血压高发病率的原因。
高血压是一种特别隐蔽的疾病，多达25%的晚期肾功能衰竭都是由它引起的，但是高血压通常没有明显的症状，因此常被称为“沉默的杀手”。非洲裔美国人中高血压的发病率几乎是其他美国人的两倍。20世纪30年代，医生们首次注意到非洲裔美国人中高血压的发病率较高，并想当然地认为所有黑人都有这种患病倾向。但是他们错了，生活在非洲的黑人的高血压发病率远没有非洲裔美国人那么高。遗传学该如何解释这种现象？
你可能听说过盐可以令你的血压升高的说法吧。研究表明，这一说法尤其体现在非洲裔美国人身上，他们的血压对盐非常敏感。有一段时期，盐也因为跟高血压扯上了关系而名声败坏，但是不可否认的一点是，它是人体化学物质的一个重要的组成部分。盐可以调节体液的平衡和神经细胞的功能，没有它我们就无法生存。但是那些对盐特别敏感的人群在食用了含盐量高的食物后，很容易引发高血压。
在人类近代史上，黑奴贸易写下了最可耻、最卑劣的一页。利欲熏心的奴隶贩子把非洲黑人贩卖到美洲，黑奴们面对的运输环境和条件极其恶劣，通常都饿着肚子，甚至连水都没法喝，所以死亡率非常高。在此种情况下，那些体内天生能保存较多盐分的人存活的希望可能会大一些，因为额外的盐分可以帮助他们体内储存足够的水分，以避免致命性脱水的发生。假如这是真的，那么奴隶贸易其实造成了一种非自然的选择，使得非洲裔美国人体内储存盐分的能力增强了。而当这种能力与现代高盐的饮食相结合时，就会导致高血压的发病率上升。［13］
从医学角度来看，某些疾病在特定的人群中确实更为普遍，而这些现象的意义重大，值得我们进行持续的研究和探索。按比例来讲，非洲裔美国人致命性心脏病的发病率几乎是欧洲人和南亚裔美国人的两倍，其癌症的发病率也高出10%［14］；与拉丁裔美国人、亚裔美国人或北美原住民相比，欧洲裔美国人更容易死于癌症和心脏病；在拉丁裔美国人中，糖尿病、肝脏疾病和传染性疾病的死亡率要比非拉丁裔人高；而北美原住民患肺结核、肺炎和流感的概率也相对较高。科学文献中新的案例层出不穷，似乎每个月都会出现几例。最近的一项研究发现，同样是每天抽一盒香烟，非洲裔美国人患肺癌的概率要比白人高得多。
当前的这些统计数据还并不能完全说明问题。因为从一开始，那些与遗传和进化无关的其他组间差异并未完全得到有效控制，而饮食、营养、环境、个人习惯以及医疗保健等方面的差异都会对研究结果产生影响。但是，这并不意味着我们应该忽视不同种群中疾病发病率的大趋势；相反，我们越是了解进化是如何影响基因组成的，就越清楚应该如何更健康地生活。我们再来看几个例子。
前面我们已经讨论了为应对太阳对人体产生的“冲突效应”而进化形成的两种平行的适应机制——深色皮肤的进化，以保护体内叶酸的储存；使体内胆固醇含量增加的触发型基因的进化，以保证身体最大限度地合成维生素D。这两种适应机制在非洲后裔人群中都很常见，而且在烈日炎炎的非洲赤道地区同样行之有效。
可是，假如这些人移居到光照较少而且强度较弱的新英格兰地区，会发生什么呢？没有了充足的阳光穿透他们深色的皮肤、转化多余的胆固醇，他们必将受到双重伤害，一方面体内没有足够的维生素D，另一方面体内胆固醇过量。
果然，由维生素D缺乏导致儿童骨骼发育不良的佝偻病在非洲裔美国人群中非常普遍，直到上个世纪初，人们在牛奶中常规添加了维生素D以后，这一状况才得以改善。此外，在非洲裔美国人中，阳光、维生素D和前列腺癌之间似乎也存在着某些关联性。越来越多的证据表明，维生素D可以抑制前列腺和其他部位包括结肠中癌细胞的生长。致力于揭开疾病发生的场所、原因以及易感人群真相的流行病学家发现，美国黑人男性患前列腺癌的风险由南向北不断攀升。就黑人男性前列腺癌而言，阳光明媚的佛罗里达州的发病率相对较低，但是一路向北，其发病率会一直攀升，最终在乌云密布的东北部高地到达顶峰。另外，一些研究人员还认为，体内缺乏维生素D可能也是我们在冬天比夏天更容易生病的原因之一。
