妇科肿瘤的相关实验室检查
（一）与卵巢肿瘤相关的肿瘤标志物和易感基因检测
包括糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）、组织多肽抗原（tissue polypeptide antigen，TPA）、人附睾蛋白4（human epididymis protein 4，HE4）、乳腺癌1号基因（breast cancer 1，BRCA1）和乳腺癌2号基因（breast cancer 2，BRCA2）。
1.糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）
参考区间为0～35 U/mL（化学发光法）。
CA125是1983年由Bast等从上皮性卵巢癌抗原检测出可被单克隆抗体OC125识别的一种糖类抗原，是浆液性腺癌的特异性标志物。如果患者血清CA125的水平是基线水平的2倍，就应立即进行物理检查、阴道超声（TVS）检查和CT检查。除此之外，输卵管腺癌、子宫内膜癌、宫颈癌、胰腺癌、肠癌、乳腺癌和肺癌患者CA125的水平也会升高。
2.组织多肽抗原（tissue polypeptide antigen.TPA）
参考区间为0～120 U/L。（化学发光法）。
组织多肽抗原是存在于胎盘和大部分肿瘤组织细胞膜和细胞质中的一种单链多肽。80%的卵巢癌患者血中TPA升高，在观察疗效上亦有较高的敏感性。
3.人附睾蛋白4 （human epididymis protein 4，HE4）
参考区间为0～150 pmol/L（化学发光法）。
HE4是一种新的肿瘤标志物，能够帮助进行卵巢癌的早期检测及风险评估。88%的卵巢癌患者都会出现HE4升高现象。另一方面，血液中HE4定量检测可帮助监测癌症复发或疾病进展。临床医生还可通过HE4联合CA125计算ROMA指数（恶性风险计算方法），对女性盆腔肿块的上皮性卵巢癌进行风险分级。
4.BRCA1和BRCA2基因突变
BRCA1和BRCA2基因突变表型具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。通过对BRCA1的检测，可早期筛检出卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群，有利于该类疾病的早期诊断治疗，并可选择合理有效的治疗方案。
（二）与卵巢恶性增殖细胞肿瘤相关的肿瘤标志物
包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、神经特异性烯醇化酶（NSE）。
1.甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）
参考区间为0～15 ng/mL（化学发光法）。
AFP是否升高取决于肿瘤组织是否有内胚窦瘤成分，对卵巢内胚窦瘤（卵巢囊瘤）有特异性价值，或对未成熟畸胎瘤、混合性无性细胞瘤中混有卵黄囊成分者，均有意义。肿瘤复发或转移时，即使存在微小瘤灶，AFP亦会再次升高，较其他检查方法敏感。
2.人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）
参考区间为0～3 mIU/mL（化学发光法）。
hCG是内胎盘滋养层细胞所分泌的一类糖蛋白类激素。测定患者血清β-hCG，可帮助诊断卵巢绒毛膜癌和伴有绒毛膜癌成分的生殖细胞肿瘤，如卵巢无性细胞瘤。也可反映癌细胞的数量，作为观察病情变化及抗癌治疗效果的指标。
3.神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）
参考区间为≤12.5 ng/L（化学发光法）。
小细胞肺癌（small cell lung cancer，SCLC）患者血清NSE明显增高，而非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者并无明显增高。故可作为SCI-C与NSCLC的鉴别诊断。血清NSE水平与SCLC的临床分期呈正相关，因此，血清NSE检测对SCLC的监测病情、疗效评价及预测复发具有重要的临床价值。
此外，神经母细胞瘤时，NSE阳性率可达96%～100%，其测定值明显增高，血清NSE水平与病期及预后相关。测定血清NSE对该类肿瘤的早期诊断及预后判断具有较高的临床价值。
血清NSE增高还可见于少数NSCLC、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、转移性精原细胞癌、黑色素瘤、胰腺内分泌瘤等。
（三）与卵巢性索间腰痛有关的肿瘤标志物(https://www.daowen.com)
主要是性激素和米勒管抑制激素（Mulerian inhibiting substance，MIS）。
1.性激素测定
部分卵巢性腺间质瘤具有分泌性激素的功能。颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤产生较高水平的雌激素，卵巢间质细胞瘤则使血清睾酮升高。
2.米勒管抑制激素（MIS）
MIS是一种糖蛋白激素，是卵巢颗粒细胞瘤的一个敏感、特异的标志物，可作为间质瘤的监测指标。
（四）与宫颈癌相关的肿瘤标志物和病毒感染
包括鳞状细胞癌相关抗原（squamous cell carcinoma antigen，SCC-Ag）、癌胚抗原（carcino-embryonic antigen，CEA）、人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）。
1.鳞状细胞癌相关抗原（SCC-Ag）
参考区间为0～2 ng/mL（化学发光法）。
SCC主要在角化细胞和未角化大细胞中高表达，与各种器官的鳞状细胞癌相关。SCC主要应用于鳞癌的诊断，包括宫颈、头颈部、食管、肺和气管、泌尿生殖道和肛管部位的鳞癌以及预后、病情监测、疗效评价等。
2.癌胚抗原（carcino-embryonic antigen，CEA）
参考区间：0～5 ng/mL（化学发光法）。
癌胚抗原是一广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿瘤的存在，对大肠癌、乳腺癌和肺癌的疗效判断、病情发展、监测和预后估计是一个较好的肿瘤标志物，但其特异性不强，灵敏度不高。
良性肿瘤、炎症和退行性疾病，如结肠息肉、溃疡性结肠炎、胰腺炎和酒精性肝硬化变患者CEA也有部分升高，但远远低于恶性肿瘤，一般小于20 ng/mL，所以，CEA可以作为良性肿瘤与恶性肿瘤的鉴别诊断依据。
3.人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）
HPV是一种属于乳多空病毒科的乳头瘤空泡病毒A属，是球形DNA病毒，能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖。目前已分离出130多种。不同的型别引起不同的临床表现，根据侵犯的组织部位不同可分为：
（1）皮肤低危型
包括HPV-1、HPV-2、HPV-3、HPV-4、HPV-5、HPV-10、HPV-12、HPV-15等，与寻常疣、扁平疣、痈疣等相关。
（2）皮肤高危型
包括HPV-5、HPV-8、HPV-14、HPV-17、HPV-20、HPV-36、HPV-38等，与疣状表皮发育不良有关，其他还与可能HPV感染有关的恶性肿瘤包括外阴癌、阴茎癌、肛门癌、前列腺癌、膀胱癌。
（3）黏膜低危型
如HPV-6、HPV-11、HPV-13、HPV-32、HPV-34、HPV-40、HPV-42、HPV-43、HPV-44、HPV-53、HPV-54等，易感染生殖器、肛门、口咽部、食管黏膜。
（4）黏膜高危型
HPV-6、HPV-11、HPV-18、HPV-30、HPV-31、HPV-33、HPV-35、HPV-39等，与宫颈癌、直肠癌、口腔癌、扁桃体癌等有关。
妇科肿瘤的实验室检查流程如图13-11所示。
图13-11 妇科肿瘤的实验室检查流程图