乳腺外伤性病变及其他少、罕见疾病
一、乳房外伤及脂肪坏死
（一）乳房外伤
乳房外伤是各种原因导致的外伤性乳房损伤，随着现代化交通的发展，生活节奏的加快及生活方式的改变，近年来呈现出增长趋势。由于外伤原因不同，可表现为乳房皮下淤血、乳房血肿、乳房开放性刀伤及贯通伤、撕裂伤及乳房皮肤损伤等多种临床特征。通过合理积极的治疗，乳房外伤多预后良好。其最主要的并发症为乳房脂肪坏死，脂肪液化后形成乳房肿块。
1.分类及病因
根据乳房损伤后皮肤有无损伤分为开放性损伤及闭合性损伤。闭合性乳房外伤常见原因为车祸撞击伤及高处坠落伤。开放性损伤原因较多，可为婴儿或他人吸吮伤，刀刺伤，车祸伤等全身复合伤累及乳房以及弹道伤等。
2.临床表现
乳房外伤因原因多变，临床表现复杂。闭合性损伤主要表现为乳房皮下淤血，乳房血肿。乳房吸吮伤可表现为乳头皲裂、断裂及缺失；乳房刀刺伤的表现为乳房开放性损伤和贯通伤；乳房烫伤可表现为乳房皮肤的不同程度损伤；全身性损伤合并乳房损伤主要表现为乳房撕裂伤，开放性损伤和乳房出血。
3.诊断
结合患者临床表现及外伤病史，诊断明确。乳房外伤的辅助诊断主要包括胸片检查，可协助诊断有无伴随胸骨骨折等伴随伤。胸部CT检查可诊断乳房有无血肿及活动性出血，同时可诊断有无胸部并发伤。血管造影检查是一种辅助诊断检查方法，同时也是一种有效地治疗方法，在诊断乳房活动性出血的同时，行出血动脉血管栓塞，可起到较好的治疗效果。
4.治疗
乳房损伤是女性的常见外伤，乳房外伤轻者短时间内可自行恢复，严重者可出现乳房皮肤、脂肪坏死。
对闭合性乳房损伤，乳房出血可分为稳定性出血和活动性出血，对于稳定性出血患者（图1-29），可给予保守治疗，早期予创面局部冷敷，使毛细血管收缩，减少乳房内出血，48h后可予局部理疗和热敷，促进血肿吸收，若乳房内的血肿较大，可将乳房血肿、淤血抽出后加压包扎。临床表现为血肿继续增大，患者疼痛加剧或者胸部CT发现有活动性出血的证据时，则为活动性出血患者，可给予血管造影下出血动脉栓塞治疗，或开放性手术止血。
图1-29
A.颈胸部外伤后乳房皮下淤血；B.乳房皮下淤血。
开放性乳房损伤患者（图1-30），应于伤后6h内行清创术，术后行切口Ⅰ期缝合；若损伤超过6h，则根据伤口的污染程度选择是否行Ⅰ期缝合，并在清创后放置引流。同时应用合理抗生素预防感染，炎症发生时，可同时行局部热敷治疗，以促进炎症的吸收。感染部位出现跳痛，表面触及波动感，脓肿形成时，应行脓肿切开引流术。对于哺乳期患者的乳头吸吮伤，患侧乳房应停止哺乳，及时排空乳汁，保持乳头清洁并局部换药。乳房烫伤，按烫伤治疗原则进行处理，尽量减少和避免创面感染，浅Ⅱ度烫伤皮肤水泡形成时，采用半暴露疗法，不破坏水泡，水泡结痂1周后，痂皮脱落，创面自行愈合。
图1-30 乳房撕裂伤术前
5.预后及预防
乳房外伤轻者预后较好，重者可出现乳房瘢痕，乳房发育不良，乳房脂肪坏死等并发症（图1-31，图1-32）。目前亦有乳房外伤与乳腺癌的相关研究报道，但乳房外伤是否会导致乳腺癌尚存在争议。
乳房外伤预防主要在于自我保护，当突发意外状况时，应将双臂抱于胸前，降低乳房损伤发生率；对哺乳期乳头吸吮伤预防，妊娠晚期对孕妇行乳头常规检查及哺乳教育，发现乳头凹陷等畸形，及时给予纠正与护理，同时注意哺乳期产妇的乳头护理；对婴幼儿烫伤，加强婴幼儿看护管理。
图1-31 乳房撕裂伤术后
