特殊类型血管畸形
1.先天性动静脉瘘 虽然也属于高流速血管畸形，但有别于动静脉畸形，主要定义为连接单一动脉和静脉间的粗大的瘘支，少儿时不常见，多为创伤后发生。动静脉分流可导致充血性心力衰竭。小的动静脉瘘可自行闭塞，大的病灶会随时间逐渐增大，在肢体表现为搏动性肿块，并可闻及血管杂音。经动脉造影，易于诊断。内脏动静脉瘘多为医源性，内出血为主要特征。治疗上主要通过弹簧圈、可脱卸式球囊、乙醇等栓塞，旨在阻断动静脉瘘支或紧邻的引流静脉。也有报道使用动脉覆膜支架覆盖瘘支治疗成功的。如果供养动脉为非主干血管，可以用弹簧圈、脱卸式球囊或组织胶封闭该血管。
2.淋巴畸形 比静脉畸形少见，也被称为淋巴水囊肿或淋巴管瘤，是淋巴系统的发育异常，可累及多层皮下组织，以低流量为特征，通常呈多房、多腔，按形态分为微囊型（旧称毛细血管型，水囊直径﹤2cm）、大囊型（旧称囊性水瘤）和混合型。微囊型淋巴管畸形主要累及软组织，包括皮肤、黏膜，主要发生在舌、颊、口底、舌根等部位黏膜层和黏膜下层。大囊型淋巴管畸形来源于胚胎的迷走淋巴组织，是充满淋巴液的先天病变，可见黄色胆固醇结晶，由单个或多个大小不同的囊腔组成，各囊腔有纤维隔分开，囊腔可以互通，囊壁菲薄，并且透明，具有浸润性生长方式，可以侵及皮下组织、肌肉及腺体，或深层形成大的肿块，较为局限。主要发生在颈部、颌下区及口底。
（1）临床表现：与其他血管畸形相似，出生时即有，头、颈、腋窝好发，男女发病相近，主要发生于皮肤、黏膜下。部分淋巴畸形生长迅速，范围可累及多层软组织，甚至可生长入纵隔。肿块巨大者可压迫气道。合并出血后，肿块质地变硬，而出现继发性感染、质地可变软、皮温增高、出现红斑。合并病毒感染性疾病，肿块往往会增大。过度发展的淋巴畸形还可有其他并发症，如上腔静脉压迫、乳糜胸、肺发育不全，甚至死亡。淋巴畸形多伴其他血管畸形，如毛细血管畸形、静脉畸形等，并可伴有相邻骨骼的过度生长。但不同于静脉畸形，淋巴畸形一般压迫后不会缩小，而Valsalva动作后不增大，体位试验多为阴性。
局限性淋巴管瘤（lymphangioma circumscriptum，LC）是最为表浅的淋巴畸形，表现为皮肤表面可见的薄壁、清亮的囊性小疱，有时可有淋巴液溢出，若有出血，水疱可变为粉红色.常见于肩、臀、颈、嘴部。典型皮下的淋巴畸形表面往往覆盖局限性淋巴管瘤。
（2）影像学诊断：大囊型淋巴畸形MR上表现为多个大的囊肿，T1加权像与肌肉等信号，T2加权像呈高信号，钆造影剂增强后呈边缘增强影、隔膜型增强影或无增强，液性信号特征可能提示囊肿内有血性产物。囊肿周围软组织可表现为水肿样变。肢体骨骼变化和过度生长在CT上表现最佳。微囊型淋巴畸形在MR上表现相似，在T2加权像上呈弥散性的高信号（图18-18）。超声对于淋巴畸形的诊断简单、有效，表现为低流量的囊肿信号。
图18-18 淋巴畸形MR在T1加权像与肌肉等信号，T2加权像呈高信号，含钆造影呈高信号
（3）治疗：同其他血管畸形相似，治疗指征主要是缓解症状，如疼痛、气道受压，或改善外观。大囊型淋巴畸形主要以手术切除和硬化剂治疗为主，硬化剂的疗效与手术相近，并发症相对较少。硬化剂主要通过直接穿刺注射，有无水乙醇、多西环素、博来霉素、Ethibloc和溶链菌（OK-432）等。博来霉素是一种化疗药物，全身不良反应比较大，甚至有发生肺纤维化的可能。OK-432是一种超抗原，来源于溶链菌-A，因为是生物制剂，在部分国家还不能使用。Ethibloc在静脉畸形章节已有谈到。多西环素用于治疗微囊型淋巴畸形，新生儿因体重过轻不适合使用乙醇，故以多西环素替代。巨大淋巴畸形往往需要大剂量的硬化剂，适宜使用多西环素。多西环素以粉剂型为主（100mg），以生理盐水化成10或20mg/ml浓度，总量可用至100ml。注射时可产生疼痛感，但无毒性，偶有发热等轻微不良反应。最常用的硬化剂还是无水乙醇，在前面章节已有详细介绍，治疗淋巴畸形时最大剂量也不得超过1ml/kg或60ml。
硬化剂注射方法：根据淋巴囊肿的大小，可置入单根或多根血管穿刺管，多侧孔，或猪尾巴型导管，用以吸取囊肿内液体。根据所回抽液体量的大小，决定所需注入硬化剂的多少，大多学者建议，硬化剂的量为回抽液体量的30%～100%。可注入造影剂以调整穿刺针或导管的位置，回吸造影剂后注入硬化剂。超声引导下硬化剂注射，可减少造影剂的使用，及时注入硬化剂，保持其浓度不被稀释，作用效果不被弱化。CT也可引导硬化剂注射，硬化剂混合小剂量造影剂注入病灶，以CT确定囊肿的充盈程度。硬化剂混合小剂量造影剂的注射法，在荧光透视帮助下可评估硬化剂有无流入静脉系统。使用无水乙醇时，囊内滞留时间可达15分钟，拔除穿刺针前也要吸干乙醇，而使用多西环素可不用回抽，因其不良反应较小，可留于体内。同样，压力带有助于减少硬化剂的外溢。(https://www.daowen.com)
