5.遗传性因素

人类在身体大小、形态、结构、行为和功能方面都有别于其他动物，就像是苹果与土豆、花生与豆子的不同。不同时间、不同区域的人也存在很多不同，这是天生的不同、遗传因素的不同。人患的所有疾病，或多或少都与遗传因素有关，家族性疾病、先天性疾病、宫内疾病、遗传性疾病四类疾病与遗传更相关。

人类遗传性疾病是一类能够传递给后代的疾病，具有遗传性、家族聚集性、终生性和先天性等特点，是由于染色体或其中的基因发生了改变而引起。它可以是遗传因素单独作用或与环境因素相互作用所致，发病时间可以是小儿时期也可以是成年期，或者在某个特定时期。许多遗传性疾病在婴儿时期只是初露端倪，成年后表现才明显。

“熊猫血”（Rh阴性）是一种可遗传的特殊血型。中国汉族Rh阴性人口占汉族总人口数的0.2%～0.5%；而白种人的比例较高，约15%。它本身不是一种疾病，但若母婴Rh血型不合，则可能发生死胎、早产或新生儿溶血症。马方综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病，由马凡医师于1896年第一次描述。马方综合征又称肢体细长症，常表现为身材高大、肢体过长，心血管系统异常。前世界女排第一主攻手海曼，1986年在一场比赛中猝死于球场，还不足33岁，经尸体解剖证实，海曼猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂（马方综合征的严重并发症）。前中国男排的朱刚、前中国男篮的韩鹏山也是同样的病、同样的结局。遗传因素给了他们超人的四肢，也给了他们一条脆弱的主动脉，超人的四肢很早就体现出来，而脆弱的主动脉却是临终时候才露出狰狞。(https://www.daowen.com)

与遗传性因素密切相关的还有出生缺陷。出生缺陷又称先天异常，指婴儿出生前、胎儿在母体内器官形成过程中发生的身体结构、功能或代谢异常，常见有形态结构异常（如多指症）、生理和代谢功能障碍、先天智力低下和宫内发育迟缓4种类型。

有学者将分子病、染色体病单独列出。它们是由于生殖细胞精子、卵子或受精卵中遗传物质基因突变或染色体畸变引起的疾病。基因突变引起分子病，如血红蛋白α链基因缺陷引起α-地中海贫血。α-地中海贫血我国广西地区多见，α链第125位亮氨酸中一个碱基U被换成C，基因活性改变，α链合成受抑制，发生α-地中海贫血。而在广东地区，比较常见的是β链基因缺陷，引起β球蛋白链缺乏，称为β-地中海贫血。染色体载有人类全部基因组，染色体数目或结构改变称为畸变，它引起染色体病，如唐氏综合征等。