二、临床表现
血管畸形不同于血管瘤，不是新生物，是血管或淋巴管在形态发育上的变异，有高流量与低流量之分，前面分类时已有介绍。它的主要特点是出生时即有，并随着身体的发育而生长，大多数的病例可以通过病史和体格检查发现，确诊仍需要影像学检查。
1.毛细血管畸形 由于其外观表现，毛细血管畸形一般被称为葡萄酒色斑（PWS）或鲜红斑痣，或称为微静脉畸形（图18-6），发生率国外统计为新生儿的0.3%～5%，占血管畸形的20%左右，临床比较常见。可并发另一类发育畸形（太田痣）。广义毛细血管畸形还包括单纯毛细血管扩张或后天获得性毛细血管扩张症，如蜘蛛痣、螨虫感染、肝脏疾病造成的“肝掌”、外伤后毛细血管扩张症等。
图18-6 肩背部葡萄酒色斑
鲜红斑痣表现为出生时即有的皮肤红斑，可为粉红色、鲜红色、紫红色（暗红色）等，不高出于皮肤表面，绝大多数临床压诊无褪色，无皮温升高。患者年龄增大以后，病变几何形态多数不发生改变，呈现按部位同比例增大的特征，多数病灶颜色逐年加深，自然病程无消退现象，怀孕、手术和创伤可能导致疾病的发展。患者大多无不适主诉，极个别伴有异常出汗或感觉异常，一般无明显功能障碍，少数因伴有各种综合征而出现相应症状。
很多混合型血管畸形综合征常伴发鲜红斑痣，主要有：①S-W综合征（Sturge-Weber syndrome）：以颅面部毛细血管扩张伴大脑的钙化为特征，往往发生于三叉神经第1支供应的皮肤，有同侧脑膜毛细血管畸形和皮质萎缩；②K-T综合征（Klippel-Trenaunay syndrome）：以葡萄酒色斑、静脉畸形、骨与软组织肥大为三联征，也称为先天性静脉畸形骨肥大综合征，后面章节还会详细介绍；③V-H-L病（Von Hippel-Lindau disease）：是一种遗传性疾病，为常染色体优势的病损，由视网膜血管畸形和良性成血管性血管扩张畸形构成，可伴随有嗜铬细胞瘤、肾上腺样瘤、胰和肾脏囊肿；④R-T综合征（Rubinstein-Taybi syndrome）：表现为精神和行为退化、拇指和眶距增宽、生长障碍、小头畸形、视觉异常；⑤B-W综合征（Beckwith-Wieoleman syndrome）：表现为腹壁闭合不全、脐疝和直肠分离、大内脏、巨人症、超骨龄、小头不对称、性腺缺失、肌肥大、膈异常；⑥Cohb综合征（Cohb's syndrome）：极为罕见，有单发的皮肤和脑脊膜血管畸形：⑦Coat病（Coat's disease）：是一种良性毛细血管扩张，常见于脸部、胸部、关节和甲床。
2.静脉畸形 或称为海绵状血管畸形，临床上最为常见，是由衬有内皮细胞的无数血窦所组成，是一种低流速的血管畸形，传统分类称为海绵状血管瘤。
病变特点为出生时即已出现畸形，病变大多发生于头面部、口腔黏膜、四肢、肝脏、脊柱及其他部位，表现为弥散的多点状、网状扩张的静脉，表面皮肤可见蓝色、紫色病灶。发生于肌肉内或肌束间，称为肌间静脉畸形（intramuscular venous malformations）。四肢等部位发生的病变由于血管“瘤体”构成上的差别，可表现为海绵状血管畸形，或具有蜂窝状的血管畸形。绝大部分均表现为随着年龄增大而缓慢增大、增厚的病灶，极少数出现神经受压的疼痛症状，而大多数均无不适症状，不慎外伤时，可出现较多的出血，继发感染时常有出血。体格检查时，静脉畸形常表现为皮肤或黏膜下的蓝色肿块，质地柔软，容易压缩，体位试验阳性，即令患者置瘤体低于心脏的特定体位，数分钟后会出现瘤体增大、膨胀的现象，高于心脏体位后，瘤体即缩小、瘪陷，肿块内可扪及硬性颗粒，为静脉石。与静脉畸形相关的综合征如下：
