三、诊断
（一）辅助检查
1.生化指标
（1）血清钙：正常人血清总钙值为2.2～2.7 mmol/L（8.8～10.9 mg/dL），血游离钙值为（1.18±0.05）mmol/L。甲旁亢时血清总钙值持续性或波动性增高，少数人可正常，需要多测几次；血游离钙水平测定更为敏感和准确。
（2）血清磷：甲旁亢时血磷水平降低，肾功能不全时血清磷水平可正常或增高。
（3）血清碱性磷酸酶：成年人正常值为34～120 U/L，儿童骨骼生长活跃，其正常值较成年人高2～3倍。原发性甲旁亢时，排除肝胆系统病变后，血碱性磷酸酶增高反映骨骼病变的存在，骨骼病变愈严重，血清碱性磷酸酶水平愈高。
（4）血清甲状旁腺素（PTH）：测定血PTH水平可直接了解甲状旁腺功能，目前多采用测定全分子PTH（1～84）的免疫放射法或免疫化学发光法。原发性甲旁亢患者血PTH水平增高，血PTH升高的程度与血钙浓度、肿瘤大小相平行。
（5）24 h尿钙排量：原发性甲旁亢患者尿钙排出增加，儿童患者24 h尿钙＞0.1～0.15 mmol/kg（4～6 mg/kg）。
（6）24 h尿磷排量：增高，但受饮食因素影响较大。
（7）骨转换指标：反映骨吸收的指标包括血清Ⅰ型胶原羧基末端肽、抗酒石酸酸性磷酸酶、尿Ⅰ型胶原氨基末端肽、吡啶啉、脱氧吡啶啉和羟脯氨酸排泄量等。由于PTH促进骨的吸收，骨转换增加，上述骨转换指标水平可增高。
2.X线检查
表现为普遍性骨量减少、骨质稀疏，常为全身性，以胸腰椎、扁骨、掌骨和肋骨最常见，显示密度减低，小梁稀疏粗糙；特征性的骨膜下骨吸收，以指骨桡侧最为常见，外侧骨膜下皮质呈不规则锯齿样，可进展为广泛的皮质吸收；骨囊性变，常为多发，内含棕色浆液或黏液，易发生在掌骨、肋骨骨干的中央髓腔部分或骨盆，可进展并破坏表面的皮质；“棕色瘤”，由大量多核破骨细胞（“巨细胞”）混杂基质细胞、基质组成，常发生在颌骨、长骨、肋骨的小梁部分，以及病理性骨折。颅骨在影像上可表现为有细小斑点的、“砂粒样”改变，内外板界限消失。典型的齿槽相表现为牙槽板由于骨膜下骨吸收而受侵蚀或消失，经常发展至邻近的下颌骨。
3.骨密度测定
原发性甲旁亢是引起继发性骨质疏松的重要原因之一。PTH持续性大量分泌对皮质骨有强的促进骨吸收的作用，如桡骨远端1/3处；当PTH间歇性轻度分泌增多时对于小梁骨为主的部位还有一定的促进合成的作用，如腰椎和髋部。因此在原发性甲旁亢患者中桡骨远端1/3部位的骨密度降低较腰椎和髋部更为明显。部分原发性甲旁亢患者可仅有骨密度的减低。常用的骨密度测量方法有单光子吸收法、双能X线吸收法、定量计算机断层扫描测量法等。
4.定位检查
（1）颈部超声检查：简便快速，无创伤。
（2）放射性核素检查：采用Tc-MIBI（Tc-甲氧基异丁基异腈）甲状旁腺扫描，可检出直径1 cm以上病变。
（3）颈部和纵隔CT扫描：对颈部的病变甲状旁腺定位意义不大，对手术失败的病例可用于除外纵隔病变。
（4）选择性甲状腺静脉取血测PTH：血PTH峰值点反映病变甲状旁腺的位置，增生和位于纵隔的病变则双侧甲状腺上中下静脉的PTH值常无明显差异。此方法有创伤，费用高，仅在临床高度怀疑、其他定位诊断技术结果阴性才被采用。
（二）鉴别诊断(https://www.daowen.com)
原发性甲旁亢诊断分定性诊断和定位诊断两个步骤。具有骨骼病变、泌尿系统结石、高血钙的临床表现，血钙、PTH及碱性磷酸酶水平升高，血磷水平降低，尿钙和尿磷排出增多，X线片提示骨吸收增加等均支持甲状旁腺功能亢进的诊断。典型的原发性甲旁亢临床诊断不难，轻型早期病例需测定血游离钙、钙负荷甲状旁腺功能抑制试验和骨密度等。定性诊断明确后，可通过超声、放射性核素扫描等有关定位检查了解病变甲状旁腺的部位。
鉴别诊断如下。
1.多发性骨髓瘤
可有局部和全身骨痛、骨质破坏、高钙血症，有特异性的免疫球蛋白增高、血沉增快、血尿轻链增高、尿本周蛋白阳性，骨髓象可找到瘤细胞，血碱性磷酸酶正常或轻度升高，血PTH水平正常或降低。
2.恶性肿瘤引起的高钙血症
可见于肺、肝、甲状腺、肾、肾上腺、前列腺、乳腺和卵巢肿瘤。恶性肿瘤通过骨转移破坏或分泌体液因素（包括PTH相关蛋白、前列腺素和破骨细胞刺激因子等）引起高血钙，临床上有原发肿瘤的特征性表现，血PTH水平正常或降低。
3.结节病
有高血钙、高尿钙、低血磷和碱性磷酸酶增高，但无普遍性脱钙，有血浆球蛋白增高，血清血管紧张素转化酶水平升高，胸部X线片有相应改变，血PTH水平正常或降低。
4.维生素A、维生素D过量
有明确用药史，皮质醇抑制试验有助于鉴别。
5.甲状腺功能亢进
过多的甲状腺激素使骨吸收增加，20%的患者可有轻度高钙血症，尿钙增多，伴骨质疏松。临床上有甲状腺功能亢进的相应表现，血PTH水平正常或降低。
6.原发性骨质疏松症
血清钙、磷及碱性磷酸酶水平正常，X线无甲旁亢特征性的骨吸收增加的改变。
7.佝偻病
血钙、磷正常或降低，血碱性磷酸酶、PTH水平增高，尿钙磷排量减少。X线片在儿童有尺桡骨远端干骺端增宽、杯口状、边缘不齐呈毛刷样改变，成年人有椎体双凹变形、假骨折或骨盆变形等特征性表现。
8.肾性骨营养不良
骨骼病变有纤维性囊性骨炎、骨硬化、骨软化和骨质疏松4种，血钙水平降低或正常，血磷水平增高，尿钙排量减少或正常，有肾功能损害。