一、贫血
贫血是指单位容积外周血液中的血红蛋白浓度和红细胞计数低于正常最低值。其中以血红蛋白浓度的降低最为重要。当血红蛋白浓度男性低于120 g/L、女性低于110 g/L、妊娠时低于100 g/L时可诊断为贫血。贫血是临床常见的症状之一，不是一种独立的疾病。多种疾病均可引起贫血。贫血的病因及发病机制复杂多样。
（一）贫血分类
1.按细胞形态分类 根据红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）将贫血分为三类。贫血的细胞形态分类见表8-4。
表8-4 贫血的细胞形态分类
2.按病因与发病机制分类 根据病因与发病机制，分为以下三类。
（1）红细胞生成减少。
①造血物质缺乏：铁缺乏可造成缺铁性贫血；叶酸和（或）维生素B12缺乏导致细胞DNA合成障碍，引起巨幼细胞贫血。
②造血功能障碍：造血干细胞数量减少或质量缺陷，如再生障碍性贫血等。
（2）红细胞破坏过多。
①红细胞内在缺陷：红细胞基本结构异常或缺陷可造成其寿命缩短。如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
②红细胞外在因素：新生儿溶血、血型不合、自身免疫性溶血等免疫因素，疟疾、黑热病等感染因素，大面积烧伤、化学毒物和药物中毒等。
（3）失血：各类出血性疾病或外伤所致的失血性贫血，可分为急性失血与慢性失血。
（二）临床表现
各类贫血都有共同的表现，主要是由于血红蛋白减少，血液携氧能力降低，引起全身各器官和组织缺氧而产生相应的变化。贫血症状的轻重，取决于贫血发生的速度（以此为主）、贫血的程度和患者原来的身体状况、年龄等因素。贫血程度的临床分级见表8-5。
表8-5 贫血程度的临床分级
1.皮肤黏膜 皮肤黏膜苍白是贫血共同和最突出的体征，检查以睑结膜、口唇、指甲及手掌部位较为可靠。可有皮肤弹性下降，毛发稀疏。
2.神经肌肉系统 由于缺血、缺氧，患者常出现疲乏无力、头痛、头晕、耳鸣、晕厥等症状，严重贫血者可发生昏迷。
3.呼吸循环系统 轻度贫血影响不明显；中度贫血体力活动后可出现心悸、气短，与活动后组织得不到充分氧气供应有关。严重贫血轻微活动或在休息状态可发生呼吸困难。严重和长期贫血可致贫血性心脏病。体力活动后感觉气促、心悸为突出的症状。
4.消化系统 因胃肠黏膜缺氧引起消化液分泌减少和胃肠功能紊乱所致。以食欲减退、恶心、胃肠胀气、便秘多见。
5.泌尿生殖系统 由于肾脏、生殖系统缺氧，可出现多尿、尿比重降低、轻度蛋白尿和肾功能障碍，男性性功能减退，女性月经失调（闭经、月经过多极为常见）等。
6.其他 贫血患者有时伴低热，若无病因可寻，则可能与贫血的基础代谢升高有关。若体温超过38.5 ℃，则应查找致热的病因，如感染等。血管内溶血出现血红蛋白尿和高铁血红蛋白血症，可伴有腹痛、腰痛和发热。
（三）几种常见的贫血性疾病的临床特点
1.缺铁性贫血
1）概述 铁是合成血红蛋白的必需物质。当体内铁储备耗竭时，继之血红蛋白合成减少引起的贫血称为缺铁性贫血。缺铁性贫血是最常见的营养性贫血，以儿童和女性人群尤其是妊娠妇女的发病率较高。
2）病因 铁摄入不足是造成婴幼儿缺铁性贫血的主要原因，尤其对于人工喂养的婴儿；月经期、妊娠期及哺乳期妇女的铁需求量增加，若饮食供给铁不足，则易造成缺铁性贫血。慢性失血是成人缺铁性贫血最多见、最重要的原因。消化性溃疡出血、反复鼻出血、钩虫病、痔出血、胃大部切除术等是引起缺铁性贫血的常见原发病。
3）临床表现 缺铁性贫血的临床表现包括原发病和贫血两个方面。此病发病隐匿，多呈慢性渐进性，患者可有以下特征。
（1）一般表现：乏力、易倦、心悸、头晕、头痛、眼花耳鸣等非特异性症状。
（2）营养缺乏及黏膜损害：皮肤干燥、角化、萎缩，毛发干枯易脱落，指（趾）甲扁平、不光整、脆薄易裂甚至反甲（匙状指），口角炎，舌炎，舌乳头萎缩，严重者引起吞咽困难。
（3）各系统临床表现：神经、精神系统异常，儿童可出现多动症。异食癖，喜吃生米、石子、泥土、茶叶等，这是缺铁性贫血的特异性表现。循环呼吸系统出现心悸、气短等代偿表现，体力活动时尤其明显。长期严重贫血的患者还可发生心脏扩大和贫血性心脏病。消化系统症状有食欲不振、便稀或便秘等。
4）辅助检查 典型血象为小细胞低色素性贫血。血清铁低于8.95 μmol/L，血清总铁结合力升高，大于64.44 μmol/L，血清铁蛋白低于12 μg/L。骨髓铁粒幼细胞计数少于15％，骨髓涂片染色示骨髓细胞外铁消失。
