第一节 诊疗程序
神经系统疾病患者的病史往往涉及头晕、头痛、无力、麻木、抽搐等，在临床诊断疾病过程中，临床医生首先应收集整理临床资料，包括采集详尽病史、神经系统检查、必要的辅助检查，加以客观分析，判断机体哪个系统的损害，提出神经系统疾病的初步诊断假设。对确认为神经系统疾病之后，用神经解剖学和生理学知识，分析临床及相关资料，来认识疾病、诊断及鉴别诊断，以确定病变部位，一旦做到定位，再根据个人病史、病程、家族史、起病方式、辅助检查等临床资料，分析筛选可能病因，确定病变就相当于缩小了定性的疾病范畴。因此，在神经系统疾病的诊断过程中，特别强调确定病变性质，这一过程称为定性诊断。在神经系统疾病中，应该做到“先定位、后定性”，前者确定病变部位，后者确定病因及病变性质。
一、定位诊断
定位诊断(topical diagnosis)是根据疾病所表现的神经系统症状、体征等临床资料提供的线索，确定神经系统疾病损害的部位。由于不同部位神经系统病变的临床表现不同，需要再结合神经解剖、神经生理和神经病理等方面的知识确定疾病损害的部位。病史中的首发症状及症状演变过程，有助于推测病变的始发部位及分析病变的扩展方式和范围。例如，在观察蝶鞍区病变患者的视野变化时，如先发现双颞侧上象限盲，而后变为双颞侧偏盲，提示病变由视交叉之下向上生长，鞍内肿瘤(sellar tumour)可能性大；反之，如先观察到双颞侧下象限盲，而后变为双颞侧偏盲，则表示病变自上而下生长，应考虑鞍上病变、三脑室附近病变，如颅咽管瘤(craniopharyngioma)。许多神经系统病变的发生都具有与一定解剖部位相关的特征，定位诊断一旦确定，也为定性诊断提供了重要的诊断信息。
(一)定位诊断的原则
1.一元论原则 定位诊断通常要遵循一元论原则，即尽量用一个局限性病灶解释患者的全部临床表现，如果不合理或无法解释，再考虑多灶性或弥漫性病变可能。
2.定位体征指示不一定存在相应的病灶 例如结核性脑膜炎引起显著的ICP升高时出现一侧或两侧外展神经麻痹，通常为ICP升高引起的假性定位体征，不具有定位意义。
3.某些体征不代表真正的病灶水平灶 部分神经系统疾病发病之初或疾病进展过程中出现的某些体征，可能不代表真正的病灶水平灶。例如临床发现患者感觉障碍平面在胸髓水平，MRI却显示颈髓外占位性病变，这与病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维，使感觉障碍平面未上升到病灶水平有关。
4.患者可能存在某些先天性异常 如先天性眼睑下垂、眼球震颤、内斜视等。
5.特殊情况 临床常遇到以往无任何病史，检查未发现神经系统症状、体征的患者，但CT或MRI检查却意外发现脑部病变。如无症状性脑梗死、临床完全被忽略的脑出血、脑肿瘤等。可见，辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的，如EMG发现胸锁乳突肌失神经电位，可支持运动神经元病的诊断，并可以和颈椎病进行鉴别。
(二)定位诊断的方法和步骤
1.病史采集 以患者的主诉为线索，按各症状发生的时间顺序逐一进行描述，全面、真实地反映出患者的发病经过和既往诊疗过程，采集一份完整而有价值的病史。对定位诊断而言，病史仔细、完整非常重要。例如：脊髓病变患者，若先出现左下肢麻木，而后逐渐向上累及躯干、上肢，并自觉右颈枕部疼痛，则可推测病灶在右侧颈髓髓外；反之，如患者并无根痛，麻木从左上肢开始逐渐向躯干、左下肢蔓延，则可推测病灶在右侧颈髓内。
