特殊类型结肠肿瘤
一、高级别上皮内瘤变
结肠肿瘤的组织学分类中将上皮内瘤变视为异型增生的同义词,轻度和中度异型增生归为低级别上皮内瘤变,重度异型增生和原位癌归入高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial neoplasia,HGIN)。
低级别上皮内瘤变可观察随访,HGIN原则上只需行局部切除,但HGIN实际已是浸润癌甚至发生远处转移的病例并不罕见。国内曾报道术前活检病理为HGIN者83例,术后仅4例(4.8%)仍为HGIN,肿瘤最大直径1~2cm,平均1.5cm;余79例(95.2%)均证实为腺癌,肿瘤最大直径1~8cm,平均3.76cm。引起上述问题的主要原因是:活检时可能会因各种原因限制取材深度或仅炎症组织,未能达到固有层;肿瘤病灶的不均质性;病理制片技术及病理科医师对HGIN的把握存在差异。
有学者建议,对于>3cm的肿瘤应积极进行根治性手术,而肿瘤<3cm者可以先尝试经内镜下完整切除肿瘤再根据病理决定后续治疗:如病灶完整切除后仍为HGIN,随访即可;如为癌,可按相应期别结肠癌进行治疗和随访。
二、遗传性非息肉病性大肠癌(https://www.daowen.com)
HNPCC又称“Lynch综合征”,是一种MMR突变引起的常染色体显性遗传病,90%以上的病例有MSI。HNPCC占全部大肠癌的5%~15%。
Lynch综合征具有明显的遗传性,多数学者主张HNPCC家族成员自25岁起每1~3年做1次全结肠镜检查,但预防性结肠切除尚有争议。HNPCC确诊后治疗原则与同期结肠癌一致,但HNPCC需扩大切除。HNPCC容易罹患肠外肿瘤如子宫内膜癌、输尿管癌和肾盂癌等,因此,随访包括泌尿生殖系统的超声检查。
三、家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP),也叫“家族性腺瘤病”,是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC基因种系突变所致,80%的FAP患者有家族史。患者结直肠黏膜面布满着多发性腺瘤,其数量通常有数百个至数千个不等。FAP很易发生癌变,若不经治疗,几乎所有病例最终均要发生癌变。从腺瘤发展到癌一般需10年以上,最小年龄仅20岁,甚至可发生在儿童,平均年龄大约为40岁。
手术是FAP主要的治疗手段。术式选择应综合考虑患者年龄、息肉多少、是否需要生育、发生韧带瘤的危险性,以及基因突变位点的信息,基本术式为全结肠切除回直肠吻合和全大肠切除回肠造袋肛门吻合。