先天性脑积水
先天性脑积水(congenitalhydrocephalus)也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。
一、病因及分类
本病的发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。临床分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。
(1)梗阻性脑积水是脑脊液循环通路受阻碍，使脑脊液流入蛛网膜下腔(或小脑延髓池)的通路发生障碍。其特征是脑脊液过多地积聚，导致脑室扩大，颅内压增高，伴随继发性脑实质萎缩。常由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生。
(2)交通性脑积水是由于脑脊液吸收不良或分泌过多及排泄障碍所引起。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。
二、病理
脑积水病理特点是脑室扩张，可表现为第二脑室以上或侧脑室的扩张，也可以是全脑室系统的扩张。脑实质因长期受压变薄，脑回平坦，脑沟消失，脑白质萎缩明显，胼胝体、基底核及四叠体最易受到损害。
三、临床表现
婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停滞，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展。主要临床表现如下。
1.头颅形态异常 头围增大，婴儿出生数周或数月内头颅进行性增大，前囟也随之扩大和膨隆。头颅的外形与脑脊液循环的阻塞部位紧密相关。如中脑导水管阻塞时，头颅的穹窿扩张而颅后窝窄小；蛛网膜下腔阻塞时整个头颅对称性增大；第四脑室的出口阻塞，常引起颅后窝的选择性扩大。头颅与躯干的生长比例失调，如头颅过大过重而垂落在胸前，头颅与脸面不相称，头大而面小，前额突出，下颌尖细，颅骨菲薄，同时还伴有头皮浅静脉怒张，头皮发亮光泽性增强(图13-1)。
图13-1先天性脑积水
2.颅内压增高 前囟扩大且张力增加，其他囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。随着脑积水的进行性发展，颅内压力增高症状的逐渐出现，尽管患儿颅缝囟门具有缓冲颅内压力的作用，但仍是有限的，婴儿期颅内压力增高的主要表现是呕吐。由于婴儿不会说话，无表达能力，常以抓头、摇头、哭闹等表示头部不适和头痛，病情加重时可出现嗜睡或昏睡。对脑积水患儿进行头部(额颞顶叶交界处)叩诊时，其声如同叩破罐或熟了的西瓜样，称破罐音(Maceven征)。
3.神经功能障碍 脑积水的进一步发展，可使第三脑室后部的松果体隐窝显著扩张，压迫中脑顶盖部或由于脑干的轴性移位，产生类似Parinaud眼肌麻痹综合征，即向上凝视麻痹现象，使婴儿的眼球不能上视，出现所谓的落日征。展神经麻痹也较常见。视神经乳头萎缩：婴幼儿脑积水以原发性视神经萎缩多见，即使有颅内压增高也看不到视神经乳头水肿。视神经受压萎缩，可致失明。晚期患儿出现生长停滞、智力下降、嗅觉减退、严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去大脑强直。
脑积水患儿常伴有其他的畸形，如脊柱隐裂、脊柱裂、肢体肌张力增高、腱反射亢进、发育迟缓或伴有较严重的营养不良。少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。
四、辅助检查
1.头围测量 头围显著增加，可为正常同龄儿头围的数倍。头围测量一般测三个径：①周径：为最大头围，自眉间至枕外隆凸间的长度。正常新生儿头周径为33~35cm，出生后头6个月每月增加1.2~1.3cm。②前后径：自眉间沿矢状线至枕外隆凸连线的长度。③横径：两耳孔经前囟连线的长度。(https://www.daowen.com)
2.影像学检查 ①头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。②头颅CT检查：可了解阻塞的部位、原因、脑室扩大的程度及皮层的厚度，还能确诊是否合并畸形，是目前诊断脑积水的主要辅助检查手段和客观指标。③磁共振检查：是目前理想的检查方法。除具备CT检查的一切优点和功能外，更能清晰地显示颅内结构，可查出病因与脑脊液被梗阻的部位，可以显示出三维清晰图像。
五、诊断及鉴别诊断
根据婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压增高症状、落日征、叩诊破壶音以及头围测量明显增大等诊断不难。头颅CT、MRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。本病应注意与其他疾病(如巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿等)相鉴别，CT或MRI可帮助明确诊断。
六、治疗
治疗分为非手术治疗和手术治疗，以手术治疗为主。做好产前诊断和选择性终止妊娠，可以降低本病的发病率。
手术治疗是主要治疗手段，尤其是对有进展的脑积水更应手术治疗，包括：
病因治疗：解除梗阻的病因是理想的治疗方法，可采用大脑导水管成形术或扩张术，第四脑室正中孔切开或成形术，枕骨大孔先天性畸形者可做颅后窝及上颈椎椎板切除减压术等。
减少脑脊液形成：如侧脑室脉络丛切除术等。
(3)脑脊液分流术：常采用侧脑室颈内静脉分流术、侧脑室腹腔分流术及侧脑室心房分流术等。
药物治疗主要用于减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用。首选乙酰唑胺，可抑制脑脊液分泌，但此药可引起代谢性酸中毒，亦可选用高渗脱水药物与利尿药物，如甘露醇、呋塞米等，降低颅内压；对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素。
(杜平)
能力检测
1.简述脑性瘫痪的临床表现。
2.简述脑性瘫痪的治疗。
3.简述先天性脑积水的临床表现。