28.6　原发性黑色素瘤分子检测原则

原发性黑色素瘤分子检测原则

皮肤黑色素瘤诊断与预测的新兴分子技术

•诊断前技术告知是否活检的决定。

▶ NCCN皮肤黑色素瘤指南侧重于病理诊断后治疗。因此，新出现的用于诊断前活检目的的分子技术（如无创性基因组黏附斑试验）不在指南范围内。

•组织病理学检测后不确定黑色素细胞肿瘤的诊断检测。(https://www.daowen.com)

▶具有不确定生物学潜能的黑色素细胞肿瘤对病理科医生和临床医生提出独特挑战。检测这些病变遗传改变的辅助方法包括分子细胞遗传学［如比较基因组杂交（CGH）］、其他细胞遗传学技术［如荧光原位杂交（FISH）］、基因表达谱（GEP）和免疫组织化学（IHC）等。例如，比较基因组杂交研究表明，与良性痣不同，黑色素瘤具有经常累及6、7、9和10号染色体的畸变，这些染色体可以用上述方法检测到。基于致病相关基因改变的可重复关联性染色体畸变测量和黑色素细胞肿瘤分离，应进一步评估为不明黑色素细胞肿瘤的诊断工具，目前仍处于研究阶段。

•预后检测：

▶市场上可买到的GEP检测试剂能够根据转移风险将皮肤黑色素瘤分为不同类别。然而，目前尚不清楚这些试验用于已知临床病理因素或多变量列线图（包括患者性别、年龄、肿瘤位置和厚度、溃疡、有丝分裂率、淋巴管侵犯、微卫星和前哨淋巴结活检状态、肿瘤体积和厚度）是否能提供临床上可操作的预后信息。此外，这些试验对治疗结果或随访时间表的影响尚未确定。

NCCN Guidelines Cutaneous Melanoma Version 2.2019 — March 12, 2019 ME-C1OF 7