胆固醇过量和光照不足的联合作用，很可能是非洲裔美国人心脏病高发的部分原因。虽然北方气候中没有足够的光照可以将胆固醇转化为维生素D，但是ApoE4基因的存在，却会使血液中始终充满足量的胆固醇。胆固醇不断积聚，逐渐附着在动脉血管壁上，最终会阻塞动脉管腔，造成管腔狭窄，引发心肌梗死或者脑卒中（stroke）。
制药行业已经开始考虑人群间的遗传差异了。研究遗传变异对药物治疗影响的学科被称为药物遗传学（pharmacogenetics），而且该研究目前已经取得了一定的进展。例如，人们普遍认为，一些常规的高血压治疗方法对于非洲裔美国人来说效果并不明显。美国食品药品监督管理局（FDA）最近批准了一种有争议的药物拜迪尔（BiDil），用于治疗非洲裔心力衰竭患者。［15］
新的研究表明，人体的化学反应（以及人体对某一药物的反应方式）不仅受特定遗传变异的影响，而且还取决于基因在基因组中出现的频率。换句话说，基因的数量和质量同等重要。
举个例子，一种名为CYP2D6的基因会影响人体对25%以上的药物的代谢，包括非常常见的药物，如减充血剂和抗抑郁药。CYP2D6基因拷贝数较少的人被称为“慢代谢者”。据信，高达10%的白种人属于这一类，而在亚洲人中只有1%的人有此困扰。如果你曾经在服用了标准剂量的苏达菲（Sudafed）之后，有刺痛的感觉并且心跳加速，那么你很可能是一个慢代谢者，此时你最好将情况如实告知医生，减少用药剂量。
与之完全相反，有一类人则是“超速代谢者”，他们体内CYP2D6基因的拷贝数可以多达13个！29%的埃塞俄比亚人是超速代谢者，而在白种人中这一比例不到1%。对于基因组成如何影响个体对特定药物的反应，我们了解得越多，就越容易明确“个体化用药”（即药物治疗的剂量和种类根据个体的基因组“量身定制”）在造福人类健康方面所具有的潜力。［16］
科学家由此猜想，不同人群中CYP2D6等基因的存在和数量与特定人群生活环境中的相对毒性有关。快速代谢者可以更有效地“清除”或者解毒有害物质。所以在特定的环境中，来自食物、昆虫等的毒素越多，就越有利于进化出多拷贝的毒素清除基因。但是有时候，快速代谢也可能会带来麻烦：一些快速代谢者会将某些药物如可待因（codeine，一种镇痛药），转化为药效更强的形式。［17］最近有一个病例报道，一位患者在服用了医生处方的止咳糖浆后，将其中的可待因转化成了吗啡，其速度比任何人预期的要快得多，结果导致她的病情反而加重了。毫无疑问，她是一位CYP2D6基因超速代谢者。［18］
另有一种被称为CCR5-Δ32的基因，似乎能够阻止人类免疫缺陷病毒（HIV，即艾滋病病毒）进入细胞。这种基因的一个拷贝就可以显著阻碍病毒的繁殖能力，减少携带该基因的病毒感染者的病毒载量。那么，携带这种基因的两个拷贝岂不是会让人体变得坚不可摧？没错，当真如此，这种情况下人类对HIV就几乎完全免疫了。不幸的是，在艾滋病大肆流行的非洲人群中，CCR5-Δ32基因几乎完全不存在，而它却存在于5%～10%的白人中。［19］一些研究人员提出，CCR5-Δ32是基因自然选择的结果，情况类似于使人类免于鼠疫侵害的血色素沉积症，但与血色素沉积症不同的是，目前尚不了解这种基因的选择机制。
越来越多的证据表明，对于我们的祖先来自何处、他们如何适应环境的变化以及我们今天生活的环境如何等诸多问题的探索，都会对我们的健康产生重大的影响。理解了这一点，无论是对实验室研究、对医生诊室的医疗保健，还是对我们日常的家庭生活而言，都将大有裨益。［20］目前，高胆固醇血症最常用的治疗方法是他汀类药物治疗，尽管这类药物通常被认为是“安全”的药物，但若长期服用，也会引起严重的副作用，包括肝功能受损等。如果早知道可以通过充足的日光照射将体内多余的胆固醇转化成维生素D，在决定一辈子与立普妥（Lipitor，降脂类药物）为伴之前，你难道不愿意尝试一下日光浴吗？［21］
这些问题有如暮鼓晨钟，发人深省。