遗传异常对转运蛋白的影响

甲状腺转运蛋白的遗传异常并不罕见，在某些少数民族基因中甚至发生率较高。虽然转运蛋白的遗传异常并不会直接引起血清中实质激素水平的变化，但由于其可以影响实验室对激素水平的测定结果，从而导致不适当的诊断和治疗，所以也引起了人们的关注。转运蛋白存在遗传缺陷是由Beierwaltes和Robbins于1959年首次提出的，他们报道了遗传缺陷导致TBG过多及其产生的相关影响[23]。三大主要转运蛋白的遗传突变在此之后陆续被发现，同时人们逐渐掌握了这些缺陷的分子基础。这些转运蛋白的遗传缺陷是引起甲状腺正常的高甲状腺激素血症、甲状腺正常的低甲状腺激素血症或者罕见的孤立性高T3血症的原因[24]。另外这些遗传异常也与一些甲状腺异常存在一致性，如甲状腺毒症、异常的甲状腺功能减退症、甲状腺结节和一些家族性高脂蛋白血症等。下面详细阐述三大主要转运蛋白的遗传异常。(https://www.daowen.com)