图1-32 乳房外伤后发育畸形
（二）乳房脂肪坏死
乳房脂肪坏死是乳房手术或非医源性外伤后引起的一种良性疾病，相关文献报道多达半数患者有乳房外伤史，又称损伤性脂肪坏死。可由外伤、外科手术、放射治疗或冻伤等多种原因引起。多发生在中、老年女性，特别是富有脂肪组织的巨大悬垂性乳房。病变通常位于一侧乳房的皮下，形成紧靠皮肤的硬结，可使皮肤粘连固定。本病国内少见，其临床表现与乳腺癌有许多相似之处，术前常被误诊，误诊率可高达70%。
1.乳房脂肪坏死
为无菌性坏死，早期病变主要表现为坏死区出血，脂肪细胞退变浑浊及脂肪细胞坏死，融合成较大的空泡，空泡之间有成纤维细胞、脂母细胞和上皮样细胞增生，周围有单核细胞、淋巴细胞和浆细胞浸润，亦见有泡沫状巨噬细胞。后期在脂滴和脂肪酸结晶周围形成肉芽肿，中间可见异物巨细胞，周围有上皮样细胞，外周为增生的纤维组织（图1-33，图1-34）。晚期坏死灶可以完全纤维化伴胆固醇结晶和钙盐沉着。
图1-34 乳房脂肪坏死晚期病理改变（HE×40）
图1-33 乳房脂肪坏死早期病理改变（HE×20）
2.临床表现
主要表现为无意发现的无症状乳房肿物，可呈圆形或其他形状，形态可规则或不规则，大多质硬，边界清楚，活动度好。部分脂肪坏死患者病灶液化，可扪及波动感。部分患者可伴有局部皮肤、乳头凹陷及同侧腋窝淋巴结肿大等表现。据肿物部位可分为两型。①皮下型：肿物位于皮下，表浅，常与皮肤粘连，触诊时肿物与腺体关系不大。②腺体型：肿物位于乳房实质内，可触及质硬、边缘不清、活动度差、与皮肤粘连的肿物。
3.诊断与鉴别诊断
有外伤史者，诊断不难，无明显外伤史时，尤应注意与乳腺癌相鉴别。对于诊断明确者，应予以观察，诊断尚有疑虑者，手术切除组织学检查是可靠的诊断方法，也是最有效的治疗。
（1）乳腺高频X线是脂肪坏死重要的辅助诊断方法，乳腺X线诊断对较小的坏死病变诊断具有一定的局限性。脂肪坏死早期，乳腺X线片不能区分乳房液化脂肪与正常脂肪组织，常无特征性表现。液化坏死的脂肪周围伴纤维化时，脂性囊肿伴或不伴有囊壁钙化是此期脂肪坏死的特征性X线片表现。晚期由于纤维组织增生，X线片表现可呈现双侧乳腺密度、结构不对称，周围伴毛刺征的肿物影或结节影，可有局部皮肤、乳头凹陷，亦可有环状、多形性微小钙化影（图1-35）。
（2）B超对乳腺病灶内的细微改变尤其是微小钙化的显示不及高频X线，对乳腺脂肪坏死液化显示较好。超声检查声像图病灶可呈等、低、无或囊实混合回声，后方可有或无回声增强，有时囊内可有结节或片状高回声区等表现，脂性囊肿内有陈旧血性液体与乳腺脂肪坏死时可表现为脂液分层。
（3）磁共振成像（MRI）具有较好的软组织分辨率，可对不同类型的乳腺进行检查。尤其对乳腺微小病灶、多发病灶以及深部病灶的发现，其敏感性明显优于乳腺高频X线。乳腺MRI检查结合增强扫描，可以克服乳腺高频X线的不足。乳腺脂肪坏死早期表现为长T1、长T2信号，形态多不规则，边界不清，信号多不均，病变后期病灶纤维化形成，磁共振动态增强扫描、脂肪抑制序列检查有助于乳腺脂肪坏死的影像学诊断。MRI或结合磁共振波谱分析（MRS）、弥散加权对乳房脂肪坏死与乳腺癌鉴别诊断具有重要价值（图1-36）。
图1-35 乳房脂肪坏死X线片表现
图1-36 乳房脂肪坏死MRI表现