2.神经系统检查 神经系统检查是在病史询问之后，对疾病有了初步的定位、定性诊断之后的评估。建立在体格检查的基础上，最低限度的神经系统检查应该包括一般情况、颅神经、四肢肌力、肌张力、共济运动、深浅反射、病理反射、脑膜刺激征及感觉检查等。神经系统检查可以发现或排除神经系统的器质性病变(包括早期病变)，可基本避免临床工作中的漏诊。
3.体格检查 最低限度的神经系统检查往往不足以做出精确的定位诊断，如发现神经系统某部位有可疑病变，即需要进行下一步的重点体格检查。如发现患者有单侧下肢疼痛，则应进一步检查有无坐骨神经压痛，完成直腿抬高试验等；对于同时出现共济失调和帕金森病样表现的中老年患者，应进一步测量卧立位血压以寻找多系统萎缩(mutiplesystematrophy，MSA)的证据。因此，往往在临床定位之后有了初步定性，而初步定性反过来又可指导补充重点体格检查的内容。
4.辅助检查 神经系统检查结果为诊断者提供了初步的定位信息，但是对于疾病的精细定位，还需借助相关的辅助检查。如患者表现为四肢肌无力，除了详细地询问病史、进行神经系统检查外，还须进一步完善血清肌酶学、肌电图检查，对病损部位(周围神经、神经肌肉接头和肌肉)进行精细定位；诱发电位能对躯体感觉、视觉和听觉等感觉通路以及运动通路进行检测，为早期疾病的定位诊断提供依据；定位诊断也能通过辅助检查加以验证，如患者表现为左侧肢体自发性疼痛、轻偏瘫、共济失调和同侧深感觉障碍，病损部位定位在右侧丘脑，完善头部MRI可见右侧丘脑梗死灶。定位诊断与检查结果一致，故此病灶为责任病灶。临床定位和辅助检查的不一致有时反而是疾病的特点，例如，神经系统变性疾病早期常有症状和体征，但辅助检查为阴性。
(三)确定病变的空间分布
临床医生需要根据病史采集、体格检查、神经系统检查及辅助检查所收集的临床资料，对病变部位的空间分布进行综合分析。通常来说，神经系统疾病病变分布分为局灶性、多灶性、弥漫性及系统性。
1.局灶性病变 只累及神经系统一个部位，例如脑梗死、桡神经麻痹、面神经麻痹、脑肿瘤、横贯性脊髓炎、脑出血等。
2.多灶性病变 分布于神经系统2个或2个以上部位，病变通常不对称，例如多发性脑梗死、视神经脊髓炎、麻风(多数有周围神经受累)、多发性硬化等。
3.弥漫性病变 弥散地侵犯两侧对称结构(脑、周围神经或肌肉)，如急性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病、代谢性或中毒性脑病、病毒性脑炎等。
4.系统性病变 选择性损害某些功能系统或传导束，如脊髓亚急性联合变性、运动神经元病等。
(四)神经系统病损部位的特点
1.大脑皮层和(或)皮层下病变 大脑皮层和(或)皮层下病变除可出现中枢性瘫痪、皮质性感觉障碍、皮质盲等局灶性症状外，最为突出的是可出现痫性发作及高级神经活动障碍(如意识障碍、认知功能障碍、失语、精神症状等)。各脑叶病变有各自不同的特点，如额叶(中央前回以前的区域)病变主要表现为随意运动障碍、运动性失语、认知功能障碍、局灶性癫痫等；顶叶病变主要表现为皮质型感觉障碍、失读、失用等；颞叶损害早期有可能出现上象限性盲。损害主要表现为精神症状如易暴怒、攻击行为、认知功能障碍、感觉性失语(丧失理解语言的能力)、精神运动性癫痫等；枕叶损害主要表现为视觉障碍，依病变范围的大小，呈现对侧视野的暗点、象限性盲和偏盲等，如颅内肿瘤、脑炎、脑血管疾病等疾病。