Sheils等介绍了一种治疗大囊型淋巴畸形的导管置入技术（图18-19）。先使用14G血管穿刺管到达囊肿内，再顺其置入5F猪尾巴导管，注入造影剂充填，以评估硬化剂使用量。回抽造影剂后，先注入1%的利多卡因滞留10分钟；回抽后，注入3%十四烷硫酸钠，滞留1～2ml；回抽后再注入无水乙醇滞留15分钟。每一次注射，剂量均控制在50%的囊肿容量。回抽乙醇后，导管仍留于囊肿内，另一端与负压吸引器相连，负压吸引最长可达3天，同时给予患者口服抗生素。负压吸引间期可再次注入硬化剂，直至没有引流液。1个月后B超随访，约95%的病灶完全闭塞。
图18-19 大囊型淋巴畸形的导管置入技术
对于微囊型淋巴畸形，一般无法进行上述置管技术，多行B超引导下硬化剂注射。多西环素是治疗微囊型淋巴畸形常用硬化剂，一般不推荐使用无水乙醇，因其皮肤坏死、神经损害等局部不良反应的发生率较高。
3.静脉畸形骨肥大综合征（Klippel-Trenaunay syndrome，KTS） 是一种复杂而又少见的先天性血管畸形疾病，典型KTS呈三联征：①表皮毛细血管畸形（通常是葡萄酒色斑），多在一侧肢体呈局灶性分布，不一定完全累及整个肢体，偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在；②静脉曲张和畸形，通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉，可无深静脉畸形；③骨与软组织增生、肥大，可累及双侧肢体，增生并不一定要增长、增粗，可仅为骨皮质增厚、骨密度增高，而软组织增生也可以不显著。以上特征符合任意两项，即可诊断为KTS。少数合并有临床意义的动静脉瘘的，多称之为PWS（Parkes-Weber syndrome），也有称之为KTWS（Klippel-Trenaunay-Weber syndrome）。KTS病变可侵犯身体各个部位，如上、下肢，臀部，躯干及头部等，可同时侵犯多个部位，但以下肢多见。近来合并其他器官血管畸形的病例报道渐趋增多，如大脑、脊髓、口腔、胸腔纵隔、腹腔、盆腔、食管、肠道、阴道、会阴部、膀胱等，多表现为受累器官的不规则出血。
KTS治疗方法的选择，主要取决于患者是否合并有严重的深静脉畸形、受累肢体的不等长和畸形导致的并发症。对于KTS的外科治疗，北京协和医院的汪忠镐等早在1986年就有报道，提出了节流与开源法。所谓节流指应用主干动脉分支的栓塞和结扎法，以减少病变区的血液循环：所谓开源是针对此征既有动静脉瘘或分流（导致血液窃流从而增加静脉回流），又有回流静脉发育不良（使静脉回流更为困难），而采用健侧大隐静脉耻骨上转流术以引流淤滞于患肢的静脉血，从而改善患肢静脉回流。虽然此方法后来已不太使用，但汪忠镐院士提出的“开源节流”的手术方针一度成为治疗的宗旨。对于那些深静脉发育不良、长段闭塞或缺如者，肢体外侧粗大扭曲的静脉常是下肢静脉回流的代偿通道，切除曲张浅静脉会加重患者的症状，故此类患者主要采用保守治疗，如长期穿循序减压弹力袜等，上海某医院血管外科收治的74例患者中25例行保守治疗，34例深静脉通畅者行切除外侧畸形的曲张浅静脉和血管瘤样病变组织，5例深静脉检查提示股浅或腘静脉明显狭窄的，行股浅或腘静脉松解术，术后深静脉扩张良好，深静脉回流改善后再行畸形浅静脉切除术。近来笔者所在科室根据腔内激光微创治疗曲张浅静脉的原理，同样治疗KTS患者肢体外侧的畸形曲张浅静脉取得了较好疗效（图18-20）。目前已治疗10余例，有效率在90%以上，在国内较早尝试了KTS的微创治疗，其远期治疗效果有待进一步评价。
由于KTS为先天性疾病，出生后即出现症状和体征，后渐加重，往往至青春发育期症状和体征明显加重，故早期治疗有其必要性。Baraldini等对29位KTS患儿的静脉病变实行早期手术，平均手术年龄为10.3岁，结果安全有效，建议尽早手术，但对于静脉病变的早期手术是否有助于改善肢体过度生长，由于随访时间较短，作者无肯定结论。Raab等通过对行骨骺固定术矫正肢体长度差异的病例分析认为，女孩9岁之前、男孩11岁之前不适宜行骨骺固定术，并非越早治疗越好。因此，对于KTS的早期治疗也应有针对性和选择性。至于最佳手术时机的确定依据和方法，还有待进一步探索。
图18-20 KTS行EVLT术前术后比较