医学的诊断：寻找健康的敌人
恺撒大帝说：找到你的敌人，你才能安全。这句话医学也适用，即找到健康的敌人，身体才能安全。健康的敌人是疾病，发现疾病的过程就是诊断。诊是过程，断是结论，这是门学科，叫诊断学。
身体有没有病？它一定是身体状态与标准状态比较的结果。回答之前需要具备一些医学知识：①什么是疾病？什么是健康？②广义的“生理学”，即正常人不同层面的身体结构和功能，包括人体解剖学、组织胚胎学、细胞生物学、分子生物学、生理学、生物化学、免疫学、精神学，等等。③广义的“病理学”，即疾病状态的身体结构、功能及其转归，包括病理学、病理生理学、精神病学、微生物学、寄生虫学、毒理学、药理学、流行病学，等等。因此，完整的诊断广义上包括病因诊断、结构异常诊断（病理诊断）和功能诊断（病理生理诊断），比如风湿性心脏病、二尖瓣狭窄、心功能不全Ⅳ级。
对病变部位性质、细微结构的诊断称为病理诊断。它通过观测器官的大体改变、镜下观察组织结构和细胞病变特征完成，比临床上根据病史、症状和体征等做出的分析性诊断以及各种影像诊断（如超声波、X射线等）更具客观性和准确性。对疾病引起的机体功能变化的诊断称为病理生理诊断，如心功能不全、肝肾功能衰竭。
在诊断中我们常加入病因因素，即病因诊断。比如先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、风湿性心脏病、高血压性心脏病，这对治疗有指导意义。有时还含有疾病程度的判断，比如轻度近视、高度近视，癌前病变、原位癌、癌症早期、晚期，心功能Ⅰ～Ⅳ期，心衰Ⅰ～Ⅲ期等疾病的分期。疾病诊断还包括并发症的诊断，疾病的并发症指原发疾病发生、发展过程中并发的疾病或原发疾病的进一步损害，比如慢性肺炎并发肺性脑病、癌症并发贫血等。
相对于内因诊断，我们对找外因、找病原体更感兴趣。显微镜的发明和抗生素的相互促进让细菌学诊断灿烂了一百年，电子显微镜的发明让接近大分子大小的最小微生物——病毒也无以遁形。1985年，美国人Mullis发明的，能使微量的DNA、RNA大幅扩增的聚合酶链式反应（PCR）技术（即核酸检测、基因测序技术），让我们可以从分子水平诊断病原菌，甚至可以从残留的蛛丝马迹诊断百年前的“西班牙流感病毒”。尽管艾滋病、SARS、MERS、COVID-19等病毒传染病一次次肆虐，尽管人类还没有针对病毒的特效药，但有了确定的外因诊断就会给我们提供治疗思路，最起码我们可以早诊断、早隔离。
一般来说，人有不舒服才找医师，都是怀疑或者怕自己病了，到底是不是？是什么病？让医师判断。诊断疾病是医师最重要、最基本的临床实践活动，也是医师认识疾病的逻辑思维过程及结果。诊断疾病有四个步骤：搜集患者临床资料；整理、分析、评价资料；初步诊断；确立及修正诊断。能否正确、及时诊断疾病，反映了医师的能力和素质。
诊断疾病，首先要获取患者的诉求和身体信息，然后去粗取精、去伪存真地综合、分析，对照疾病诊断标准从而得出诊断。《黄帝内经》说“有诸内必形诸外”，从疾病的外象推测内脏的情况即脏象学说，传统中医用的是“望闻问切”。现在，医师获取患者信息包括四个方面：①病史采集。通过问诊了解疾病发生、发展的过程，以获取症状为主要目的，包括主诉、现病史，还包括既往史和家族史。②体格检查。通过视触叩听进行体格检查，以获取体征为目的，如肝脾肿大、心脏杂音和肺部啰音等。③实验室检查。通过实验室方法对患者的血液、体液、分泌物、排泄物、细胞取样和组织标本等进行检查，从而获得病原学、病理形态学或器官功能状态等资料。④辅助检查。如X光、超声、心电图、肺功能、CT、核磁共振、数字减影检查和各种内镜检查、诊断操作技术等。
西瓜好不好，用手拍一拍就会知道。东西找不到，有人会翻箱倒柜。机器坏了，闹钟不走了，也可以拆开看看问题出在哪里，而人不能随便拍，更不能乱拆。尽管我们通过“望闻问切”“视触叩听”能初步判断疾病，比如，从吐的血中发现黑色血凝块可以推测是消化道出血（呕血），但我们还是会借助辅助检查进一步诊断疾病的详情。
实验室检查及其他检查，对于诊断仅起辅助作用，还存在误差及假阴性、假阳性，因此，实验室检查及其他检查的结论一般“仅供临床参考”。患者难以估量自己不舒服的严重性，比如脑卒中的头痛；也难以估计对别人、对社会的影响，比如艾滋病等传染病。所以，医师建议检查时，应为患者考虑检查的意义、时机，检查的敏感性、特异性、安全性以及成本。