2.基底节病变 主要功能是对运动起调节作用，按临床表现不同，分为肌张力增强-运动减少综合征和肌张力减退-运动过多综合征，如手足徐动症、舞蹈病、帕金森病等。内囊损害主要表现为偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲(三偏征)等，如脑血管疾病等。
3.脑干病变主要特点是交叉性损害。脑干各平面病变的定位，主要依据受损脑神经平面做出判断。即病变同侧面部及对侧偏身痛温觉减退的交叉性感觉障碍；一侧脑干病变多出现病变同侧周围性脑神经麻痹和对侧肢体中枢性偏瘫，即交叉性瘫痪。如延髓腹侧综合征或橄榄前综合征、脑血管疾病等。脑干弥漫性病损则引起双侧多颅神经和双侧传导束受损症状，如脑干脑炎等。
4.小脑病变 小脑损害时产生肌张力改变、共济失调和协调性运动障碍。小脑半球病的损害表现为四肢运动障碍，临床检查表现为指鼻试验、跟膝胫试验阳性，轮替运动不能。蚓部受损后发生平衡障碍，例如患者并足站立，出现不稳摇晃，醉汉步态，需要借助上肢举起保持平衡。弥漫性小脑病变主要表现为躯干和语言共济失调，如多系统萎缩、脊髓小脑性共济失调等。
5.脊髓病变 特点是无脑神经损害。在解剖生理上脊髓灰质为节段性结构，因此灰质损害引起的是范围较小的节段性障碍，而白质损害引起的是范围广泛的传导束性障碍，即损害节段以下的功能缺失。脊髓损害水平的确定判断可根据节段性运动障碍、感觉障碍水平的上界、深浅反射的改变(特别是反射消失的部位)和自主神经功能障碍的检查。此外，还应注意脊椎棘突和脊髓节段的关系，才能做出进一步的检查和手术的准确部位。在脊髓横贯性病变中，在受损水平以下出现的运动、感觉及括约肌三大功能障碍，表现为不完全截瘫、四肢瘫或者完全性瘫痪、尿便功能障碍和传导束型感觉障碍，如急性脊髓炎等。当病变只损害脊髓平面的一侧时，引起病变平面以下对侧温、痛觉减退或丧失。同侧上运动神经元性瘫痪和深感觉减退或丧失，常见于脊髓压迫的早期，如脊髓肿瘤的压迫等。脊髓的部分性损害可仅有锥体束和前角损害症状如肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateralsclerosis，ALS)，亦可仅有锥体束及后索损害症状，后索主要为深感觉传导束，受损可引起感觉性共济失调，如亚急性脊髓联合变性(subacute combined degeneration ofspinal cord，SCD)。或可因后角、前联合受损仅出现节段性痛觉和温觉障碍，但轻触觉保留，呈分离性感觉障碍，在脊髓空洞症(syringomyelia)患者中可出现。
6.周围神经病变 由于脊神经是混合神经，受损时在其支配区出现运动、感觉和自主神经的症状；感觉障碍的范围与受损的周围神经支配区一致，运动障碍为下运动神经元性瘫痪；前根、后根的损害分别出现根性分布的运动、感觉障碍；可见于多发性神经病、急性炎症性脱髓鞘性病变等。(https://www.daowen.com)
7.肌肉病变 主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等，病变损害肌肉或神经肌肉接头时，最常见的症状是肌无力。肌力弱的分布、进展的速度、症状持续存在或呈发作性、有无缓解等，对肌病的诊断、鉴别诊断价值较大。近端型肌力弱多见于肌病，远端型肌力弱多见于神经源性疾病。肌力弱在短期内迅速进展达到高峰，多见于多发性肌炎，并常有复发缓解交替。病程缓慢持续进展则多为进行性肌营养不良或其他变性病。发作性肌无力见于周期性瘫痪。另外还有肌痛与触痛、病态性疲劳、肌肉假性肥大及肌强直、肌肉萎缩等，无明显感觉障碍，可见于进行性肌营养不良、重症肌无力等。
