第一节 概述
中枢神经系统脱髓鞘疾病是指发生在脑和脊髓的以神经纤维髓鞘脱失为主要特征，神经元胞体及其轴索受累相对较轻的一组疾病，包括原发性和获得性两大类。原发性脱髓鞘疾病是由先天遗传因素所致髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育所致，如肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Krabbe病、佩-梅病和苯丙酮尿症等。获得性脱髓鞘疾病是指免疫、感染、中毒、代谢、缺血缺氧等原因所致的髓鞘破坏、崩解、脱失性疾病，包括多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓膜炎、进行性多灶性白质脑病、脑桥中央髓鞘溶解症、Binswanger病、放射性脑病等。本章主要讨论获得性脱髓鞘疾病。
（一）解剖学基础
1．髓鞘的构成
髓鞘是由神经胶质细胞包绕神经元的轴突形成，周围神经系统的髓鞘由施万细胞构成，中枢神经系统的髓鞘由少突胶质细胞构成。其生理功能是保护轴索，传递神经冲动，并具有电绝缘作用。
2．髓鞘的成分和功能
髓鞘主要由类脂质和蛋白质组成，前者是髓鞘的主要成分，占其含量的70%～90%，起轴索保护和神经兴奋传导的绝缘作用；髓鞘的蛋白质称髓鞘蛋白，占髓鞘重量的10%～30%，包括髓鞘碱性蛋白（MBP）、蛋白脂质蛋白、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）、髓鞘相关糖蛋白、CNP蛋白、P0蛋白、P2蛋白等。MBP广泛存在中枢和周围神经系统的髓鞘结构中，是髓鞘成分的主要蛋白，作用是在细胞质内融合髓鞘层。MOG是一种跨膜糖蛋白，仅存在中枢神经系统髓鞘膜和少突胶质细胞的最外层，含量较少，但具有高度的免疫原性，研究认为与MS疾病的活动相关。其他蛋白参与信号传导、酶活性、分子黏附等多种重要的生理功能。
（二）病因和发病机制
脱髓鞘疾病的病因不同，其发病机制不同：
1．感染性炎性脱髓鞘疾病常因病原体对髓鞘直接损伤或由病原体感染后诱发体内免疫紊乱导致对髓鞘的异常免疫攻击而发病。
2．遗传代谢性疾病由基因突变引起髓鞘发育、形成和代谢过程障碍而发病。
3．缺血、外伤等则继发于水肿、弥漫性轴索病变导致髓鞘脱失。
（三）诊断思路
1．病史的采集
（1）起病的性质：往往急性起病。
（2）起病诱因：起病前有无发热、上呼吸道感染、疲劳、应激、疫苗接种、其他疾病等诱因。
（3）首发症状：以肢体无力，麻木、疼痛、感觉异常，视力减退，走路不稳，大小便异常等多见，少见的表现有认知功能障碍，意识障碍，癫痫样发作。
（4）常见的症状：复杂多样，可有视神经炎症状，眼球活动异常，头晕、呕吐等脑干症状，急性横贯性脊髓炎，肢体无力、疲倦感，感觉障碍，小脑症状，自主神经受累等多个系统症状，其中脑和脊髓同时受累的症状最具特征性。(https://www.daowen.com)
（5）有无缓解复发的病程。
2．体格检查
（1）视力障碍：有无视力下降、视野缺失，眼底检查有无视盘肿胀，视神经萎缩。
（2）脊髓症状：双下肢瘫痪，感觉平面，尿便障碍，双侧病理征等。
（3）运动系统：偏侧肢体无力，眼球运动障碍，眼球震颤，多组脑神经麻痹、共济失调等。
（4）感觉症状：深感觉、痛温觉减退。
（5）除神经科检查外，还需注意全身各系统检查。
3．辅助检查
（1）脑脊液检查：常规+细胞学、生化、寡克隆区带和CSF-IgG指数。
（2）血清脱髓鞘抗体：NMO-IgG、MOG-IgG、MBP-IgG检查。
（3）影像学检查：头颅MRI平扫+增强，MR-ASL，MRS，脊髓MRI平扫+增强。
（4）电生理检查：视觉诱发电位，脑干听觉诱发电位，体感诱发电位。
（5）脑电图检查。
（6）血常规、血沉、ANA、ENA、甲状腺抗体等。
4．诊断流程（图4-1）
图4-1 脱髓鞘疾病诊断流程