5）治疗 缺铁性贫血的治疗原则如下。
（1）根除病因：去除原发病，如消化性溃疡出血、月经过多等。
（2）补充铁剂：首选口服铁剂，宜选用硫酸亚铁、富马酸亚铁等亚铁制剂。餐后服用可减轻消化道反应。口服铁剂后外周血网织红细胞3天开始升高，血红蛋白约2周开始上升，一般2个月恢复正常，为补足储备铁，需继续服用铁剂4～6个月，待储存铁指标正常后停药。也可采用注射铁剂治疗。严重者可输血治疗。(https://www.daowen.com)
2.再生障碍性贫血
1）概述 再生障碍性贫血，简称再障，是一种获得性骨髓造血功能衰竭症，主要是由于骨髓功能衰竭，造成全血细胞减少的一种疾病。临床上以全血细胞减少、贫血、感染和出血为特征。再障在我国呈散发，以中青年发病居多，男性略多于女性。
2）病因
（1）原发性：无明确原因可寻，称为原发性再障。
（2）继发性：可能与多种原因有关，药物如氯霉素、抗癌药物，化学因素如苯及其衍生物，物理因素如X射线、γ射线等和病毒感染如EB病毒、肝炎病毒等。
3）临床表现 主要临床表现为进行性贫血、出血、感染，肝、脾、淋巴结多无肿大。依据临床表现的严重程度和发病缓急，将再障分为急性再障和慢性再障。
（1）急性再障（重型再障）：较少见。起病急、发展快，早期最主要的表现为出血（全身出血）与感染。
①出血：出血的原因为血小板减少。出血部位多，程度上亦较严重，当血小板小于20×109/L时，应特别注意颅内出血的发生。②感染：多数患者有发热，体温在39℃以上，以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤、黏膜感染，常合并败血症。③贫血：随着病程的延长出现进行性的贫血。
（2）慢性再障（非重型再障）：较多见。起病缓慢，病程长，多以贫血为主要表现，出血、感染较轻。预后较好。少数病情恶化者表现同急性再障，预后极差。
案例分析
患者，男，38岁，6个月前开始出现面色苍白、头晕、乏力、经常感冒，10天前出现口腔黏膜血疱。血常规检查：中性粒细胞0.564×109/L，红细胞2.0×1012/L，血小板6×109/L。骨髓检查提示骨髓增生程度重度减少，淋巴细胞比例75％。一般抗贫血药物无效。请问：该患者可能的诊断是什么？请做出分析。为什么患者面色苍白、头晕、乏力、经常感冒，口腔黏膜出现血疱？
分析
该患者所患疾病为再生障碍性贫血。因其主要表现为外周血中全血细胞均明显减少，骨髓造血功能低下。由于出血和贫血，患者易出现面色苍白、乏力、头晕的表现。由于机体免疫力低下，中性粒细胞数量减少，机体抵抗外界微生物侵袭的能力下降，因此患者经常发生感冒，出现口腔溃疡或血疱。
4）辅助检查
（1）血常规检查：急性、慢性再障均表现为全血细胞减少，网织红细胞绝对值低于正常。贫血呈正常细胞性贫血，一般不出现红细胞体积的变化。
（2）骨髓穿刺：可见脂肪滴增多，骨髓颗粒减少。
5）治疗
（1）对症处理：补充造血原料，纠正贫血，控制出血和感染。
（2）抑制免疫反应：抗淋巴/胸腺细胞球蛋白、环孢素。
（3）促进造血：雄激素如康力龙、达那唑等。
3.溶血性贫血
1）概述 溶血性贫血是指红细胞寿命缩短，破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的贫血。常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”，其他特点有贫血、脾肿大、网织红细胞增多和骨髓幼红细胞增生。
2）病因 见前述“红细胞破坏过多”的内容。
3）临床表现 溶血性贫血的临床表现与溶血的缓急、程度和场所有关。
（1）急性溶血：起病急骤，突发寒战、高热、腰背剧痛、气促、乏力、烦躁及恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状。因溶血产生大量的血红蛋白引起血红蛋白尿，尿色如浓红茶或酱油样，并有明显贫血和黄疸，严重者可神志淡漠或昏迷，休克和心功能不全。溶血产物可导致急性肾衰竭。
（2）慢性溶血：起病较缓慢。除乏力、面色苍白、气促、头晕等一般贫血常见的症状、体征外，可有不同程度的黄疸和脾肿大。长期高胆红素血症，可引起胆石症和肝功能损害。
（3）胆红素代谢异常：血清总胆红素升高，以非结合胆红素升高为主，尿液中尿胆原明显升高，尿胆红素阴性。
4）治疗
（1）寻找并去除病因和诱因。
（2）应用糖皮质激素和免疫抑制剂抑制免疫反应。
（3）脾切除：经激素或者药物治疗无效者，与脾破坏过多有关者可考虑脾切除。