二、定性诊断
不同类型的神经系统疾病有各自的演变规律。定性诊断的目的就是为疾病确定病因及病理性质的诊断过程。主要通过病史采集了解起病形式、病程中转归(进行性加重、逐渐好转、周期性发作等)，体格检查和神经系统检查确定病损部位，运用病理生理学知识进行病因分析，最后再选择适当的辅助检查，进一步明确病变性质。对疑为其他系统疾病继发的或并发的神经系统病变患者，需进一步应用病史、体格检查、辅助检查等信息，明确其他系统疾病的诊断。不同的神经系统疾病，如急性血管性疾病、变性疾病、外伤性疾病、肿瘤性疾病、感染性疾病、脱髓鞘性疾病、代谢或营养障碍性疾病、先天性疾病、遗传性疾病、中毒性疾病等，有各自的发生与进展规律。通常，急性或亚急性起病，伴发热者，感染的可能性较大；突然或急性发病，以急性血管性疾病、外伤多见；隐匿或慢性发病，且呈进行性加重，则以变性或肿瘤为多；反复发作患者多见于癫痫、周期性瘫痪、偏头痛等，病程波动明显者应注意神经肌肉接头的疾病或脱髓鞘疾病。
神经系统常见疾病的病因及临床特点如下所述。
(一)急性血管性疾病
起病急骤，病程特点为短时间内(数秒、数分钟、数小时或数天)达到高峰，以脑卒中最为常见，一般经治疗后病情可逐渐好转或多留有后遗症。多见于中、老年人。危险因素常有高血压、心脏病、动脉粥样硬化、高脂血症或糖尿病等病史。神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、瘫痪、意识障碍、失语等。辅助检查主要为计算机断层扫描(CT)、磁共振(MRI)、数字减影血管造影(DSA)等影像学检查，对于各类脑、脊髓血管疾病常可获得比较确切的神经系统损害证据。
(二)变性疾病
变性疾病为隐袭、缓慢起病，病程呈进行性发展、预后不良。多为老年期发病，有很多与遗传因素有关，但也有散发者，也可见于青少年、中青年发病。在病理学上以神经细胞变性为重要病变，选择性损害累及神经系统中的某一个或几个部位，而其他系统不被侵犯，因而临床症状表现也不同。临床常见的神经变性疾病有阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)、帕金森病(Parkinson’s disease，PD)、肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateralsclerosis，ALS)等，这些疾病在病理上均有中枢神经不同部位及不同程度的神经元脱失和功能异常。阿尔茨海默病常于60岁以后起病，主要累及海马、颞叶等，主要表现为认知功能障碍；脊髓小脑性共济失调(spinocebellar ataxia，SCA)常于青少年与中青年发病，主要累及小脑、脊髓等，表现为小脑性共济失调等，多有家族史。
(三)外伤性疾病
有明确外伤史，起病急骤，在极短时间内症状达高峰，可直接引起症状，其中常合并有颅骨骨折、脊椎骨折和内脏器官损伤，这个可以作为鉴别诊断的重要依据。部分患者无明显外伤史或外伤较长一段时间后出现临床症状，需详细询问外伤经过，以区别其是否先发病而后受外伤，辅助检查X线及CT检查有助于诊断。例如酗酒者、老年人、脑卒中患者、痫性发作者等有时可无明确外伤史或外伤比较轻，经一段时间后出现神经系统症状体征，头痛、嗜睡、轻偏瘫或痫性发作等，临床易误诊。
(四)肿瘤性疾病
