三、脊髓脊膜膨出
（一）定义
脊髓脊膜膨出（MMC）是胚胎期神经管闭合障碍导致椎板融合不全，脊髓和（或）神经根自椎板缺损处膨出的先天发育畸形。幼儿多见，常发生于脊柱背侧中线部位，以腰骶部多见。也有经椎间孔突出于脊柱侧方或者直接突向脊柱前方。其临床症状较单纯脊膜膨出重，常伴有不同程度的双下肢无力和大小便功能障碍。
（二）病因及分型
后神经孔闭锁不完全可以导致脊髓脊膜膨出等先天畸形，该过程大约发生在妊娠的第26天。后神经孔闭锁不完全可能与基因突变及早期胚胎发育中发生在神经系统的细胞凋亡、机体叶酸缺乏、叶酸代谢相关酶异常或机体抗氧化酶代谢失调等因素相关。有研究证实，叶酸的缺乏是该病的重要致病因素。其他可能相关物质包括长春碱、磷脂酶、羟基脲、维A酸等。
脊髓脊膜膨出可根据病理形态分为3型：单纯脊膜膨出者称为脊膜膨出；如脊髓神经组织与脊膜同时膨出为脊膜脊髓膨出；脊髓与神经组织直接膨出，外表仅被覆一层蛛网膜则为脊髓膨出。
（三）临床特点及诊断
该病可能出现的临床症状有：①神经系统损害表现：如神经源性膀胱功能障碍、自主神经功能障碍、节段性神经损害、神经根性疼痛等，腰骶部病变引起严重神经损害的概率较高，脊髓膨出临床症状常较重；②局部皮肤异常：常于患儿腰骶部背侧正中可见类圆形膨出，表面有较多毛发和色素沉着，皮肤菲薄，多合并脂肪瘤，若无脂肪瘤的遮挡，偶可透过皮肤看到呈蓝紫色的脊髓膨出部分；③其他：脊髓脊膜膨出常合并如脑积水、ChiariⅡ畸形等其他中枢神经系统畸形，可能表现出其相关的临床症状。
CT和MRI的应用为诊断脊髓脊膜膨出提供了最佳手段，可以分辨膨出囊与蛛网膜下隙的关系，并评估囊内是否有脊髓或神经组织疝入。X线可见在病变水平的椎管或椎间孔扩大，椎板缺损。B超可见囊内充满液体，有时可见脊髓及神经贴附于囊壁。
该病的产前预防同样重要。母体血浆或羊水穿刺查甲胎蛋白对预测本病有一定意义。产前高分辨B超对该病有相当高的检出率。
鉴别诊断有：①畸胎瘤：骶尾部畸胎瘤位置常较低，形状不规则，内常含实质性组织。如骨骼、牙齿、软骨等；X线片显示相应节段椎板无缺损；②脂肪瘤：质地柔软，呈分叶状，可多发，穿刺无脑脊液；③皮样囊肿：囊内含皮脂腺、汗腺、毛发等；囊肿可与皮肤紧密相连，与椎管不交通。
（四）治疗
手术是治疗脊髓脊膜膨出的唯一方法。手术的原则是修补膨出部的缺损，将脊髓神经根还纳入椎管内。(https://www.daowen.com)
脊膜膨出仅有薄层皮肤覆盖，早期手术能避免囊壁破裂和继发的化脓性脑膜炎。脊髓脊膜膨出手术可以保存神经组织，防止发育过程中神经继续受牵拉和压迫，以免畸形发展加剧神经功能障碍。但已有神经肌肉功能缺损者，手术不能使其恢复。
1．手术时机的选择
对新生儿的手术治疗，一般认为病程越短手术效果越好，且即使患儿有轻度的下肢瘫痪和大小便失禁时，仍建议早期手术，术后再做功能重建及括约肌成形术。早期手术的优势主要有：①新生儿脊柱裂孔较小，突出物未进一步增大，手术操作相对容易、手术时间短、创伤小；②新生儿膨出神经组织与囊壁粘连程度轻，早期手术可避免由于脊柱较脊髓生长迅速而造成的脊髓栓系，为保留与恢复神经功能创造有利条件；③患儿由于下肢活动障碍，椎旁肌肉、筋膜发育较差，裂孔处组织修复能力差。早期手术后患儿能正常活动，有利于组织修复和减少术后复发。
但新生儿手术耐受能力差，也是术前必须考虑的因素。有研究认为，若脊膜膨出处有正常的皮肤覆盖，无溃破危险时，可等待患儿6个月大左右时施行手术。但若脊膜膨出的表面皮肤有溃破风险，应行急诊手术治疗，以免感染；若膨出的部位已合并感染，则应积极处理创面，应用抗生素控制感染后，限期手术治疗。
2．手术方式
患儿取俯卧位，膨出部纵向正中切口或倒S形切口。沿深筋膜游离膨出的脊膜囊，向上扩大探查椎管。咬除邻近椎板缺损的部分椎板以扩大椎管。充分暴露圆锥末端、马尾及终丝。游离椎管裂开处的脂肪瘤样组织（其内一般不夹杂神经组织），切除脂肪瘤，以充分暴露畸形的棘突及椎板。切开残存畸形的棘突、椎板，沿膨出硬脊膜基底部打开椎管。探查硬膜囊，多见膨出部位硬膜纤维化明显增厚，脊髓圆锥、马尾神经及脂肪组织相互粘连。在镜下显微器械仔细分离，以免误伤。充分游离椎管内粘连，不轻易切断终丝。切除硬脊膜内多余的脂肪和纤维结缔组织，彻底松解脊髓圆锥和马尾神经。尽量保护脊髓及圆锥的完整性，辨别保护终丝，松解并理顺粘连的马尾神经或脊神经直至脊神经孔处，并在椎管空间充裕的前提下，将脊髓还纳。如椎管空间狭小，还需扩大探查椎管，将脊髓松解，这样才能避免术后脊髓嵌顿。充分止血，切除多余的硬膜囊。连续紧密缝合硬膜囊。关闭椎管后逐层缝合切口。
3．并发症的诊治
术后并发症有脊膜炎、急性脑积水、脑脊液漏和术后尿潴留等。相应的预防及治疗方法如下。
（1）脊膜炎：术中严格无菌操作，预防性应用抗生素；切口缝合时张力不宜过高；术后患儿取俯卧位，保持伤口清洁干燥，勤换药。
（2）急性脑积水：术中仔细操作，减少血性物质及气体进入脑室系统；对病情严重者可行脑室穿刺，控制入量，静滴甘露醇脱水降低颅内压。
（3）脑脊液漏：术后护理、保持切口卫生、安抚患儿情绪、避免哭闹等都可预防脑脊液漏的发生，防止粘连。需修补的囊壁一般较薄，缝合时张力不宜过高，以免撕裂；而肌肉层缝合需紧密，以防脑脊液渗出；治疗取俯卧位或侧卧位；必要时再次修补或行脑室外引流。
（4）术后尿潴留：定期按摩膀胱；针灸治疗；对并发上行尿路感染者宜行膀胱造口术。