本病最重要的是应与乳腺癌进行鉴别诊断。乳腺癌一般没有与乳房创伤有关的病史，肿物不断增大或近来生长迅速，可累及乳房皮肤或胸肌，伴或不伴腋淋巴结或锁骨上淋巴结肿大，肿物质地较硬，高频乳腺X线片可见乳腺实质内的毛刺样、高密度阴影等；脂肪坏死内钙化灶多为环状，乳腺癌钙化常为成簇性、多形性及密集性。
4.治疗
随着国内乳腺疾病普查工作的推广，各种穿刺、手术活检、保留乳房乳腺癌切除术及乳房成形术等医源性损伤和胸部外伤的增加，乳房脂肪坏死的发病率有所上升。乳房脂肪坏死是一种自限性疾病，手术切除病变是有效地治疗方法。手术方式有肿块局部扩大切除、乳房区段切除、脂肪液化切开引流术等，预后多较好。
二、乳房少、罕见疾病
（一）乳房少见炎性疾病
1.肉芽肿性小叶性乳腺炎
肉芽肿性小叶性乳腺炎（granulomatous lobular mastitis，GLM）是乳腺一种较少见的慢性炎症性疾病，1972年由Kesslev等首先报道。该病好发于生育年龄或有过避孕药物服药史的女性，病因不明，可能与自身免疫性疾病、服用避孕药物等有关。该病临床特征及影像学表现与乳腺癌相似，容易误诊为乳腺癌，诊断困难。病理组织学上主要为小叶慢性肉芽肿性炎，常伴小脓肿的形成，无坏死。
（1）临床表现：多发于生育年龄的女性，也可发生于未婚女性、绝经后女性，以及妊娠期女性等，男性患者少见。GLM可发生于乳房任意象限内，外周部多见，常单侧乳腺受累。主要表现为乳房内触及边界清或不清的质硬肿块，可伴疼痛，皮肤红斑及炎症表现，多伴同侧腋窝淋巴结肿大，部分患者可有乳头溢液或溃疡形成。病变经久不愈者，乳腺皮肤常破溃，窦道形成（图1-37）。
图1-37 肉芽肿性小叶性乳腺炎
（2）病理：大体病理，病灶境界可清楚或不清，切面灰白色，质硬韧，部分压之乳头有脓性分泌物溢出。镜下观：局限于乳腺小叶内肉芽肿病变，少数亦可累及乳腺小叶外。炎症轻者腺泡结构可见，重者可破坏腺泡。病变可呈大小不等结节状，散在分布，病灶主要由中性粒细胞、上皮样细胞、淋巴细胞、巨细胞及少量嗜酸性粒细胞聚集形成，浆细胞偶见；大多可有微脓肿形成，小灶状坏死偶见，病灶无干酪样坏死，结核杆菌抗酸染色阴性。
（3）鉴别诊断。
A.导管扩张症：该病好发于中老年女性，肿块位于乳晕周围，乳头溢液多见。组织病理学早期改变见乳晕下输乳管及导管有不同程度的扩张，扩张的导管上皮细胞受压萎缩变薄呈单层立方上皮或扁平上皮部分导管上皮坏死脱落，脱落的上皮细胞与类脂物质充满和堵塞管腔扩张导管内容物外溢或部分管壁破坏。后期可见管周组织内有大量浆细胞、组织细胞、中性白细胞及淋巴细胞浸润，或出现异物巨细胞反应、结核样小结节或假脓肿形成。
B.结节病：乳腺内表现为界限清楚的乳腺的肉芽肿性肿块，无特异性。病理组织学以特征性硬化性肉芽肿为表现，肉芽肿多、大小较一致，肉芽肿中心为巨噬细胞、上皮细胞和巨细胞，病变不局限乳腺小叶可鉴别。
C.乳腺结核：患者既往有结核病史，患者结核菌素试验阳性，病理表现为特征性结核结节伴干酪样坏死，结节不以小叶为中心，抗酸染色结核杆菌阳性。
D.肉芽肿性血管脂膜炎：绝经后女性多见，病变常位于乳腺皮下组织，较少累及实质，表现为腺体内局限的伴触痛的乳房肿块，表面皮肤质硬，可呈红斑状。组织病理学以淋巴细胞性血管炎和非坏死性肉芽肿为特征表现。
E.感染性肉芽肿：主要与真菌、寄生虫和细菌等感染鉴别，通过培养及特殊染色等检查，寻找到致病细菌及微生物是鉴别关键。