起病方式常较缓慢，病程呈进行性加重。少数病例病情暂时缓解，但某些肿瘤恶性程度较高，呈急性或亚急性发病，病程较短。脊髓肿瘤早期出现神经根痛和脊髓半切综合征，逐渐出现截瘫和尿便障碍，腰椎穿刺脑脊液蛋白含量增高。周围神经的肿瘤多可在局部发现包块。凡有颅内压增高、神经系统症状进行性加重的患者，应考虑颅内占位性病变的可能。通过详细了解病史和神经系统检查，有些病例可提示颅内肿瘤的诊断。颅内肿瘤除常有的肢体瘫痪和麻木、痫性发作等局灶定位症状外，还有头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高的征象。在临床上还应该注意鉴别某些脑肿瘤患者以卒中方式起病(瘤卒中)。另外，除原发于中枢神经系统的肿瘤外，还应注意身体其他部位肿瘤在颅内的转移，可呈弥漫性分布，这类情况早期除颅内压增高症状外，可无局灶性神经系统受累症状。辅助检查CT、MRI及PET检查可发现转移瘤来源，脑脊液检查可有蛋白含量增高，有时可检出肿瘤细胞。
(五)感染性疾病
起病一般为急性或亚急性，病程特点通常为数日或数周内达到高峰，少数病程为暴发性起病，在数小时到1~2天内就达到高峰。常伴有外周血白细胞增加或血沉增快、畏寒发热等全身感染中毒症状，神经系统损害的症状体征较弥散。通过血及脑脊液的微生物学、寄生虫学、免疫学等相关辅助检查有助于诊断，可明确感染的原因和性质，如脊髓灰质炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等。
(六)脱髓鞘性疾病
起病通常为急性或亚急性，常为缓解与复发交替，症状时轻时重。部分患者起病缓慢，呈进行性加重。实验室检查(脑脊液CFS)、电生理检查(视觉诱发电位VEP、体感诱发电位SEP等)、MRI、CT有助于诊断。在定位诊断中，可发现多个病灶疾病，如急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)、视神经脊髓炎、多发性硬化(multiplesclerosis，MS)等。
(七)代谢或营养障碍性疾病
起病多为缓慢类型，病程相对较长，多在全身多系统疾病基础上出现神经系统症状，多数临床表现无特异性，治疗后可停止发展或逐渐恢复。可依据组织、体液中相应酶、蛋白质、脂质等的异常做出诊断。有的代谢性疾病也是遗传性疾病，具有遗传性疾病的特点。有些疾病常引起较固定的神经系统症状，如：糖尿病引起多发性周围神经病；维生素B1缺乏常发生韦尼克-柯萨可夫综合征(Wernicke-Korsakoffsyndrome)、多发性神经病；维生素B12缺乏常发生亚急性脊髓联合变性。
(八)先天性疾病
先天性畸形多在胎儿期由于受不良因素(环境因素、感染等)的刺激而产生，但神经症状则在幼儿期或青少年时期才出现。病情呈短时或一定阶段内进展，进展达到高峰后可有停止发展的趋势。辅助检查可确定相应的畸形，如扁平颅底、颅底畸形、寰枢椎脱位等。
(九)遗传性疾病
家族中可有类似患者，疾病的相关症状和体征繁多，呈遗传异质性。家族遗传史对确立诊断有重要价值。多于儿童及青少年期起病，也可在中青年期起病，起病多为缓慢、进行性发展。还有部分疾病具有特征性，如先天性肌强直出现的肌强直、进行性肌营养不良的假性腓肠肌肥大、肝豆状核变性的角膜色素环等，为这类疾病的诊断也提供了重要依据。
(十)中毒性疾病
呈急性、亚急性或慢性发病，多呈进行性加重过程，及时治疗后可能缓解或逐渐恢复。引起的原因主要是接触毒性物质而引起神经系统损害，诊断时需要结合病史调查及必要的血液生化检查和特殊检测方法才能确定。常见的中毒原因如食物、药物中毒，一氧化碳、毒气、生物毒素、重金属、化学品中毒等。