（1）蓝色橡皮-大疱性痣综合征（blue rubher bleb nevus syndrome，BRBNS）：发病罕见，以全身持续多发的皮肤、黏膜、肌肉、骨组织静脉畸形为特征，包括胃肠系统，部分病例证实有染色体9p的基因突变。(https://www.daowen.com)
（2）家族性皮肤黏膜静脉畸形（mucoculaneous familial venous malformations）：发病特征与BRBNS相似，但不累及胃肠病变。
（3）血管球细胞静脉畸形（glomovenous malformations，GVM）：也称为“血管球瘤”，是与血管球细胞相关的静脉畸形，血管壁的平滑肌细胞层由血管球细胞形成，这些球细胞被称为平滑肌原细胞，易复发，硬化剂治疗有效。
（4）Maffucci综合征（Maffucci's syndrome）：静脉畸形合并多发性内生软骨瘤，骨组织内静脉畸形和内生软骨瘤易导致骨损害。
3.动静脉畸形 动静脉畸形是由联系大的供血动脉与引流静脉间的大量不规则血管（血管巢）所组成，缺乏毛细血管床。
动静脉畸形男女发病率相似，青春期、怀孕或激素治疗的激素水平变化可能刺激其生长。国际脉管性疾病研究协会（ISSVA）Schobinger分型将动静脉畸形在临床上分为四期。Ⅰ期：静止期，毛细血管性色素沉着或微小皮肤搏动性包块；Ⅱ期：临床扩展期，病情和临床症状加重，表现为界限不清的膨隆，皮肤呈现正常或暗红色，皮温升高，触诊动脉搏动更加有力，听诊可闻吹风样杂音，质地较硬，无明显压缩感，可见增大引流静脉；Ⅲ期：组织破坏期，出现破溃、出血、骨损害等并发症；Ⅳ期：失代偿期，过度动静脉分流致循环血量增加、心动过速和心室肥大，引起心力衰竭，发病率约2.5%。动静脉畸形可累及头颈部、躯干、内脏器官（如肺、肝、肾、脾和胰），可局限，多数弥漫，累及多层组织，出现出血、破溃或肿块巨大时可损害邻近或全身组织器官。
肢体的动静脉畸形典型表现为皮温高、皮色红、质韧、肿胀的软组织包块，引流静脉通常清晰可见，并可触及震颤，听诊可闻及杂音，并发软组织缺血和水肿时，往往导致溃疡。皮肤破溃甚至坏死的原因，部分是由于动静脉分流的关系，与软组织静脉高压和肿块压迫作用也关系密切。溃疡最终可能引发致命的出血，或并发感染，没有溃疡和外伤的自发性出血很少见。肌间的静脉畸形可产生明显的疼痛感。盆腔内静脉畸形罕见，表现为盆腔疼痛、足部水肿、月经过多、出血（产前、产后）或盆腔搏动性肿块，男性可表现为排尿困难、尿频、尿急、里急后重和尿血。动静脉畸形还可产生溶骨性骨质破坏或肢体过度生长，病灶巨大、持续时间长或发生于婴幼儿者，可致充血性心力衰竭，生长在颅内可引起颅内出血、脑梗死、癫痫、局限性脑神经功能损害，脊髓动静脉畸形表现为出血或脊髓神经根病。牙槽骨动静脉畸形可由于拔牙、出牙或感染而发生致命性出血。
腹部内脏器官的动静脉畸形比较少见，一旦发生，则越接近脏器黏膜出血的可能性越大。肝脏动静脉畸形临床表现与肝脏血管内皮瘤相似，容易混淆。胰腺动静脉畸形通常伴发遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler-Weber-Rendu syndrome或Hereditary HemorrhagicTelangiectasia：常染色体显性疾病，表现为毛细血管扩张、反复鼻出血以及毛细血管扩张症的家族史）。脾脏动静脉畸形通常无症状，偶尔尸检发现，有症状者表现为脾肿大、疼痛、脾出血、门静脉高压或脾功能亢进。肾脏的血管畸形罕见。
肺动静脉畸形可孤立发病（15%），或合并Osler-Weber-Rendu综合征（60%～90%），多发（55%），双侧发病（40%），大多位于肺下叶，多数只有一根供血动脉（80%），症状主要为动静脉分流引发的供氧不足，表现为呼吸困难和发绀，反常栓塞可致脑血管意外（CVA）、短暂性脑缺血发作（TIA）或脑脓肿和（或）充血性心力衰竭。