（4）治疗及预后：病灶局限时，肿块扩大切除是本病合理、可靠的治疗方法，术后可配合肾上腺皮质激素口服治疗，预后多较好，不易复发。对弥漫性炎性病变患者，可口服肾上腺皮质激素治疗，氨甲蝶呤可用于不能耐受激素治疗及手术治疗后复发患者。治疗期间注意患者乳腺复查。
2.硬化性淋巴细胞性小叶炎
硬化性淋巴细胞性小叶炎（sclerosing lymphocytic lobulitis，SLL）最早由Solert和Khardori于1984年描述，是一种少见的乳腺炎症性病变，其乳腺纤维化的特征与桥本甲状腺炎类似，发病因素可能与糖尿病或某些自身免疫性疾病相关。病变特点以间质硬化和淋巴细胞性小叶炎及血管炎为主。
（1）临床表现：多发于中青年女性，部分患者既往糖尿病病史，常累及双侧乳腺，也可仅有单侧乳腺受累。主要表现为乳腺内边界欠清、质硬、形态欠规则、活动的疼痛性肿块，临床易误诊为恶性肿瘤。
（2）病理：乳腺小叶内及腺泡、导管上皮层内和小血管周围均可见大量成熟淋巴细胞（主要为B淋巴细胞）。乳腺小叶内亦可见浆细胞浸润，但无淋巴滤泡。腺泡可萎缩，间质明显纤维化及透明变，并可见上皮样细胞（纤维母或肌纤维母细胞）。免疫组化染色：乳腺小叶内主要为B淋巴细胞浸润，HLA-DR抗原在小叶上皮层表达。
（3）鉴别诊断。
A.淋巴瘤：有研究认为，SLL和淋巴瘤可共存或SLL可发展为淋巴瘤。淋巴瘤，可在上皮内浸润，两者的鉴别点在于淋巴细胞单一弥漫性浸润乳腺和血管（侵蚀性血管炎），和SLL成熟淋巴细胞在小叶内及小血管周围浸润不同。
B.假性淋巴瘤（淋巴组织增生）：有生发中心，并可见组织细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞和明显的血管增生。
C.浸润性小叶癌：小叶癌AB/PAS阳性，上皮标记物包括EMA、CH和CEA的免疫组化染色有助于两者鉴别。(https://www.daowen.com)
（4）预后：部分病例有自限倾向，部分可复发，治疗以手术切除为主，术后复发可行二次手术。
3.乳晕下脓肿
乳晕下脓肿，又称Zuska病、伴有输乳管鳞化的脓肿和输乳管瘘等，是一种可发生于单侧或双侧乳腺的较少见的疾病，病因尚不明确。临床有反复发作，治疗效果差的特点，常被误诊为浆细胞性乳腺炎或乳管瘘。
（1）临床表现：多发年龄为14～66岁，主要表现为乳晕区肿胀、肿块、脓肿形成，有乳头溢液及乳管瘘形成，分泌物黏稠、恶臭。非妊娠、哺乳期的女性，病变可位于单侧或双侧乳腺，多伴乳头凹陷（图1-38）。
图1-38 乳晕下脓肿
（2）病理：乳管组织原有的被覆上皮出现鳞状上皮化生，多有角化，脱落的上皮及角化物充塞管腔，表现为急慢性炎症，明显炎性肉芽肿形成，也可形成瘘管及窦道，并引起乳腺导管及周围组织呈普通慢性炎症改变。
（3）鉴别诊断。
A.伴鳞化的乳腺癌：临床少见，包括梭形细胞癌、黏液表皮样癌、伴鳞化的浸润性导管癌和导管起源的鳞状细胞癌等。主要与导管原发性鳞状细胞癌鉴别，此癌多发生在较大的导管，但乳晕下输乳管少见，且生长迅速，细胞异型性明显，常伴导管周围浸润。而乳晕下脓肿虽可复发且病程长，鳞状细胞一般无明显异型性且角化显著，无管周浸润。
B.起源于主输乳管的乳头状汗腺囊腺瘤样瘤：为扩张的输乳管内的乳头状突起，可见角化性鳞状上皮、内层柱状上皮及外层立方状上皮覆盖，管腔内含有角化物、鳞状细胞碎片和炎细胞，乳头轴心内有大量浆细胞。慢性化脓性炎也可累及管周。
