脑、神经和肌肉活组织检查
很多神经病变早期表现不典型，凭借影像学和临床症状难以得到准确的定性诊断，进而难以选择最有效的治疗，这时便需要进行活组织检查。脑、神经和肌肉活组织检查可以明确病因或做出特异性诊断，并且通过病理检查的结果进一步解释临床和神经电生理的改变。随着病理诊断技术的不断提升，活组织病理诊断阳性率不断提高，是临床可获得的最可靠信息的诊断方法。但是活组织检查受取材的部位、大小和病灶分布不规律等因素的限制，也有一定的局限性，有时即使病理结果阴性，也应结合患者具体情况慎下结论。
一、脑活组织检查
脑活组织检查(biopsy of brain tissue)，简称脑活检，是在局部脑组织取材进行病理检查的一种方法，可为某些脑部疾病的诊断提供重要的依据。脑活检是一种创伤性检查，有可能造成脑功能损伤等严重后果，临床上必须权衡利弊后使用，特别是脑功能区更应慎重。主要适用于：①颅内炎症的病因学诊断，颅内感染性疾病病原体不能确定或抗感染治疗效果不好需要进一步查明病因；②颅内局部占位性病变但性质不明需要确诊，鉴别肿瘤、炎症及脱髓鞘等；③颅内弥漫性病变性质不明，各种类型痴呆如阿尔茨海默病、Pick病和路易小体痴呆，先天遗传代谢性脑病如多灶性白质脑病、脑白质营养不良等。禁忌证包括：有出血倾向者；头皮有感染者；生命体征不稳定者。
脑活检取材方式取决于病变的部位，病变部位较浅或靠近大脑皮质的可采用骨钻钻孔后切开脑膜，进行锥形切除或穿刺采取脑组织标本。脑深部或重要功能区的局灶性病变，宜采用立体定向穿刺活检，在头部CT或MRI引导下，用穿刺针在不同深度多点取材。脑活检后的标本要根据临床需要和组织特性进行特殊的病理技术处理，制成冰冻切片或者石蜡切片等，再用不用的染色技术观察。在神经外科手术同时进行脑部组织取材，具有针对性，同时能避免脑部多次损伤。
二、神经活组织检查
神经活组织检查(nerve biopsy)为创伤性检查，对周围神经病变进行病因诊断和判断病变程度均有重要意义，甚至可以发现某些特异性病理改变。为避免严重影响神经功能，只能取纯感觉神经检查，临床上最常用的取材部位是踝部腓肠神经，因其行走表浅容易寻找和进行操作，同时取材后造成的后遗症较轻微，仅留有足背外侧小部分皮肤感觉缺失。神经活组织检查主要适用于：①诊断各种类型炎性周围神经病。②确定和鉴别节段性脱髓鞘性和轴索变性周围神经病。③发现各种特殊病因周围神经病，如淀粉样变性神经病和结节病神经病等。④探索和证实遗传代谢性神经系统疾病，如异染性白质营养不良和肾上腺白质营养不良性的周围神经改变。另外，周围神经病的原因较为复杂，采用腓肠神经活检也有局限性，因为腓肠神经为纯感觉神经，不能全面反映纯运动神经病变或以运动神经损害为主的神经病理变化。一些中毒、代谢及遗传性周围神经病缺乏特异性病理改变，需要结合临床症状和其他实验室检查结果进行分析诊断。
取活检时避免牵拉、挤压、揉搓神经活检标本，以免产生伪差，影响病理诊断；标本可经石蜡和树脂包埋，切片后根据诊断的要求进行常规组织学染色后，分别进行常规病理、电镜及组织化学检查；如踝部皮肤溃疡、感染者不宜做活检；小腿神经营养障碍或缺血性改变时要慎重。取神经活检后宜给予抗生素预防感染，促进愈合。(https://www.daowen.com)
三、肌肉活组织检查
肌肉活组织检查(muscle biopsy)是临床常用的病理检查手段，为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，在人体内通过手术切开取出一小粒骨骼肌进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质和病情发展程度所决定，通常取黄豆粒大小的样本。肌肉活检是创伤性检查，在肌肉疾病诊断中非常重要，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。主要的临床适应证包括：①肌肉疾病的诊断与鉴别诊断，如炎症性疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等，肌营养不良，先天性肌病，代谢性肌病如脂质沉积病等；②鉴别神经源性或肌源性肌损害，如脊肌萎缩症的鉴别；③用于诊断系统性疾病(如内分泌性肌病等)、癌性疾病等。
关于肌肉活检的取材，慢性进行性病变时应选择轻至中度受累的肌肉，急性病变应选择受累较重甚至伴疼痛的肌肉。切忌选择肌力低下明显或严重萎缩的肌肉，因为这样的肌肉肌纤维残存较少或已经被脂肪、结缔组织所代替，难以获得充分的病理信息；因针刺部位可能伴有炎性细胞浸润而易导致误诊为肌炎，也要避免在肌电图检测部位附近取材。最常用的取材部位包括肱二头肌、三角肌、股四头肌和腓肠肌等。
肌肉活检标本常温下保存一般不超过2h，可放在湿盐水纱布中保存几个小时，避免浸入盐水或其他液体当中。标本根据需要进行处理和染色，制成冷冻切片在光镜或电镜下观察，选择何种染色主要取决于所患疾病，染色方法主要有组织学染色、组织化学染色、免疫组化染色和生物化学染色等，根据病情需要还可进一步行免疫组化染色，如用于肌营养不良的抗肌萎缩蛋白及相关蛋白染色。
肌肉活检后患者局部可出现肿胀、疼痛等症状，必须让患者充分休息避免过度活动，如出现感染时对症处理。肌肉病理检查因受取材位置和方式等方面的限制，给临床诊断带来一定局限性，必须结合患者家族史、临床表现和其他检查的结果等综合分析得出疾病诊断。