二、营养代谢特点

苯丙氨酸（PA）是人体内的必需氨基酸之一，膳食摄入的PA通过肝细胞中苯丙氨酸4-羟化酶催化为酪氨酸。当基因突变导致苯丙氨酸-4-羟化酶活性下降，不能合成酪氨酸，使PA的代谢旁路途径增强，产生大量的中间代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸等，致使体内PA和中间代谢产物增高，对神经系统症状及其他脏器产生损伤。同时酪氨酸生成减少影响甲状腺素、肾上腺素和黑色素的生成。

苯丙氨酸羟化过程中还需要BH4的参与，合成BH4的酶如发生基因突变，BH4合成不足也可导致体内PA发生异常蓄积。由于BH4同时也是酪氨酸、色氨酸羟化过程中所必需的共同辅酶，因此也影响多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成，从而加重损害。