无限接近100%的总出生缺陷率及建议

（总）出生缺陷发生率的计算基础是出生缺陷监测，有医院监测和（全）人群监测两种方式。医院监测主要监测出生前、后的围生期婴儿。医院的《出生缺陷儿登记表》监测了23种主要缺陷，监测期限为妊娠满28周至产后7天，它可以被认为是人群监测的抽样方法。人群监测是全人群、全生命周期的监测，包括各年龄段。严谨地说，出生缺陷总发生率应该是基于全人群监测，它包含了并且远高于目前以医院为基础的出生缺陷监测的数据。当国家或地区发布“（总）出生缺陷发生率”时，它默认的应该是基于人群监测的数据。医院监测和人群监测的数据差异是导致目前数据乱象的主要原因。

某人说自己身上有多少钱时，是指他身上所有的钱，而不能单纯理解为现钞。比如，身上有100元钱，其中5元现钞，银行卡有95元，如果说“我只有5元钱”就有撒谎之嫌。发布一个国家或地区的“（总）出生缺陷发生率”亦是如此，医院监测数据是现钞，全人群监测数据是所有的钱，不清楚说明就有偷换概念之嫌。

我们说的出生缺陷发生率其实是“出生缺陷发现率”。事实上，没发现并不代表没发生。37岁的美国演员朱莉2013年接受了预防性双侧乳腺切除手术，原因是发现了基因缺陷，罹患乳腺癌和卵巢癌风险高，她不想重走她母亲的路，她母亲与癌症搏斗近十年于2007年去世，享年56岁。如果朱莉的基因是先天缺陷，人群中这样的缺陷会有多少？数不胜数吧。

出生缺陷发生了，发现了，还治好了，比如兔唇修复了、多指切除了，我们还是会说他有出生缺陷，出生缺陷一旦确诊终身就烙上标签，所以出生缺陷发生率是一个可以不断扩大的概率。(https://www.daowen.com)

从2012年到2018年，中国出生缺陷发生率权威报告都是5.6%。以每年出生人口总数为1600万～1700万计算，每年新生人口缺陷总数为90万～100万。2019年之后未再公布，拭目以待吧，我相信只要不取消总出生缺陷发生率的监测理念，3%遥遥无期。

基于：①出生缺陷病种繁多，数以万计。②很多出生缺陷患者在发育过程中（有些需要数年甚至数十年）才逐渐显现出来，如智力低下和发育障碍，还有些要在某些特定条件下才会表现出来，如蚕豆病。③很多的出生缺陷需要基因检测才能诊断，成本高，不可能每个人筛查，比如乳腺癌、卵巢癌基因。另外，多数疾病的基因序列还不清楚，还考虑到医学伦理、医学意义等因素，准确监测整个国家或地区的“总出生缺陷发生率”是不可能的，监测“主要出生缺陷率”或“严重出生缺陷率”才有意义。

人无完人，先天或多或少的缺陷是难免的，进一步泛化来说，我们都是病人。