一、概述

一、概述

原发性醛固酮增多症（简称原醛症），也叫Conn综合征，由Conn1954年首次报道，指因肾上腺皮质球状带不依赖于正常的肾素-血管紧张素刺激而产生过多醛固酮而导致的以水、电解质紊乱为主要表现的临床症候群。而继发性醛固酮增多症是指肾上腺以外的病因致肾素-血管紧张素系统功能亢进，刺激肾上腺皮质球状带使醛固酮分泌过多，如肾动脉狭窄等。本病多见于成人，女性较男性多见。由于受诊断手段和对疾病的认识程度限制，在我国尚有部分原发性醛固酮患者被列入原发性高血压人群中，未得到诊断。该病的病因及病理如下。

1.醛固酮瘤（APA）

醛固酮瘤最常见，占原醛症的64%～90%，95%为肾上腺单侧单一肿瘤，左侧较多见，直径多为1～2 cm不超过3 cm，圆形或卵圆形，包膜完整，呈金黄色，由球状带细胞、网状带细胞及具有此两类细胞特征的混合细胞组成。少数患者为双侧或多发性腺瘤，也有一侧腺瘤，一侧增生者。腺瘤较其他原醛症的病因分泌更多的醛固酮，故其高血压及代谢紊乱更为严重。同时腺瘤也产生大量的18-羟皮质酮（18-OHB），它是醛固酮的直接前体，对病因诊断有帮助。腺瘤功能呈部分自主性，它可以受ACTH刺激却对血管紧张素Ⅱ刺激无反应，所以患者的血浆醛固酮与ACTH的昼夜节律平行。

2.特发性醛固酮增多症（IHA）

特发性醛固酮增多症又称特醛症，是原醛症的第二位常见病因，也称双侧肾上腺球状带增生，约占30%，在儿童原醛症中为最常见类型。病理改变是双侧肾上腺球状带呈弥漫性或局灶性增生。有人认为，两侧肾上腺呈现的过度刺激状态是因为血中存在某种刺激肾上腺球状带增生的促泌因子，如ACTH前体（POMC）N端的一个片段具有较强的促醛固酮分泌作用，也有人认为，此型患者的肾上腺球状带细胞对生理浓度的血管紧张素Ⅱ有超敏反应。此型患者分泌的醛固酮量比腺瘤分泌的量少，因此高血压、低血钾、代谢性碱中毒等临床症状不是很重。有的学者认为特醛症可能是低肾素性原发性高血压中的一部分，有的研究结果提示，本症可能不是特发的，而是下丘脑-垂体功能紊乱所致的肾上腺球状带增生。

3.糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症也称ACTH依赖性醛固酮增多症，多见于青少年男性，国外报道患者平均年龄10.2岁。可为家族性或散发性，有家族史者常以常染色体显性遗传方式遗传。肾上腺呈大、小结节性增生。镜下见球状带细胞和束状带细胞增生，其血浆醛固酮浓度与ACTH昼夜节律相平行。用生理剂量的糖皮质激素数周后可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。其发生的分子机制已于1992年由Lifton等阐明，患者的11-β羟化酶基因和醛固配合成酶基因发生了不等位交换，产生一嵌合基因，嵌合基因的5’端为部分11-β羟化酶基因，而3’端为部分醛固酮合成酶基因，嵌合基因编码的蛋白具有醛固酮合成酶的活性，且受到ACTH的调控。(https://www.daowen.com)

4.原发性肾上腺皮质增生（PAH）

PAH与IHA及GRA一起组成增生性原醛，占原醛症的1%。PAH在病理形态上与特醛症一致，表现为双侧肾上腺球状带增生，但其生化改变与醛固酮瘤更相似，对螺内酯治疗反应良好，肾上腺单侧或次全切除疗效显著。

5.产醛固酮性肾上腺癌（APC）

极少见除大量分泌醛固酮外，往往还分泌糖皮质激素和雄激素。癌肿体积常＞6 cm，切面常出血、坏死。镜下癌细胞与腺瘤细胞不易区别，在临床上通常在确诊时已发生转移。

6.异位分泌醛固酮的肿瘤

少见，可发生于肾内的肾上腺残余或肿瘤。