人的整体变迁:遗传变异与进化退化

更新于 2026年10月13日 版权声明
八、人的整体变迁:遗传变异与进化退化

“种瓜得瓜,种豆得豆”,“龙生龙,凤生凤,老鼠生的儿子会打洞”,这说的是遗传;“一猪生九崽,连母十个样”,“龙生九种,种种不同”,这说的是变异。变异包括进化、退化,内含人类价值观的倾向。“长江后浪推前浪”,“青出于蓝而胜于蓝”,说的是进化;“一代不如一代”指后代某些能力的退化,其中含有父辈对后辈失望的情愫。我们的先人通过这些俗语说明白了父辈与子辈的异同,即遗传变异、进化退化。

遗传是为了繁衍生存,变异是为了适应环境。遗传和变异是生物的基本特征。

遗传和变异的物质基础是什么?刨根到底,最终会统一到知道的、猜想的“元”,然后通过比对“元”的不同数量、不同秩序的组合来认识,这种认识方法似乎从来没有变过,物理学、化学、生物学等都这样。我们会认为,生物中基本元素的数量和序列决定生物结构,结构决定功能是普遍规律,我们找到的“生物元”有碳、氢、氧、氮等化学元素,有水、二氧化碳、糖、脂肪、核酸、氨基酸和蛋白质等化合物以及细胞。

我们研究遗传变异、进化退化也离不开基本遗传物质的比对。在这个探索过程中,有两条主线交替发展,即蛋白质的研究及遗传因子的研究,它们都被称为遗传因子。我们比对父辈、子辈间蛋白质的异同,比对染色体、DNA、RNA、碱基、基因的异同。

蛋白质从1838年发现以来,对它的研究可谓一发不可收拾,生物体间所有不同都可以找到蛋白质的差异。现在估计人体中蛋白质有10万种以上,尽管如此繁多,但都是由20种氨基酸按不同顺序组合而成。氨基酸指含有氨基的羧酸。自行车的链条由链子连接组成,氨基酸通过肽键连接成肽链。由2个氨基酸分子缩合而成的肽称二肽,小于10个氨基酸的肽称为小肽,10个以上则连接成多肽,蛋白质由一条或多条肽链组成,肽链上的氨基酸是不完整的氨基酸。(https://www.daowen.com)

蛋白质分为简单蛋白质、结合蛋白质。简单蛋白质完全由氨基酸组成;结合蛋白质含有非蛋白质成分,由简单蛋白质和辅基结合而成,包括核蛋白、脂蛋白、糖蛋白、磷蛋白、血红蛋白等。核蛋白的辅基有两类:核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA),统称核酸。DNA主要存在于细胞核内,RNA主要存在于细胞质内。核酸依次水解,可得到如下产物:核酸-核苷酸-磷酸、核苷-戊糖、含氮碱类。DNA水解所得含氮碱类包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶。RNA水解所得含氮碱类包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、尿嘧啶。DNA和RNA的差别在于胸腺嘧啶和尿嘧啶的不同。

1879年,德国生物学家弗莱明通过染色观察细胞核中的物质变化(染色体),发现它们平时散漫存在,当细胞分裂时,它们浓缩形成一定数目和形状的条状物,分裂完成时,条状物又变为散漫状。1883年,美国生物学家沃尔特·萨顿提出“遗传基因在染色体上”的学说。1928年,摩尔根通过果蝇杂交实验,证实染色体是基因的载体而获得诺贝尔生理学或医学奖。人体细胞的染色体数目为46条、23对,其中二十二对叫常染色体,为男女共有,男女不同的一对为性染色体,雄性为XY,雌性为XX。染色体的主要成分是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质。平时说的DNA,实质是由多个DNA分子组成的分子链,每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。

基因开始只是一种假说。沃尔特·萨顿1903年在《遗传中的染色体》中将遗传因子改名为基因。1909年,丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》书中初步提出“基因”概念。1953年,美国的沃森和英国的克里克提出的DNA双螺旋结构模型,被誉为20世纪以来生物学最伟大的发现。人们将基因定义为DNA片段,脱氧核糖核苷酸的排列顺序(碱基序列)不同决定了基因的不同。自RNA病毒发现之后,大家认为基因还存在于RNA。

人类基因约有2.5万个,有遗传效应,人的生、老、病、死与基因有关。每个基因约有1万多个碱基对,人类基因共约有30亿个碱基对。1990年,由美国为首的多个国家参与的人类基因组计划启动,号称生命科学的“登月计划”,目的就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划2005年基本完成,它标志着人类已经能够从大分子层面破译人类“全部”的遗传信息。当然它只是草图,每个人都不一样,寻找不同区域、不同年龄、不同父子辈的人类以及不同疾病的基因组图谱,并对它们进行静态和动态的比对,会是下一步人类探索遗传变异、进化退化的最大兴趣点。各种基因组计划也由此开展起来,比如“千人基因组计划”(全球一千个人的基因组)、“炎黄计划”(中国南北方人的基因组)、“中国新生儿基因组计划”“中国胚胎基因组计划”“中国十万人基因组计划”,等等。基因具有双重属性——物质性、信息性。物质性是其存在方式,信息性是其功能属性,对基因的研究意义在于寻找其物质性、信息性的关联。

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