四、临床表现

四、临床表现

亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病概率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。由于三核苷酸串联重复数目不同，病人的临床表现程度也存在很大的差异。亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。

（一）运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速地跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，病人行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期病人因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停地扭动。当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵状态。多数病人腱反射和感觉正常。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型病人（占亨廷顿病的5%～10%）中，以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人病人不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫病发作。

（二）认知障碍

进行性痴呆是亨廷顿病病人另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮层和皮层下混合性痴呆。(https://www.daowen.com)

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，病人记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变地比较混乱，出现人格的改变。

言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一。在病的中期和晚期，病人不能完成需要组织、连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试。但这些测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围。没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病病人的突出特征。舞蹈样运动障碍常累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量。速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质。由于病人仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病病人能继续与人交流。

随病情发展，集中力和判断力进行性受损。病人缺乏启动解决问题的行为。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动的额叶系统测验上如手的连续变换动作有困难。

（三）精神障碍

首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒或闷闷不乐或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在病人的运动障碍出现之前，或了解其家族疾病特点之前，所以不是反应性障碍。此外抑郁症状的发生率也很高，对病人的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病病人的神经和精神性障碍进行性衰退，最后病人处于呆傻、缄默状态。