身体检查根据是否有创伤，分为侵入性检查和非侵入性检查。在心脏检查中，心导管检查、心血管造影、心血管内镜检查等侵入性检查是有创检查，但诊断价值较大。而心电图、超声心动图等非侵入性检查无创伤性，易被接受，但得到的资料较间接。穿刺技术基本能用于全身，它能直接从体内获取组织、细胞、体液用于检查，比如肿块、淋巴结的穿刺，还有肾穿、肝穿、骨髓穿刺、心包穿刺、脑室穿刺等，活体穿刺检查为疾病诊断开辟了广阔的天空。(https://www.daowen.com)
选择检查方法时，应尽量遵循“能无创不有创、能微创不大创”的原则以及费用-效益原则、风险-收益原则。尽管近数十年，医学检查设备的性能、技术得到不断的更新和提高，特别是各种微创技术、管道腔镜技术、数字化技术、3D技术、基因工程技术越来越广泛使用，其诊断价值迅速提高，但我们还是要考虑成本，包括公共成本和个人成本。每种辅助检查都有优缺点，选择的检查应该是简单准确快捷，费用、风险低。
医师特别重视诊断威胁生命及重要器官功能的症状、疾病，甚至不惜用手术探查的方式去诊断，比如有腹腔出血、胃肠穿孔的急腹症，会采取“剖腹探查”的方式去发现到底是哪里出血、哪里穿孔，然后再止血、修补穿孔。对于急危重患者，医师的关注焦点是患者的生命，他们往往不计成本地以最快捷有效的手段诊断；而对于慢性病，医师的诊断就不急。
以前更多的看法是，没发现疾病就是没病，是“无病推定”；现在变了，没去检查就不能说没病。比如痛风，以前是关节不痛就默认为不是痛风，现在是关节痛了，检查发现血尿酸高即诊断，没痛也没去检查，就不能说不是，别人问你有没有痛风，你只能说不知道。现在的诊断多了一项任务，没病的发现，多见的做法是“健康体检”，这有点“有病推定”之味。
人害怕疾病，现代人正在撒网式地检查身体，从孕检、胎监，到新生儿出生缺陷监测、儿童保健检查，再到成人、老人的健康体检，发现疾病已经成为必须。我们哪个人没有过咳嗽、发热，哪个老人没有劳损、退化，平时说的“风湿”包括了身体所有的酸酸痛痛。医院的诊断也已经成为必须，不论你多健康，只要不舒服看了医师，医师就会给诊断，实在没有准确的疾病诊断，就万金油地诊断为“××查因”，比如头痛查因、发热查因。死亡诊断书上不再写“死亡”，写的是“全身多器官功能衰竭”。
诊断身体是否有问题，一般按身体的结构和功能来判断，包括人的整体、系统、器官、组织细胞、分子等不同层次。健康标准虽然含有身体健康、心理健康、社会适应健康，我们平时也会说某某身体很好、很健康，或者某某身体很差，但它只存在于口头，专业的健康体检书面报告不会出现整体判断，没有“健康”的医学诊断。
在诊断过程中，医师收集、整理、分析、归纳、评价患者的临床资料，都可能会出现错误，医学诊断含有大量的试错、容错机制。患者提供的病历资料的不完整、不确定、不动态，辅助检查本身的假阳性、假阴性，医师的观察不仔细、知识经验的缺乏，甚至主观武断、先入为主，以及人类对疾病认知的不足，这些因素都会导致疾病的误诊、漏诊。误诊、漏诊的直接后果是误治、漏治，所以我们诊断疾病时要结合风险、成本、收益因素，把握好现象与本质、主要与次要、局部与全身的关系。
诊断疾病，医师的经验很重要。在疾病的诊断方面，人工智能正以令我们惊讶的速度发展。2017年12月，《美国医学杂志》发表的一篇文章表明，深度学习算法比人类放射学家更能诊断出转移性乳腺癌。牛津大学开发的一种人工智能诊断系统，比医师对心脏病的诊断准确率更高。哈佛大学发明的一种智能显微镜，可以检测出潜在致命的血液感染，准确率达到95%。中山大学眼科中心2017年推出的眼科人工智能机器人CCCruiser，能对先天性白内障患者进行诊断，判断患者是继续观察还是手术的3000个病例中，机器人诊断与顶级专家诊断的吻合率达到93.7%，而基层专科医师与顶级专家诊断的吻合率是70%。
诊断学，研究诊断疾病的理论与知识、原则与规律、技能与方法，尽管现代科技为它添加了很多手段，但诊断疾病的基本手段和方法仍然是首选，诊断的各项技术各有所长、相互弥补。总的来说，疾病的诊断是一种思维、一种过程，也是一门艺术。