实验室和辅助检查

（一）血清性腺激素测定

包括E2、睾酮、FSH、LH 和hCG 等。对于LH 和FSH 升高同时伴有睾酮（在男性）和E2（在女性）高于正常者要考虑真性性早熟，促性腺激素升高是由于下丘脑-垂体-性腺轴的提前活动所致，也可由产生促性腺激素的中枢神经系统肿瘤所致。前者促性腺激素水平高于正常，后者则非常显著高于正常。对于只有睾酮或E2 升高而无促性腺激素升高者要多注意睾丸和卵巢的检查。

（二）肾上腺功能测定

血尿皮质醇、24 小时尿17-羟和17-酮皮质甾体的检查对肾上腺皮质增生所致的性早熟有重要的价值。

（三）性腺功能试验

GnRH 激发试验，以GnRH 3μg/kg 皮下或静脉注射，于注射前和注射后30、60、90、120 分钟分别抽血测定LH 和FSH，如LH 峰值≥13 mU/mL（女孩）或16 mU/mL（男孩），提示为GnRH 依赖性性早熟，LH/FSH＞1 更有意义。LH 不升高或显著低水平则提示为非GnRH 依赖性。在发育早期，GnRH 激发可呈假阴性，应予注意。

（四）特殊检查

X 线平片测骨龄，股骨和其他部位的X 线平片可除外多囊纤维异样增生症。颅脑CT、MRI 用于高度怀疑颅脑肿瘤者。女孩盆腔超声检查，卵巢增大，容积＞1 mL，提示卵巢发育，若发现多个直径≥4 mm 的卵泡则意义更大，提示卵巢处于功能活动状态。孤立性、直径＞9 mm 的卵泡常为卵巢囊肿。疑有肾上腺或卵巢肿瘤者，可行相应部位的B 超、CT 或MRI 检查。

（五）其他检查

性染色体检查对于鉴别先天性肾上腺皮质增生和两性畸形有一定意义。阴道涂片有明显雌激素影响者多提示真性性早熟。原发性甲状腺功能减退症患儿可发生性早熟，伴生长迟缓的GnRH 依赖性性早熟应检查T3、T4 和TSH 以助鉴别。