四、斜颈
（一）概述
先天性斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，多因肌肉病变所致，称之肌源性斜颈；也有因骨骼发育畸形所引起者，称之骨源性斜颈，十分罕见。先天性肌性斜颈（CMT）是一侧胸锁乳突肌（SCM）发生纤维化挛缩而导致头部持续性向患侧倾斜，颈部扭转，面部及下颌偏向健侧的一种常见病。该病以儿童为主，在婴幼儿发病率为0.4%～1.9%。如患儿早期未得到合理有效的治疗，随其年龄增长，头面部畸形逐渐加重。多发生于右侧，女性多见。
（二）病因与发病机制
先天性斜颈的病因及发病机制还不清楚，有各种推断。多数认为胎儿胎位不正或受到不正常的子宫壁压力，使头颈部姿态异常而阻碍一侧胸锁乳突肌的血液循环，致该肌缺血，导致纤维变性。也有认为系由于分娩时受伤，局部出血，血肿肌化挛缩而致。还有认为胸锁乳突肌的营养动脉栓塞或静脉回流受阻，导致肌纤维发生退行性变，而形成斜颈。而从临床观察中发现其中70%～80%的病例见于右侧，10%～20%的患儿伴有先天性髋关节脱位。在病理解剖方面，仅能证实形成胸锁乳突肌挛缩的组织主要是已经变性的纤维组织。其中病情严重者显示肌纤维完全破坏消失，细胞核大部溶解，部分残留的核呈不规则浓缩状。中间可能出现再生的横纹肌及新生的毛细血管，亦可发现成纤维细胞。对这种现象的出现目前有以下几种见解。
（1）宫内胎位学说：早于Hippocrates时代即已提出畸形多系胎儿在子宫内姿势不正引起的压力改变所致。近年来的研究亦表明此种由于压应力改变所产生的胸锁乳突肌发育压抑是斜颈畸形的主要原因之一。
（2）静脉受阻学说：有学者在犬的动物实验中，将肌肉的主要静脉完全闭塞，但保留完整的动脉，造成肌肉纤维水肿、变性及急性炎症，最后肌纤维坏死并为纤维组织所代替。此结果与CMT的改变相似。谢宝珊等动物实验研究证实了CMT的发病与胸头肌静脉受阻有直接关系。CMT的发病可能是在宫内头颈已长期处于过度侧屈受压的位置，使SCM的主要静脉压迫受阻或仅使该肌的某一部分静脉受压迫闭塞，而动脉供血可能仍通畅，造成该肌肉静脉回流障碍，使该肌肉纤维水肿、变性，水肿、变性的肌纤维在出生10 d后，局部出现纤维瘤样硬结，最后被纤维组织代替。无论分娩时有或无难产、外伤史，最终都表现为纤维组织代替坏死的肌纤维，使肌肉挛缩导致肌性斜颈。无论是供应胸锁乳突肌的动脉支或静脉支，当其闭塞时，都可引起该组肌肉的纤维化，并可从实验性研究中得到证实。此种见解尚未被大家普遍接受。
（3）间室综合征后遗症学说：Davids等认为可能是宫内或围生期的筋膜室综合征的后遗症，他们在手术中对CMT的胸锁乳突肌进行肌内注射和压力测定，发现该肌周围存在间室。如使头颈前屈、侧弯和旋转，可致同侧SCM中部扭结，该肌动脉受压而发生缺血性反应，导致间室综合征发生，最后出现临床斜颈症状。CMT患儿核磁共振扫描显示，患侧SCM的信号与前臂和小腿的肌筋膜间室综合征的信号相似。据此推测CMT可能是在宫内或围生期该肌发生间室综合征的后遗症。当胎儿在宫内或经产道分娩时，出现头部前屈、侧弯和旋转，造成SCM中段扭转，动脉狭窄、闭塞，以致肌肉缺血、水肿而导致间室综合征，最后肌肉纤维化挛缩出现斜颈。
