五、辅助检查

更新于 2026年10月30日 版权声明
五、辅助检查

(一)脑脊液检查

脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。

(二)电生理检查

脑电图表现为主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。d活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常。病人P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。(https://www.daowen.com)

(三)影像学检查

头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降。额叶和顶叶血流也有下降,与病人这些部位的病理改变有关。PEI表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

(四)基因检查

发现亨廷素基因(IT15)三核苷酸串联重复序列不稳定地异常扩展在36~39之间可能为发病者,超过40肯定为病人,基因检查对该病的早期诊断和产前诊断是可靠的方法。

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