C.其他良性病变的鳞化：可见到其他病变的典型形态学改变，如导管内乳头状瘤，虽有鳞化，但可见到乳头状瘤的典型改变。
（4）治疗及预后：脓肿破溃者，行脓肿切开引流及抗感染治疗，待炎症控制后，行病变乳管及脓腔腺体区段切除术，尚未发现有癌变报道。
（二）乳房少、罕见寄生虫感染性疾病
乳房出现寄生虫感染的现象极少见，由于乳腺寄生虫病感染发生率低，临床容易发生误诊与漏诊。
1.乳房棘球蚴病
乳房棘球蚴病是由棘球蚴寄生于乳腺组织而引起的感染性疾病。棘球绦虫的成虫主要寄生于狗、狐狸等一些肉食性动物的小肠上段，虫卵随粪便排出，人类常因食入被虫卵污染的食物而被感染，此卵孵出的六钩蚴由肠道血管进入全身血循环，到达全身组织。人类是该病的中间宿主。
棘球蚴病是一种在世界许多地方流行的疾病，是一个重大的公共卫生问题。在所有大洲均有发现，患病率较高地区为欧亚大陆的部分地中海沿岸国家，俄罗斯其相邻的国家，以及中国，北美、东部非洲、澳洲和南美洲，在我国主要流行于畜牧区。它可以发生在身体的几乎任何器官，通常涉及的器官是肝脏（75%）和肺部（15%），只有10%发生在身体其他部位，乳腺感染占所有感染的0.27%。乳腺棘球蚴病多发生年龄在30～50岁的女性，主要表现为无痛性乳腺包块，多生长缓慢，形态为椭圆形或球形，呈囊性，边界清，活动度好，表面光滑，与皮肤无粘连，多无同侧腋窝淋巴结肿大。乳房X线可呈椭圆形或圆形，边缘清晰的包壳状影像。
乳房的棘球蚴病非常罕见，通常靠针吸细胞学检查来诊断。一旦确诊，推荐行切开引流术。阿苯达唑和甲苯达唑已经成为治疗棘球蚴病的基石。关于药物治疗，有争议的问题是最适药物浓度。已进行的几项研究证实了阿苯达唑疗效，但只是在大剂量给药时有效。阿苯达唑联合吡喹酮，与单用阿苯达唑相比，降低了治疗时间，提高了治疗效果。在目前，阿苯达唑联合吡喹酮50mg/kg，似乎是最合适的治疗，但该疗法尚未得到规范。
2.乳房裂头蚴病
裂头蚴是指裂头科绦虫寄生在水生动物蛙、蛇等第二中间宿主体内的幼虫，我国常见的致病虫种为曼氏迭宫绦虫，该虫成虫常寄生在犬、猫的小肠，人可寄生该虫的裂头蚴及成虫（图1-39）。
图1-39 裂头绦虫
全球各地区均有人裂头蚴病例报告，亚洲常见，特别是韩国、中国、日本、越南、泰国。我国主要流行于东南沿海及四川等省。
裂头蚴有能力迁移到人体的任意一部分，包括大脑，口腔。好发部位为腹部，泌尿生殖系统，四肢，中枢神经系统和胸部。乳房裂头蚴病罕见，自1987年以来，韩国有18例报道。总结裂头蚴患者感染史，多数患者有吃各种动物，包括蛇和青蛙的经历，一些患者有喝生水的经历。人感染裂头蚴原因为食用感染裂头蚴幼虫的蛇或青蛙肉，或烹调不当，通过局部应用蛇或青蛙的皮肤，或饮用水中有囊尾蚴幼虫污染。
乳房裂头蚴主要表现为乳房包块，形态多为圆形，核桃样大小，少数可为条索状或不规则状。质地较硬，边界欠清，多与周围组织粘连，无明显压痛，部分患者伴有同侧腋窝或锁骨上淋巴结肿大。发病初期，包块多具迁徙性，病灶处伴局部瘙痒或虫爬感。本病确诊依赖寻找到病原虫。乳房X线检查和超声是本病有用的术前诊断。
治疗以手术为主，必须取出虫体，方能彻底治愈，找不到虫体时，应注意有无裂头蚴迁移的隧道，有时沿隧道切开可找到虫体。疑有其他部位寄生者可给予阿苯达唑等药物驱虫治疗。预防应加强宣传教育，改变不良习惯：不用蛙肉、蛇肉、蛇皮贴敷皮肤、伤口；不生食或半生食蛙、蛇、禽、猪等动物的肉类；不生吞蛇胆；不饮用生水等是预防本病的有效措施。