（4）产伤学说：由于其多发于难产分娩的病例，尤以臀位产者，约占3/4病例。CMT的发生与分娩过程中损伤有关，胎儿在娩出的过程中，由于产道对SCM的挤压或产钳助产牵拉胸锁乳突肌而使其损伤，损伤后的SCM靠结缔组织增生来修复，从而使该肌发生纤维化挛缩导致斜颈。通过光学显微镜和电镜观察发现，标本中并没有损伤后应该发生的出血、炎症反应和肌纤维瓦解，因此对产伤造成SCM的纤维化挛缩持否定态度。但CMT的病理符合肌损伤后瘢痕增生导致SCM纤维化挛缩而出现斜颈，因此对产伤学说应进一步研究，不能完全否定。但反对者认为在组织病理学检查时，从未在纤维化之胸锁乳突肌中发现有任何含铁血黄素痕迹可见，推测其并非因产伤所致。
（5）胸锁乳突肌先天性发育不良学说：CMT与臀肌发育不良存在一定关系，两者同时发生的概率为17%。CMT的发生可能是因SCM先天发育缺陷，以致诱发在宫内或产程中肌肉损伤缺血导致斜颈发生。有学者认为是先天和环境因素影响导致SCM先天发育不良，加以分娩时在外力和重力过重负荷下被伸展，反应性肉芽组织产生，出现胸锁乳突肌肿块。表现为肌纤维从原纤维束脱离、融解，发生循环障碍、肌纤维间质水肿，高度进行着肌纤维的退行性变性和肌纤维间的肉芽组织形成，日后渐次纤维化成为瘢痕组织。患侧SCM挛缩，后期呈典型斜颈。有学者用巨微解剖方法研究小儿尸体SCM的血供，发现其血供有多个起源，不支持头颈前曲、侧弯和外旋会造成胸锁乳突肌缺血，认为肌性斜颈病因是由SCM发育紊乱引起的，并根据临床观察，提出CMT的病因发病机制假说：①肌母细胞分化成熟为主，形成较正常的肌组织，临床和超声正常。②肌成纤维细胞分化成熟为主，SCM部分纤维化，有斜颈症状。③成纤维细胞分化成熟为主，SCM完全纤维化挛缩，出现典型的斜颈症状。
（6）遗传学说：临床调查发现约有1/5的患儿有家族史，且多伴有其他部分的畸形。表明其与遗传因素亦有一定关系。Schmalbruch等报道1例先天性胸锁乳突肌、前臂肌、胫骨前肌营养不良病例，三代家人均患此病，有自体显性遗传特点。Tavill等报道l例家族性婴儿期胸锁乳突肌假瘤，被证实其家族两代人中婴儿期均有CMT，提出CMT发病有家族易感性。Zuffardi等在Xq28定位了一个斜颈基因，并认为是X连锁不完全显性遗传。Rao等描述了1个19月龄的13q部分三体患儿，有斜颈临床特征，并应用染色体显带技术结合荧光原位杂交进行核型分析认为13q14→qter可能与CMT相关。杜娟等认为该基因更精确的定位可能为13q32→qter。CMT伴发其他畸形的发生率较高。Porter等报道髋关节发育不良病例中10%～20%合并CMT。John等报道先天性髋关节脱位及髋臼发育不良与CMT的同时发生率为8.5%。
此外，还有炎症学说、胎儿运动学说、胎内负荷学说等。每种学说均有相关的动物模型或实验研究或解剖学依据支持。各学说间的发病机制相互关联。总之，CMT发病为多种因素所致，既不能排除先天性因素，也存在宫内外环境因素影响诱发肌肉发生纤维化，从而导致CMT发生。
（三）病理
CMT的基本病理变化是一侧胸锁乳突肌发生纤维变性、挛缩；切片观察，SCM间质增生和纤维化，胸锁乳突肌纤维由瘢痕组织替代，日久深筋膜挛缩，脊柱侧弯。早期的病变（＜1岁）中增生的间质为多种细胞成分，细胞成分的分化和发育方向是CMT发病的关键因素，任何可能影响其中细胞成分分化的因素都可能与CMT的发病有关。后期病变中SCM细胞外间质成分的变化可能是该肌纤维化的原因。
