甲状腺激素核受体α基因变异

人类TRβ和TRα激素结合域的氨基酸序列有80%是相同的。目前报道了大约170种TRβ的突变位点，可以大致推测人类TRα突变也应该是这样，但是截至目前，国际上共报道RTHα 病例24例，来自12个家系，12种突变。呈常染色体显性遗传。突变类型有点突变和移码突变。为什么RTHα患者很难发现？推测可能是RTHα的甲状腺功能仅有轻微的改变，这也是RTHα不容易被发现的原因[30]。

表31-3　患者及其直系亲属的甲状腺指标检测结果

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图31-1　患者的家系图