3.乳房丝虫病
丝虫病最常见的是由W.班氏丝虫引起，由蚊子属的库蚊，按蚊和伊蚊传播。成虫驻留在淋巴管道，而微丝蚴存在于外周血循环。变质的死成虫通常可引起严重的炎症反应（嗜酸性粒细胞）和肉芽肿形成，完整的健康丝虫幼虫可能只产生较小反应，幼虫还可能诱发炎症周围组织的病理改变。丝虫病是一个巨大的健康问题。在印度，非洲的广大地区和远东流行，在我国主要流行于东南沿海及长江流域湖泊地区，其中约90%由班氏丝虫（W.班氏丝虫）感染所致。
乳房丝虫病，通常由W.班氏丝虫引起。病变多单侧乳房受累，以单发肿块为主要表现，亦可双侧乳房受累或表现为多发肿块，肿块好发于外上象限，中等硬度，无压痛。病变表浅者多累积皮下组织，肿块可与皮肤发生粘连，可出现皮肤橘皮样变及同侧腋窝淋巴结肿大。
诊断通常是依靠患者临床症状，外周血或皮肤的丝虫抗原和抗体检测。乳腺W.班氏丝虫的诊断是寻找到具体的微观结构特征成虫。
（三）乳房少、罕见良性肿瘤
1.乳腺颗粒细胞瘤
乳腺颗粒细胞瘤（granular cell tumor，GCT），通常为乳腺良性肿瘤，很少表现为恶性特征。最初被认为来源于骨骼肌细胞，目前认为其来源于乳腺小叶内神经膜细胞。乳腺颗粒细胞瘤罕见，与乳腺癌在临床表现及影像学方面均具有相似特征，针吸细胞学及术中快速冷冻病理检查也常难以鉴别，易导致过度治疗。
（1）临床表现：女性多于男性，好发于30～50岁女性。颗粒细胞瘤好发于乳房内上象限，与锁骨上神经支配乳房皮肤区域一致。通常表现为乳腺实质内单发肿块，质地较硬，无疼痛。肿瘤部位不同，可表现出不同临床特征，肿瘤表浅者可出现皮肤皱缩，乳晕区肿瘤可有乳头内陷。
（2）病理：肿瘤大者可达6cm，大多为3cm或更小，多边界清楚，亦可呈浸润性生长，质硬。切面白色或灰色，肿瘤由富含嗜酸性颗粒胞质的瘤细胞组成，瘤细胞呈不规则片状排列。瘤细胞大呈圆形、多角形到梭形，境界清楚，胞质丰富，有时出现胞质空泡化或透明变。细胞核变化较大，核仁较圆、明显，可见轻度到中度异型。免疫组化：S-100、NSE、层粘连蛋白，以及各种髓磷脂蛋白的免疫组化染色均为阳性，CD68也可呈阳性，抗淀粉酶PAS染色呈强阳性。GFAP多呈阴性，不表达CK、EMA、GCDFP-15、ER和PR等乳腺上皮的标记物。电镜观察显示，瘤细胞胞质内可见大量退变的复合性溶酶体。
（3）诊断：本病诊断主要依靠病理组织学及免疫组化检查。如何判断肿瘤良恶性是诊断难点，以下组织学特征提示恶性病变：组织坏死、细胞梭形变、空泡状胞核伴核仁明显、核分裂数增高（＞2个/10HP），核浆比例升高以及核多形性。但在少数情形下，良恶性诊断需结合肿瘤的生物学行为。
（4）鉴别诊断。
A.乳腺癌：GCT有胶原性间质时，在大体病理及术中冰冻检查中，易误诊为乳腺癌。两者可依靠免疫组化鉴别，乳腺癌可表现为角蛋白和上皮膜抗原阳性，GCT、S-100、NSE、层粘连蛋白，以及各种髓磷脂蛋白的免疫组化染色阳性。
B.腺泡状软组织肉瘤：腺泡状软组织肉瘤瘤细胞大且界限清楚，呈腺泡状排列，间质内毛细血管丰富。而GCT不呈腺泡状，细胞呈实性巢团、簇或条索状、带状分布。胞浆内颗粒较粗，瘤细胞巢间无窦状血管网。
