三、营养治疗原则

营养治疗是PKU最重要的治疗方法，目的是将血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内，同时提供足够的能量和各种营养，使患儿能正常生长发育。

（一）低苯丙氨酸饮食

PKU的治疗主要是饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食。治疗原则是使PA摄入量能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中PA过高。一定要早诊断、早治疗，新生儿PKU筛查尤为重要。在症状出现前开始治疗，可使患儿智力发育接近正常，出生后6个月开始治疗，大部分患儿智力低下。4～5岁开始治疗，对智力一般没有改进，但可以缓解癫痫发作和行为异常。

饮食治疗应周密计划，应定期检查血中PA水平，应给予特制的低PA食品，再加上其他低蛋白食物和少量乳类以补充PA需要。保证每日苯丙氨酸的供应量为30 mg/kg，血中PA浓度控制在30～100 mg/L之间。

低PA饮食可能出现的不良反应有：低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，以致生长发育落后，或糙皮病样皮疹、腹泻等症状，应该予以一定的重视。

饮食疗法不应过早停用，一般应维持至8～10岁。如能延长到青春期，效果更为理想。

（二）增加酪氨酸摄入量

苯丙酮尿症患儿由于食物中苯丙氨酸的摄入量受到限制，会导致体内酪氨酸缺乏，因此，膳食中若能直接提供酪氨酸，苯丙氨酸的需要量将减少50%。

（三）能量和其他营养素的供应

应减少蛋白质的摄入量，但要保证充足的能量和其他营养素，以满足生长发育的需要。市售的PKU专用产品能弥补必需氨基酸、矿物质和维生素的缺乏，可按患儿的年龄段购买。