（四）临床表现
新生儿出生后，在胸锁乳突肌内可摸到一质硬、无痛的梭形纤维肿块。逐渐萎缩，半年左右消失，代之以条索状纤维化肌肉，胸锁乳突肌变短并挛缩，出现头颈转向患侧，而脸转向对侧并后仰的畸形。随年龄的增长上述畸形加重，当头颈部主动或被动转向健侧或仰头时，则患侧胸锁乳突肌紧张而突出于皮下如索条状。畸形严重者，患侧肩部耸起。头面五官呈不对称，如双眼不在同一水平，甚至大小不等；患例颅骨发育扁平而小；眉眼与口角之间距离较健侧缩小。年龄较大的患者常伴有代偿性颈胸段脊柱侧弯。若系固定性斜颈，颈部将僵硬。
（1）颈部肿块：这是母亲或助产士最早发现的症状，一般于出生后即可触及，其位于胸锁乳突肌内，呈梭形，长2～4 cm，宽1～2 cm，质地较硬，无压痛，于生后第3周时最为明显，3个月后即逐渐消失，一般不超过半年。
（2）斜颈：于出生后即可为细心的母亲发现，患儿头斜向肿块侧（患侧）。半个月后更为明显，并随着患儿的发育，斜颈畸形日益加重。
（3）面部不对称：一般于2岁以后，即显示面部五官呈不对称状，主要表现为：①患侧眼睛下降：由于胸锁乳突肌的挛缩致使患者眼睛位置由原来的水平状向下方位移，而健侧眼睛则上升。②下颌转向健侧：亦因胸锁乳突肌收缩之故，致使患侧乳突前移而出现整个下颌（颏部）向对侧旋转变位。③双侧颜面变形：由于头部旋转，以至双侧面孔大小不一。健侧丰满呈圆形，患侧则狭而平板。④眼外角线至口角线变异：测量双眼外角至同侧口角线距离，显示患侧变短，且随年龄增加而日益明显。(https://www.daowen.com)
除以上表现外，患儿整个面部，包括鼻、耳等均逐渐呈现不对称性改变，并于成年时基本定型，此时如行手术矫正，颌面部外形更为难看。因此，对其治疗力争在学龄前进行，不宜迟于12岁。
（4）其他：①伴发畸形：包括髋关节有无脱位、颈椎椎骨有无畸形等。②视力障碍：因斜颈引起双眼不在同一水平位上，易产生视力疲劳而影响视力。③颈椎侧凸：此主要由于头颈旋向健侧，并引起向健侧的代偿性侧凸。
（五）诊断与鉴别诊断
本病诊断多无困难。关键是对新生儿应争取及早发现，以获得早期治疗而提高疗效及降低手术治疗者比例。其诊断依据可归纳为以下几点：①患儿头斜向一侧并随着患儿的发育，斜颈畸形日益加重。②在一部分患肌内可触及条索肿块。③患儿头位置前倾，面转向患侧，而下颌偏向健侧。
鉴别诊断见可类似畸形的疾病，有以下几种，①颈椎损伤：骨折或旋转性半脱位。②炎症变化：扁桃体炎、结核等。患儿头颈同样可向患侧倾斜。但此时肿块伴有明显的压痛，或多发。③颈椎先天性畸形、自发性颈椎半脱位。④半椎体、先天性短颈，多系先天性椎骨融合畸形所致，可从X线平片所见及对胸锁乳突肌检查等加以鉴别。⑤锁骨产伤骨折。⑥视力障碍引起头部倾斜等。
（六）治疗
治疗原则：早发现、早诊断、早治疗。
CMT治疗包括保守治疗和手术治疗。
保守治疗是婴幼儿患者及症状较轻患儿的首选方案，包括：①手法局部按摩及牵引：为治疗最常用措施，适用于1岁内，尤其是6月龄以内婴儿，90%患儿可获得良好疗效。其主要并发症是部分或全部肌破裂。②物理疗法：其作用与手法治疗相似，目的是通过机械的摩擦产生微细的按摩效应，使坚硬的结缔组织延长、变软；同时超声的发热作用可促进血液循环，改善局部供氧，利于挛缩的包块软化。③药物局部注射：主要是局部注射激素（醋酸泼尼松龙）或合并注射玻璃酸钠，可抑制炎症细胞浸润，防止粘连及瘢痕形成。一项前瞻性研究对确诊年龄在1岁以内的821例CTM患儿进行局部牵伸锻炼治疗，经过4.5年的随访发现，疗效主要与治疗持续时间及确诊并治疗年龄相关，而治疗时间与临床表现严重程度、是否缺乏颈部被动旋转及左右活动、分娩时困难程度、确诊并治疗年龄密切相关。