C.冬眠瘤和黄色瘤：颗粒粒细胞瘤瘤细胞胞浆内有空泡形成时，需要与冬眠瘤和黄色瘤鉴别，GST胞浆内颗粒较大，脂肪染色阴性，而冬眠瘤和黄色瘤胞浆内颗粒小，脂肪染色阳性。
D.转移性肝癌：患者既往有慢性肝炎病史或原发性肝癌病史，血肿瘤指标AFP增高，其血液内及癌细胞内CEA增高，免疫组化CEA呈阳性，可与GCT鉴别。
E.成人性横纹肌瘤：成人性横纹肌瘤胞浆内亦有明显的嗜酸性颗粒，但横纹肌瘤胞膜明显，细胞境界清楚，胞浆内可见横纹结构，也可见胞浆内空泡，其核常偏位，间质稀少，PAS染色横纹肌瘤呈阳性，嗜酸颗粒可被酶消化。而GCT境界不清，核居中，间质多丰富，颗粒不被酶消化。
（5）治疗与预后：99%GCT为良性，良性GCT有效可靠的治疗方法为肿瘤局部广泛切除，绝大多数患者预后良好，少数患者可有局部复发，原因可能是病灶切除不彻底或病变初始即为多灶性病变有关，可行二次手术治疗。恶性GCT，目前最主要的治疗手段为病灶局部扩大切除加区域性淋巴结清扫术，化疗和放疗对改善恶性GCT无益。
2.乳腺多形性腺瘤
多形性腺瘤好发于口腔涎腺，乳腺多形性腺瘤罕见。乳腺多形性腺瘤可由正常乳腺发生，亦可在导管增生或乳腺癌背景上发生。组织学上由乳腺的腺上皮和肌上皮细胞构成，亦称良性混合瘤。临床上表现为单发或多发肿瘤结节，肿瘤生长较缓慢。
（1）临床表现：女性多于男性，发病年龄广。临床主要表现为乳房内单发或多发肿瘤结节，多为圆形或卵圆形，质韧，边界多清楚，活动度好。肿瘤生长多缓慢，病程可为数月至数十年。
（2）病理：肿物形态多为圆形或卵圆形，有完整包膜，直径为1～4cm，大者可达20cm。肿物切面多呈灰白或灰褐色，肿块为实性、黏滑，软骨及黏液样物。镜下可见：由黏液软骨样基质和上皮细胞所构成的形态复杂的瘤体组织，上皮细胞可排列成不规则的腺管状、条索状或团块状，形态多为多角形或卵圆形，细胞质丰富，相互镶嵌散在分布于黏液软骨样基质中。瘤细胞无核分裂象，无异型。间质中以钙化及骨化最为常见。
（3）诊断与鉴别诊断：本病诊断主要依赖组织病理学检查，需要与之鉴别的疾病如下。
A.化生性癌：多形性腺瘤具有良性病变的双层上皮结构形态学表现，而化生性癌具有恶性病变所特有的上皮成分，导管内原位癌或浸润性癌的存在有助于化生性癌的诊断。
B.腺肌上皮瘤/肌上皮瘤：多形性腺瘤中常可见骨与软骨成分，主要为黏液软骨样基质。腺肌上皮瘤/肌上皮瘤的免疫组化myosin、S-100等染色结果为阳性。
C.乳腺原发性肉瘤：此瘤体内含有广泛、多样的细胞异型，常以间叶细胞免疫表型鉴别。
（4）治疗及预后：乳腺多形性腺瘤预后较好，应采取手术切除，因具有易复发及恶变倾向，故术中应将肿瘤连同包膜完整切除是治疗关键。
3.乳腺错构瘤
乳腺错构瘤由Arrigoni等于1971年首先命名，由脂肪组织、纤维组织、乳腺导管和乳腺小叶多种组织成分混合生长而成，是临床上比较少见的特殊类型的乳腺良性肿瘤，据文献报道其发病率占乳腺肿瘤的0.1%～0.7%，近年来随着乳腺影像学发展，乳腺错构瘤发现率有所提高。
（1）临床表现：乳腺错构瘤多见于青春期后任何年龄，也可见于哺乳后期及绝经后。病史为3d到8年，一般无自觉症状，表现为无意中发现的乳房肿块，呈圆形或椭圆形，质地柔韧，边界清楚，活动度好，肿块增大一定程度会明显减慢生长或自行停止生长。
