二、临床表现
(一)症状
欧美国家血钙水平筛查普及后,无症状的高钙血症患者被早期发现,PHPT的临床谱发生了较大变化,但国内文献报道大多数原发性甲旁亢患者均有明显的临床表现。其临床表现主要包括高血钙、骨骼病变及泌尿系统病变等三组症状。国内文献报道以骨骼病变受累为主者占52%~61%,以泌尿系统受累为主者占2%~12%,骨骼系统与泌尿系统均受累者占28%~36%。
1.高血钙症状
血钙水平增高引起的症状可影响多个系统。神经肌肉系统的表现包括淡漠、嗜睡、性格改变、智力迟钝、记忆力减退、肌张力减低、易疲劳、四肢肌肉(尤其是近端肌肉)乏力等。消化系统方面,高血钙使神经肌肉兴奋性降低,胃肠道平滑肌张力减低,胃肠蠕动减慢,表现为食欲缺乏、恶心、呕吐、腹胀腹痛、便秘、反酸等;高血钙刺激促胃液素分泌,胃酸分泌增多,可引起消化性溃疡;高血钙可激活胰蛋白酶,引起急、慢性胰腺炎。
2.骨骼病变
临床上主要表现为广泛的骨关节疼痛及压痛,多从下肢和腰部开始,逐渐发展至全身,可出现活动受限、卧床不起。骨密度减低,严重者可有骨畸形,如肩关节下垂、驼背、身高变矮、肋骨和骨盆塌陷伴“鸡胸”及骨盆三叶草畸形。(https://www.daowen.com)
3.泌尿系统症状
长期高血钙可影响肾小管的浓缩功能,尿钙和尿磷排出增多,患者常可出现多饮、多尿。发生反复的泌尿系统结石或肾脏钙化,表现为肾绞痛、血尿、尿砂石等,易合并泌尿系统感染,病程较长不能得到及时正确诊断的患儿可发生肾功能不全。
4.其他
软组织钙化影响肌腱、软骨等处,可引起非特异性关节痛,累及手指关节,有时主要在近端指间关节。皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。重症患者可出现贫血,可能是由于PTH介导的骨髓纤维化以及促红细胞生成素合成的减少所致。还可具有一些神经精神系统、心血管系统等非特征性的表现。近期研究提示高钙血症及高PTH血症是此类患者心血管疾病发病率和病死率的独立危险因素,也有多项研究均提示在PHPT患者中糖脂代谢异常、胰岛素抵抗及肥胖的发生率增高,亦为心血管疾病(尤其是缺血性心脏病)的危险因素。
(二)体格检查
少数患者颈部可触及肿物。骨骼有压痛、畸形、局部隆起,可有身材缩短等。心电图示心动过速,Q-T间期缩短,有时伴心律失常。肾脏受损者可合并继发性高血压。