诊断及鉴别诊断
（一）诊断
TOF 有典型的临床特征，可以很快做出初步的临床诊断。如出生后早期出现发绀，呼吸困难，活动耐力差，喜蹲踞，胸骨左缘收缩期杂音及肺动脉第二心音减弱，红细胞计数、血红蛋白、血细胞比容升高，动脉血氧饱和度减低，X 线胸片示肺血减少，靴形心，心电图示右心室肥大等，即可做出诊断。确诊依据超声心动图、心导管及心血管造影检查。
（二）鉴别诊断
主要依靠超声心动图、心导管和心血管造影检查，对其他的发绀型心脏畸形进行鉴别。
1.大动脉转位
完全性大血管错位时，肺动脉发自左心室，而主动脉发自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏常显著增大，X 线片示肺部充血。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。
2.三尖瓣闭锁
三尖瓣闭锁时三尖瓣口完全不通，右心房的血液通过未闭卵圆孔或心房间隔缺损进入左心房，经二尖瓣入左心室，再经心室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环，X 线检查可见右心室部位不明显，肺野清晰。有特征性心电图，电轴左偏-30°以上，左心室肥厚。选择性右心房造影可确立诊断。(https://www.daowen.com)
3.三尖瓣下移畸形
三尖瓣下移畸形时，三尖瓣的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室，右心房增大，右心室相对较小，常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。心前区常可听到4 个心音；X 线示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞；选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。
4.右心室双出口伴肺动脉狭窄
本病临床症状与TOF 极相似，但本病一般无蹲踞现象，X 线检查显示心影增大，心血管造影可确诊，右心室双出口与法洛四联症主要鉴别点为主动脉瓣与二尖瓣前叶无解剖连接。
5.肺动脉口狭窄
合并心房间隔缺损本病发绀出现较晚，有时在数年后，蹲踞不常见。胸骨左缘第2 肋间的喷射性收缩期杂音时限较长，伴明显震颤，P2 分裂，X 线检查除显示右心室增大外，右心房也明显增大，肺动脉段凸出，无右位主动脉弓，肺血正常或减少，心电图右心室劳损的表现较明显，可见高大P 波。选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。
6.艾森门格综合征
室间隔缺损、房间隔缺损、主肺动脉窗或动脉导管未闭的患者发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森门格综合征。本综合征发绀出现晚；肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音；X 线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可鉴别。