国外多数研究认为，绝大多数婴儿胸锁乳突肌的纤维化可自发逆转，因而手术并不是治疗CMT的主要方法。手术治疗的指征是：①持续的胸锁乳突肌挛缩，头部旋转活动受限超过1年至1年半。②持续的胸锁乳突肌挛缩伴进行性一侧面部发育不良。③1岁以上发现的CMT。另外有学者指出如果手法治疗持续半年仍然存在头部倾斜、颈部向一侧歪斜大于15°、肌肉挛缩等表现，则应及早手术治疗；或经保守治疗症状持续1年的，亦应手术治疗。最近的一项研究对未经治疗的CMT患儿的面部畸形情况的观察发现，早在婴幼儿时期，颅骨畸形已经出现，面颅畸形一般出现在5岁，随年龄增长逐渐加重。该研究提示CMT自愈性很小，保守治疗对于CMT是否首选有待于进一步证实。
CMT手术治疗的目的是切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，并将其周围的粘连索带、筋膜等松解切断，使头颈位置恢复居中位。手术年龄宜在幼儿早期（1～4岁）进行，对于年龄较大患儿（6岁以上），有研究认为手术治疗更合适，无论是胸锁乳突肌下端切断术抑或双极松解术均可获良好疗效，而且安全，无严重并发症。
手术操作较简单且相对安全。手术分为单极松解和双极松解2种方法。Wirth等建议对3～5岁进行保守治疗无效的患者行双极松解。但是无论单极松解还是双极松解，均在锁骨上方平行锁骨内侧做5 cm切口，将胸锁乳突肌的锁骨头和胸骨头肌腱附着点切断，并切除部分腱性组织。手术方法选择有以下几种。
（1）胸锁乳突肌切断术：一般都在该肌的胸骨及锁骨端，通过1～1.5 cm的横形切口将该肌切断。术式简便有效，易掌握。Stassen等在胸锁乳突肌乳突附着点行骨膜下剥离，止点下移来矫正斜颈畸形，以保持颈部外形美观，取得良好疗效。
（2）胸锁乳突肌全切术：即将整个瘢痕化的胸锁乳突肌切除，手术较大，适用于青少年患者。术中应注意切勿误伤邻近的血管及神经。
（3）部分胸锁乳突肌切除术：指对形成肿块的胸锁乳突肌作段状切除。适用于年幼儿童局部肿块较明显者。
（4）胸锁乳突肌延长术：适用于肌组织尚有舒缩功能者。一般可延长2～2.5 cm，年长者可稍长。
术后处理对于斜颈畸形轻者，在术后可通过使头颈向双侧，主要是向患侧旋转活动而达到矫正畸形目的；或采用宽胶布固定法。而斜颈畸形明显者，在术后均需以头-颈-胸石膏矫正与维持患儿体位。一般使其固定在能使胸锁乳突肌拉长状态，即使头颈尽力向患侧旋转，并向后仰。石膏制动4～6周后拆除。
本病积极治疗后，多数预后良好。治疗越早效果越好。婴儿期患者如坚持采用保守疗法，绝大部分可以治愈。儿童期患者用手术方法也可以治愈，即使颜面不对称，术后也会逐渐消失。但胸锁乳突肌挛缩严重及颜面不对称很明显的年龄较大患者，虽经治疗，其斜颈及面部不对称常不能完全矫正。治疗上应注意定期随访直到斜颈完全缓解，头部及颈部活动完全不受限制，胸锁乳突肌触诊完全正常无硬结。B超检查在随访中是必要的。