TTR的遗传异常

TTR的基因序列定位于18号染色体上（18q11.2-q12.1）。目前发现的基因突变对激素的结合力无明显改变。TTR发生在109位的丙氨酸或119位的苏氨酸的一些突变可以引起遗传性家族性淀粉样多发性神经病（Familial Amyloid Polyneuropathy，FAP）[26]，导致患者在成年早期多器官功能衰竭而死亡。同时TTR蛋白30位的缬氨酸突变、58位的亮氨酸突变、77位的丝氨酸突变，84位的异亮氨酸突变和122位的缬氨酸突变可以导致蛋白对TH的亲和力下降。但是由于同TBG相比TTR对T4有相对低的亲和力，在激素的转运过程中起到次要作用，变异的TTR对血清T4浓度影响不大。只有大幅度增减激素亲和力的变异会导致血清中T4和rT3的浓度升高，这种变化占甲状腺功能正常的高甲状腺激素血症病因的2%。(https://www.daowen.com)