第三次住院
◎主诉
反复皮肤黄、眼黄，伴皮肤瘙痒18 月余。
◎现病史
略。
◎入院查体
略。
◎实验室及辅助检查
血常规+全血CRP：CRP 0.38mg/L，WBC 9.63×109/L，NE% 85.7%，NE 8.25×109/L，HB 97g/L，PLT 424×109/L，DCP 1780.00mAU/ml。生化全套：ALB 34g/L，TBIL 757.5μmol/L，DBIL 352.2μmol/L，ALT 22U/L，AST 43U/L，GGT 20U/L，LDH 290U/L，K 3.48mmol/L，GLU 6.53mmol/L，TG 2.79mmol/L，CHOL 1.09mmol/L。
腹部彩超：①肝实质回声增粗，请结合临床。②胆囊腔闭。③脾肿大。④副脾。⑤少量腹水（1.7cm×1.2cm）。
临床诊治过程
◎入院诊断
良性复发性肝内胆汁淤积症（？）。
◎治疗经过(https://www.daowen.com)
予“复方甘草酸苷、腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸、甲泼尼龙”治疗，并行基因检测，2019 年6 月23 日查TBIL 69.4μmol/L（TBIL 变化趋势见图7-6），症状逐渐改善。
图7-6 TBIL 随时间变化趋势图
全外显子组测序结果：ATP8B1 基因外显子区域发现两处杂合突变。c.3345_3346insT（插入突变），导致氨基酸改变p.D1116*（天冬氨酸＞终止）。c.3628G ＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤），导致氨基酸改变p.A1210T（丙氨酸＞苏氨酸）。目前已知的与BRIC 发病相关的基因包括ATP8B1 基因和ABCB11 基因。具体情况见图7-7。
图7-7 全外显子组测序结果
至此，患者数年来黄疸反复发作，伴有严重的瘙痒症；有正常无症状间隔期；实验室指标符合肝内胆汁淤积；GGT 水平正常；肝组织病理证实小叶中心性胆汁淤积；胆管造影术显示肝内或肝外胆管正常；没有已知的其他导致胆汁淤积的因素；全外显子组测序发现ATP8B1 基因外显子区域发现两处杂合突变。根据上述情况，良性复发性肝内胆汁淤积症1 型诊断明确。
◎治疗结果及随访
出院后反复出现皮肤黄、眼黄、皮肤瘙痒，约6 个月发作一次，性质同前，未至医院就诊，可自行缓解或服用草药（具体不详）后缓解。
◎出院诊断
良性复发性肝内胆汁淤积症1 型。
患者为青年男性，临床症状以“黄疸和皮肤瘙痒”为重要特征，实验室检查以TBIL、AKP 升高为主，影像学未提示胆道梗阻，第一次住院期间完善常见胆汁淤积性肝病病因检查甚至肝组织活检后未明确病因，经治疗后肝功能及症状好转后出院，之后呈现出“黄疸”和“皮肤瘙痒”反复发作的特点，最后通过全外显子组测序明确诊断。临床上引起胆汁淤积肝病病因复杂，部分病因罕见，给明确诊断带来一定的困难，故针对胆汁淤积性肝病的诊断思路及其临床特总结如下。