第一节 概述

神经系统发育异常性疾病(神经系统先天性疾病)是指胎儿在胚胎发育期，由于多种原因引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月，是神经系统发育的关键期，胎儿容易受到母体内、外环境等各种因素的影响，导致不同程度的神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，表现为出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能异常。神经系统功能异常的症状在婴儿出生时即可出现，也可在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来，严重者可能导致胎儿流产或在出生后1年内夭折。

本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚，多为遗传和环境因素共同导致，可能是在胎儿早期，特别是在胚胎发育期前3个月内，母体内、外环境各种有害因素对胚胎发育产生影响。有害因素可能引起基因的突变或染色体异常，从而导致神经系统发育异常。有时先天性因素与后天性因素共同存在。

妊娠期常见的致畸因素包括：

1.感染 母体受到细菌、病毒(风疹病毒常见)、螺旋体或原虫等感染。病原体通过胎盘引起胚胎先天性感染而致畸，如先天性心脏病、脑发育异常、脑积水及先天性耳聋等。

2.药物 肾上腺皮质激素、雄性激素、地西泮类、抗癌药、止痉药和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能。(https://www.daowen.com)

3.辐射 妊娠前4个月孕妇接受骨盆及下腹部放射性治疗或强烈的γ射线辐射等可导致胎儿畸形，以小头畸形最常见。

4.躯体疾病 孕妇患严重贫血、营养不良、异位胎盘等可导致胎儿营养障碍；频繁惊厥发作，羊水过多导致子宫内压力过高，使胎儿窘迫缺氧；糖尿病、代谢障碍等都能直接影响胚胎发育，导致畸形发生。

5.其他 社会心理因素 孕妇焦虑、忧郁等消极情绪及吸烟、酗酒等不良行为均能对胎儿的发育造成伤害。

神经系统发育性疾病主要包括：①与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病，如神经管闭合缺陷、颅骨脊柱畸形、脑室系统发育畸形(如先天性脑积水)。②神经组织发育缺陷，如脑皮质发育不良、先天性脑穿通畸形、胼胝体发育不良、全脑畸形。③脑性瘫痪。④神经外胚层发育不全。本章主要介绍脑性瘫痪和先天性脑积水。