二、临床表现和诊断
本症主要表现为下肢静脉系统高压症状,多于少年或青春期发病,出现明显的临床症状和体征,并常可追溯到家族患病史。患肢除有严重的浅静脉曲张、肿胀和胀痛外,踝部可较早地出现色素沉着和溃疡形成等皮肤营养障碍性病变。有时因合并淋巴水肿,小腿肿胀可表现为非凹陷性特征。1999年以前,上海交通大学医学院附属第九人民医院血管外科所收治的64例中,发病年龄为15~20岁;病程为2~30年,平均10年左右;双下肢病变者8例;18条患肢症状较轻,内踝部无显著的皮肤营养性病变。9条患肢有轻度淋巴水肿,放射性核素淋巴扫描检查示淋巴回流障碍。(https://www.daowen.com)
根据少年或青春期发病、有家族史可循及以及临床症状和体征,就应考虑本症的可能性。进一步做必要的检查,如肢体容积描记、下肢深静脉顺行造影等,但是最可靠的诊断手段仍然为彩超检查。在顺行造影中,深静脉主干全程通畅,管径明显扩张,无瓣膜影可见,且无任何血栓形成后遗症迹象。逆行造影或经皮腘静脉插管造影时,可进一步证实无瓣膜存在,或者仅有瓣叶的痕迹,造影剂直泄倒流入小腿的深静脉中。