第一节 概述
运动障碍性疾病是一组以运动过多或随意运动和自主运动的减少，而这种减少不是由于虚弱或痉挛状态所引起的神经系统综合征，以往又称之为锥体外系疾病。目前认为是由于累及了锥体外系和小脑系统所引起。
（一）运动障碍性疾病的解剖学基础
广义的锥体外系是由多个部位组成的系统，其中最主要的是基底节组成。它包括尾状核和豆状核，而豆状核由分为壳核和苍白球。苍白球称为旧纹状体，壳核与尾状核称为新纹状体。同时锥体外系还包括了丘脑底核、黑质、红核、网状结构、丘脑、小脑齿状核、前庭神经核和橄榄核等。
锥体外系各结构之间及与脑和脊髓之间有各种复杂的联系。其中基底节为核心的投射纤维如下。
1．传入纤维
皮质纹状体束；丘脑纹状体束；黑质纹状体束；脑干缝核纹状体束。
2．传出纤维
纹状体豆状核束；纹状体黑质束；还有其他与黑质、红核、丘脑底核、脑干网状结构以及小脑等联系。
3．小脑系统
小脑表面是细胞构成的灰质，里面是神经纤维组成的白质。灰质分三层：从外向内为分子层、梨状细胞层和颗粒层。白质由外向中线分布了四对神经核：齿状核、栓状核、球状核和顶核。
不同的损害部位可以导致不同的运动障碍疾病类型，具体如表6-1。
表6-1 运动障碍类型与病损部位的关系
（二）病因和发病机制
1．病因
运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，三者在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病的产生主要源于基底核功能紊乱。
2．发病机制
基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质。②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核壳核间往返联系纤维。③纹状体-苍白球环路：尾状核壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。
正常情况下，直接投射到苍白球内节的壳核神经元受多巴胺激动，壳核投射到苍白球外节的神经元受多巴胺抑制。如果壳核多巴胺减少导致直接抑制通路活动减弱，可以是间接兴奋通路增强，从而导致丘脑皮质神经元受抑制，皮质兴奋性减少出现运动减少。而当间接通路的苍白球外节活动异常低下，丘脑皮质神经元对皮质传入更为敏感或自发放电增加，导致不自主动作增加。
（三）运动障碍的诊断思路
1．病史的采集
（1）运动障碍发生速度。(https://www.daowen.com)
（2）累及的部位。
（3）发生的时间和持续时间。
（4）运动障碍的性质。
（5）伴随症状。
（6）诱发、加重及缓解因素。
（7）周期性。
（8）运动障碍是首发症状、还是在某个疾病过程中出现的。
（9）是否有家族史。
（10）是否有高血压病，严重的心、肾、肝脏等疾病，有无糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病。
2．体格检查
注意神经系统的相关体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直、角膜K-F环、精神和智能损害。临床检查时，除了注意神经科检查外，还必须同时注意一般体格检查。
3．辅助检查
（1）影像学检查：如头颅CT或MR，必要时可以进行PET-CT以及SPECT检查。
（2）脑电图及多导睡眠监测。
（3）肌电图和神经传导速度。
（4）心理评估。
（5）脑脊液常规生化检查以及免疫抗体。
（6）血常规、生化以及内分泌，微量元素，铜蓝蛋白监测。
（7）自身免疫抗体、副肿瘤抗体等。
（8）基因的检测。
4．明确疾病的诊断
根据病人的病史、体格检查、辅助检查相关结果，尽可能地明确诊断。