第一节 概述

神经系统变性疾病是一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病，许多变性可能是神经等组织在衍化、发育、成熟、衰老等过程中出现的一系列复杂的分子生物障碍，从而表现出结构和功能等方面的变化，目前对这一系列的动态变化尚未完全认识。神经系统变性过程可涉及整个神经细胞(细胞体、细胞核、末梢、轴突)，也可影响髓鞘其他成分，但无明显的特异性组织和细胞反应。如Lewy小体主要存在于帕金森病(PD)中，也可在阿尔茨海默病(AD)和肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateralsclerosis，ALS)中发现。很多变性疾病选择性地损害特定的解剖部位和具有特定生理功能的同一系统的神经元。如肌萎缩侧索硬化主要累及上运动神经元；某些遗传性共济失调主要累及小脑的浦肯野细胞。当有些变性疾病发展相当严重时或在有些尚不明了的因素影响下，可能失去专一选择性损害某一系统特性，变成多个系统的神经元损害，如造成多系统萎缩(multiplesystem atrophy，MSA)，也为多系统变性。变性疾病中少数患者有家族遗传史。从病程来看，变性疾病的起病十分隐匿。临床上大部分变性疾病均造成双侧肢体的对称性损害，但疾病早期，病变所累及的肢体可不对称。在变性疾病的诊断中必须要详细地询问病史和仔细地进行神经系统检查，为诊断疾病提供充分的临床资料。目前尚无有效的办法阻止变性疾病的进展，所有的治疗只是暂时缓解和减轻症状的对症治疗。

本章主要介绍几种常见的神经系统变性疾病，包括运动神经元病、阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆和多系统萎缩。(https://www.daowen.com)