（2）诊断：临床表现呈良性肿瘤表现，无特意性，诊断主要依赖病理学诊断。细针穿刺细胞学检查对错构瘤的诊断价值有限。乳腺X线表现：肿块多位于腺体内，肿瘤呈卵圆形，局限性生长，境界清楚，密度极不均匀，其内可见多个透亮区，呈蜂窝状，或在低密度背景上散布致密结节影。乳腺彩超表现：乳腺内圆形或类圆形肿物，界清，包膜完整，多为高回声，当瘤体成分以脂肪为主时，同脂肪瘤彩超表现。
（3）鉴别诊断。
A.脂肪瘤：发病部位不同，脂肪瘤瘤体位于乳房皮下脂肪层，密度与脂肪组织相似，瘤体内无纤维腺体组织出现，乳腺错构瘤多位于腺体层内，瘤体内有脂肪及纤维结节影。
B.纤维腺瘤：好发于青年女性，质地硬韧，密度与乳腺正常腺体相似或略高，组织病理学检查肿瘤间质中无脂肪组织，错构瘤则在致密背景上散在分布脂肪透亮区。
C.乳腺分叶状肿瘤：分叶状肿瘤主要表现为在半液态基质中浸浮着致密组织团块，或在团块之间出现低密度区，但密度较脂肪高，与错构瘤可鉴别。
（4）治疗及预后：乳腺错构瘤为乳腺良性疾病，局部手术切除即可治愈，预后良好，术后无复发。
4.乳腺结节性筋膜炎
结节性筋膜炎（nodular fasciitis，NF）又称为假肉瘤性筋膜炎，是一种反应性、自限性浅筋膜的结节性成纤维细胞增生病变。病灶增长较快，成纤维细胞增生活跃，核分裂象多见，组织形态多变，临床及病理诊断中均极易误诊为肉瘤。发生于乳腺的结节性筋膜炎极为罕见，其病理学特点与发生于其他部位者一致，诊断困难。
（1）临床表现：好发于女性乳腺皮下及实质内，男性偶见。临床上多突然发病，病变发展迅速，病程一般2～3个月，主要位于乳腺皮下或乳腺实质，生长迅速的单发肿物，常伴酸胀感。直径小于3cm者与纤维腺瘤相似，界限较明显但无包膜，边界清晰或呈浸润性，质地软硬不一。取决于肿瘤的胶原化程度。
（2）病理：组织学上，病变多无明显的境界，常浸润周围脂肪组织或乳腺组织。此病的特征性表现为疏松黏液状背景下存在大量梭形纤维/肌纤维母细胞，其主要以席纹状或短束状排列，梭形细胞形态均一，无明显的多形性和异型性，核分裂象多见，但无病理性核分裂象，也无坏死。成纤维细胞之间形成裂隙，裂隙可扩大呈小囊。多数病例可见毛细血管增生，部分病例可见散在分布的破骨样多核巨细胞。免疫组化：梭形细胞、SMA强阳性表达，S-100部分阳性，CD34、CK、EMA阴性。
（3）诊断与鉴别诊断：NF因形态复杂，组织亚型复杂多变，诊断困难，误诊率高。充分了解临床资料，熟练掌握病理形态学特点，是该病诊断的关键。主要与以下疾病鉴别。
A.纤维肉瘤：当结节性筋膜炎富含成纤维细胞时，两者需注意鉴别。纤维肉瘤内细胞主要为幼稚成纤维细胞，细胞排列紧密，形成短束状，呈编织样或人字排列，无红细胞外渗，炎症细胞浸润少见。核深染，染色质粗，分布不均，核异型性明显，病理性核分裂象可见，细胞排列紧密。
B.黏液型脂肪肉瘤：黏液型结节性筋膜炎黏液内可有小空泡形成，间质内血管丰富，需与黏液型脂肪肉瘤相鉴别。黏液型脂肪肉瘤瘤体呈渐进性增长，肿瘤多较大，毛细血管常形成网，肿瘤内可见分化程度不同、具有一定的异型性的脂肪母细胞，免疫组化S-100蛋白阳性。
C.纤维瘤病：肿瘤多较大，呈浸润性生长，细长、梭形的成纤维细胞呈束状排列，间质有较多胶原，可向邻近脂肪或肌肉浸润生长，切除不彻底易复发。免疫组化瘤细胞灶性表达actin。
（4）治疗及预后：此病有效的治疗方法为手术完整切除病灶。预后较好，完整切除后多可治愈，复发率低。若出现复发，必须重新复习诊断，二次手术完整切除病灶。