基因诊断技术
基因诊断技术也称为分子生物学诊断技术，是传统诊断技术的一个有效补充，是利用生物学的方法检测分析患者的基因，进而对疾病做出预防、诊断和治疗的方法。几乎所有的疾病都可在基因水平找到答案，通过基因诊断技术对相应基因进行检测，可以达到早检测、早预防、早发现、早治疗的目的。同时，基因诊断技术具有特异性强、灵敏度高和适用范围广等特点，可以弥补临床(表型)诊断不足，为疾病分类提供新方法和可靠依据。
一、基因诊断常用技术
基因诊断中常用的技术包括：①核酸分子杂交：核酸杂交是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法，又称为核酸印迹杂交。②聚合酶链反应(PCR)：临床中很多情况下，核酸杂交无法检测到大量的靶分子得到理想的样品量，这时可以用聚合酶链反应来扩增靶分子以特异性地增加靶分子量，达到提高敏感性的目的。③核酸序列分析法：这是最确切的基因诊断分析法，它通过测定碱基排列序列而发现DNA的具体变异情况。核酸序列分析法有两种：化学裂解法和双脱氧核苷酸末端终止法。④其他基因诊断技术：基因芯片技术，用于高通量基因变异的筛查；mRNA差异显示，用于基因转录水平的分析等。
二、基因诊断的临床意义
基因诊断目前主要应用于：①病原生物侵入疾病，如艾滋病、病毒性肝炎等。②癌症：根据DNA杂交原理，探测某种基因的存在与否、有无变异，区别变异基因属良性或恶性，从而达到诊断癌症的目的。③器官移植：通过分析和显示基因型，更好地完成组织配型，从而提高了器官移植的成功率。④遗传病：遗传病是指遗传物质(基因)的异常所导致的疾病，因此遗传病的诊断，最本质和最直接的方法是检测出异常的基因。目前已经知道的人类遗传病有数千种，神经系统性遗传病约占60%，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病以及线粒体遗传病等。基因诊断在神经系统遗传病中主要应用于单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，如脊髓小脑性共济失调(SCA)、Duchenne型进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、遗传性肌张力障碍等。
随着基因诊断学的发展，使得遗传病的诊断由临床水平过渡到基因水平(包括产前基因诊断、症状前基因诊断、临床基因诊断等不同层次)。另外，现代分子生物学的研究表明，基因缺陷是导致神经系统疾病的重要因素，因此可以通过基因检测有效地评估受检者患有各项神经系统疾病的遗传风险，预防神经系统疾病的发生。
由于基因检测领域之间交流渗透的不足，造成彼此数据库之间没有形成共通。这使得许多需要进行大数据比对的基因检测结果只能在有限的数据空间内进行。因此很有必要建立数据互通的基因检测、疾病表型、患者信息可共享的高层面大数据库，从而可以大幅度提高诊断速度和诊治的准确性。
(潘志明)
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