胆汁淤积性疾病诊断思路、流程（见图7-8［1］）

引起胆汁淤积的病因复杂，且有些病因少（罕）见，临床表现具有多样性，给临床明确病因带来一定挑战。

胆汁淤积性疾病诊断流程：①首先是确定胆汁淤积是否存在，可通过血清学方法确定。②影像学或内镜确定是阻塞性还是非阻塞性。③最后综合分析得出诊断（结合病因、肝组织病理、MRCP、基因检测等）。（诊断路线图见图7-8）

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图7-8　胆汁淤积性疾病诊断路线图

患者病情特点：①青年男性，反复皮肤黄、眼黄，伴皮肤瘙痒7 月余，病程呈良性、反复发作特点。②主要的临床表现为明显的皮肤瘙痒和黄疸。③肝功能异常特点为TBIL 明显升高，DBIL、IBIL 同等程度升高，ALT、AST、GGT正常，碱性磷酸酶、总胆汁酸升高。④肝脏MRCP 排除肝内外胆道梗阻性病变。⑤肝组织病理特点为轻微肝小叶炎伴重度毛细胆管瘀胆。⑥全外显子组测序结果为ATP8B1 基因外显子区域发现两处杂合突变。

肝脏超声及MRCP 未见胆管狭窄、扩张及胆道的局部占位性病变，故可排除胆道阻塞导致的肝内胆汁淤积及原发性硬化性胆管炎。自身抗体阴性，结合肝脏活组织病理结果，不支持自身免疫性肝病导致的肝内胆汁淤积。发病前无用药史，药物导致的胆汁淤积可排除。无感染、病毒性肝炎、内毒素血症、脓毒血症、毒性物质、全肠外营养、酒精、副肿瘤综合征、霍奇金病等依据，不支持上述原因导致的肝内胆汁淤积。

综合以上结果，考虑良性复发性肝内胆汁淤积诊断明确。